简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：摘要目的探讨切除修复交叉互补基因(ERCC)1(rs3212986)和ERCC2(rs13181)基因单核苷酸多态性与中国人群膀胱癌易感性的关系。方法选取2015年3月至2019年3月驻马店市中心医院194例膀胱癌患者(实验组)和240例健康人群(对照组)作为研究对象。病例组男143例，女51例；<50岁85例，≥50岁109例；体重指数(BMI)<25 kg/m2 154例，BMI≥25 kg/m2 40例；对照组中男145例，女95例；<50岁121例，≥50岁119例；BMI<25 kg/m2 201例，BMI≥25 kg/m2 39例。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ERCC1 rs3212986和ERCC2 rs13181位点的基因型，探讨各基因型与膀胱癌发病风险的关系，应用SPSS 22.0统计软件分析。结果两组间ERCC1 rs3212986基因型分布差异有统计学意义(χ2＝6.010，P<0.05)，无条件Logistic回归分析显示，ERCC1 rs3212986的CC基因型携带者发生膀胱癌的风险是携带AA基因型携带者的2.05倍[校正比值比(OR) ＝2.05，95%可信区间(CI)：1.10～3.83，P<0.05]，差异有统计学意义；ERCC1 rs3212986的CC基因型携带者发生膀胱癌的风险是AA ＋ AC基因型携带者的1.8倍(校正OR＝1.80，95%CI：1.01～3.21，P<0.05)，差异有统计学意义，ERCC2 rs13181单核苷酸多态性与膀胱癌易感性之间无明显相关(χ2＝0.230，P>0.05)。结论ERCC1 rs3212986基因多态性影响共显性和隐性模型中膀胱癌的发生，ERCC2 rs13181基因多态性与膀胱癌的发生风险无明显相关。

简介：摘要目的分析儿童屎肠球菌血流感染的临床特点、易感因素及预防措施，为临床预防和治疗提供参考依据。方法搜集2011年1月至2019年10月四川大学华西第二医院住院治疗的18例屎肠球菌血流感染患儿的临床资料，回顾性分析屎肠球菌血流感染患儿的基础疾病、易感因素、临床信息、病原学资料、治疗及预后。结果18例患儿中，16例(88.9%)存在基础疾病，包括肠道疾病/肠道手术后、早产儿、血液系统疾病、先天性心脏病、胆道闭锁术后及泌尿系统畸形。17例(94.4%)存在易感因素，主要包括广谱抗生素暴露、入住重症监护室(ICU)、中心静脉置管、营养不良、腹胀/肠道感染、粒细胞减少/缺乏、机械通气，基础疾病及易感因素存在年龄差异性。各年龄段最常见的易感因素为广谱抗生素暴露(76.5%)及中心静脉置管(52.9%)。单一屎肠球菌血流感染者C-反应蛋白(CRP)正常或轻度升高，呼吸衰竭、休克、严重脓毒症的发生率分别为16.6%、0%及8.3%，无死亡病例；6例(33.3%)患儿存在混合血流感染，其CRP均升高或显著增高，呼吸衰竭、休克、严重脓毒症的发生率分别为33.3%、33.3%及66.7%，死亡1例。未发现耐万古霉素菌株，万古霉素治疗有效且临床症状缓解快。结论1．屎肠球菌血流感染患儿多存在基础疾病及易感因素，各年龄段最常见的易感因素为广谱抗生素暴露及中心静脉置管；2.单一屎肠球菌血流感染致病性低，临床表现多不典型；3.存在较高的混合感染率，混合感染者病情严重度及死亡率增加；4.万古霉素耐药性低，治疗有效且临床症状缓解快；5.合理使用抗生素及严格管理中心静脉置管是最重要的预防措施。

简介：摘要病理性瘢痕包括局限性生长的增生性瘢痕和生长超过创缘的瘢痕疙瘩。瘢痕疙瘩具有难治性、易复发性的特点，单一的手术和非手术等传统治疗方法均无法取得良好的治疗效果。其发病机制至今尚未明确，涉及基因、细胞因子、炎症介质、免疫应答、环境等多方面因素，目前，学术界普遍认为瘢痕疙瘩有一定遗传倾向，由多基因、多因子共同作用所致。该文总结了作者团队2009年以来利用慢病毒基因转染、全基因重测序技术等，筛选汉族瘢痕疙瘩家系基因，初探瘢痕疙瘩的病因和基因治疗靶点，探索富含脂肪来源干细胞(ADSCs)的乳糜脂肪治疗增生性瘢痕的作用和机制研究等一系列成果，结合瘢痕疙瘩易感基因相关研究及ADSCs等生物学治疗的主要经验，提出了病理性瘢痕易感体质及生物学防治的新思路。

简介：摘要： 为预防小儿大叶性肺炎，本文结合以往学者研究和本人临床经验，阐述了小儿大叶性肺炎的致病原以及易感年龄的研究进展。文章首先对致病原进行总结，多为支原体感染、病毒感染以及细菌感染，并出现联合感染的趋势。其次探讨了易感年龄，在学龄前、学龄期以及婴幼儿期高发，以期为临床医师治疗提供一定参考。

简介：摘要目的探讨妇科疾病患者术后感染的易感因素寻求有效的护理对策。方法2006年1月—2007年12月，对我院妇产科625例住院手术患者术后感染15例病例进行回顾性分析，总结感染的易感因素，结果妇产科手术患者感染发生率为2.56%，感染部位腹部切口，感染居多，其次以泌尿系统感染，再次为呼吸道感染。结论加强病区环境管理，保持室内通风，定期空气消毒，严格无菌技术操作，提高机体免疫力，是控制妇产科手术患者术后感染的主要措施。

简介：

简介：基于自杀的应激-易感模型选取生活压力事件、精神病前驱症状、精神障碍、绝望情绪、自杀企图、人格倾向、心理健康症状、睡眠质量等8个具有代表性的自杀风险因素，对8792名大学生心理普查数据进行潜在剖面分析及Logistic回归分析。结果发现：（1）大学生自杀的潜在风险存在3个异质性的类别：C1低风险组，占比86．88％；C2高风险组，占比8．18％；C3心理脆弱组，占比4．92％。（2）相对于C1而言，女生在C2的比例更高，父母离异的大学生在C3的比例更高。（3）高校心理普查的心理危机因子检测系统需要从内容和方法上重新构建，应激一易感模型为多个自杀风险因素的选取提供了理论指导，潜在剖面模型为多个心理危机因子同时检测提供了方法上的支持。

简介：摘要新生儿院内感染是当前医院感染管理和医疗护理质量管理的一个重要组成部分，由于其易感性和潜在隐患的特点，现对456例住院新生儿采取前瞻性监测和回顾性调查，分析发生潜在隐患原因，为预防院内感染提供必要的防控措施结果20例患儿发生院内感染，医院感染率为4.38%，感染部位依次为呼吸道、脐部、消化道、皮肤软组织感染。结论医院感染必须强化重点环节管理、综合监控、消除隐患、措施到位。坚持无菌技术原则，落实严格的消毒隔离制度，切断传播途径，加强手卫生及环境清洁卫生工作，控制外源性感染。规范运用抗生素，增加病原微生物送检率，缩短住院天数。

简介：摘要目的探讨血液透析患者中心静脉导管感染发生原因及易感因素。方法回顾性分析2014年9月至2016年9月我院收治的26例中心静脉导管感染的血液透析患者的临床资料，观察血液透析患者导管感染发生率与患者原发病、年龄、性别、教育程度、家庭收入、营养状况等之间的关系。结果医务人员无菌操作操作不严格，患者个人不注意卫生，糖尿病、血红蛋白小于90g/L，血浆白蛋白＜25g/L，家庭收入差、文化程度低、居住农村等均可导致患者中心静脉导管感染的风险。结论加强对医务人员规范化操作培训和患者的卫生宣教可减少中心静脉导管感染的发生。

简介：【摘要】目的：对老年肺结核并肺部真菌感染的临床特征进行分析，并做好易感因素的分析。方法：选取本次参与的肺结核患者共计60例，依据是否感染肺部真菌进行分组，通过对患者进行临床资料、信息以及影像学的检查，并做好结核抗体测定、肝功能、痰结核菌涂片、痰液培养等情况。结果：通过对两组患者进行体征、CT征象比较，其中研究组患者咳嗽、发热、胸痛、咳血、胸闷、湿啰音人数分别为27例、5例、6例、18例、8例、12例，经CT表现中，患者存在空洞、支气管扩张、胸腔积液均具有统计学差异（p＜0.05）。研究组、常规组患者中肺结核再次治疗中为22例、10例，所占比例分别为73.33％、33.33％，经比较，其具有一定差异（p＜0.05）。结论：对肺结核并肺部真菌感染患者进行相关因素分析，血清蛋白水平以及抗生素等均需要进行关注。

简介：摘要报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男，16月龄，生后11个月出现反复发热，进行性呼吸窘迫、气促，确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核，规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶，病情经久不愈，多次检测发现细胞因子组白细胞介素（IL）-12、γ-干扰素（IFN-γ）水平低，后经全基因二代测序：NEMO基因突变半合子突变，突变位点为C.189+4A>C（chrX；153770671），其外祖母、母亲均为杂合子突变，唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析，诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病，其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000，常出现播散性结核感染，临床上对规范抗结核治疗仍无效者，除应考虑耐药结核杆菌外，仍应注意患者免疫水平，注意原发性免疫缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。

简介：目的：研究骨桥蛋白（OPN）基因多态性与中国汉族人慢乙肝易感性的相关性。方法：利用Sequenom基因分型技术，时234例慢乙肝患者和150例健康对照OPN基因的9个SNPs进行基因分型，分析其与慢乙肝易感性的相关性。结果：OPN基因的8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组间的分布无统计学差异。结论：OPN基因多态性可能与中国汉族人慢乙肝的易感性无相关性。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：摘要目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与手足口病脑炎易感性关系。方法采用病例对照的方式，通过Taqman探针法测定手足口病中145例普通患儿和91例脑炎患儿的VEGF基因启动子区＋405G/C、-460T/C、＋936T/C位点的多态性分布，并进行对比分析。结果VEGF＋405G/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为GG、GC和CC，两组基因型比较无显著差异(χ2＝3.882，P＝0.144)，脑炎组G、C等位基因频率43.96%、56.04%，普通组G、C等位基因频率为53.45%、46.55%，脑炎组C等位基因频率显著高于普通组，差异有统计学意义(χ2＝4.03，P＝0.047)；VEGF-460T/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC，两组基因型比较无显著差异(χ2＝3.948，P＝0.139)，脑炎组的T、C等位基因频率为78.57%、21.43%，普通组T、C等位基因频率为70.34%、29.66%，脑炎组T等位基因频率显著高于普通组，差异有统计学意义(χ2＝3.851，P＝0.049)；VEGF＋936T/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC，组间差异无统计学意义(χ2＝1.272，0.530)，两组的T、C等位基因频率比较差异无统计学意义(χ2＝0.395，P＝0.597)。结论VEGF＋405C基因、-460T基因可能是手足口病脑炎的易患基因，干预和阻断VEGF可能成为手足口病脑炎的一种治疗新靶点。

简介：摘要目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)，包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs8135665(SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的相关性。方法采用病例-对照研究，用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下，分析各位点的遗传模式，并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型(P＝0.000，OR＝1.529，95%CI＝1.196-1.954)和显性模型(P＝0.002，OR＝1.459，95%CI＝1.154-1.865)下在两组之间存在显著的差异。结论TNFRSF10A rs13278062在杂合或显性模式下与AMD相关，携带rs13278062GT和rs13278062TT+GT的个体更容易患AMD。

简介：摘要目的探讨颅脑外伤患者术后肺部感染的临床特点及易感因素。方法抽取2018年6月至2020年12月晋城市人民医院收治的101例颅脑外伤手术后患者作为研究对象，根据术后肺部感染发生情况分为感染组(23例)及非感染组(78例)。分析感染组患者的临床特点，采集感染组患者的痰标本，分析病原菌的分布情况，采用单因素及多因素Logistic回归模型分析颅脑外伤患者术后肺部感染的易感因素。结果23例颅脑外伤术后肺部感染患者的临床表现为咳嗽、咳痰，右肺下叶为主要病变部位，以单纯浸润性病变为主。23例颅脑外伤术后肺部感染患者共培养分离病原菌31株，其中革兰阳性菌9株(29.03%)，革兰阴性菌20株(64.52%)，真菌2株(6.45%)。Logistic回归分析结果显示，年龄≥60岁(OR＝1.917，P＝0.006)、吸烟史(OR＝1.982，P＝0.001)、昏迷时间>24 h(OR＝2.164，P＝0.004)、格拉斯哥昏迷量表评分法评分<7分(OR＝2.094，P＝0.001)、低蛋白血症(OR＝2.217，P＝0.005)、气管切开(OR＝2.328，P＝0.006)、住院时间≥20 d(OR＝2.477，P＝0.008)是脑外伤患者术后肺部感染的易感因素。结论咳嗽、咳痰是颅脑外伤术后肺部感染患者的主要临床表现，右肺下叶为主要病变部位，以单纯浸润性病变为主，主要为革兰阴性菌感染，临床需根据易感因素给予针对性干预措施。

简介：摘要目的探讨新生儿侵袭性真菌感染的易感因素和早期诊断措施。方法2010年1月～2012年7月我院共收治新生儿2445例，选取侵袭性真菌感染患儿19例，对其临床资料进行回顾性分析，总结侵袭性真菌感染的易感因素和早期诊断措施。结果19例患者中1例尿布皮炎2例发热，2例鹅口疮，无其他特异性表现。胎龄小、出生质量低、长期使用抗生素、气管插管、中心静脉导管留置是新生儿侵袭性真菌感染的主要易感因素。我院共收治2445例新生儿，176例选择同时进行血培养和真菌检测，送检率为7.2%，真菌检测阳性19例，阳性率为10.8%，血培养7例，阳性率为4.0%，其中检测结果显示，念珠菌感染10例，包括白色念珠菌2例，热带念珠菌3例，光滑念珠菌3例，克柔念珠菌2例；曲霉菌5例，新隐球菌2例，毛霉菌2例，以上菌均对氟康唑敏感。19例患儿经过氟康唑治疗，18例治愈出院，治愈率为94.8%,死亡1例。结论新生儿侵袭性真菌感染的易感因素复杂多变，主要包括早产、新生儿质量低、侵入性治疗等，1,3-β-D葡聚糖试验具有特异高、敏感性高的特点，可以作为首选检测方法。在新生儿的治疗过程中，应注意合理使用抗生素，及时检测1,3-β-D葡聚糖，可以达到早诊断、早治疗的效果，以便及早控制真菌感染。

简介：摘要目的探讨脑梗死患者医院获得性感染的易感因素和护理干预。方法对2011年1月-2012年12月,收治的2442例脑梗死患者临床资料进行回顾性调查分析。结果2442例脑梗死患者中发生医院获得性感染60例,感染率为2.5%,其中感染部位以上呼吸道最高占41.7%;年龄>60、有基础疾病、意识障碍及侵入性操作,是脑梗死患者发生医院获得性感染的易感因素。结论通过加强消毒隔离及呼吸、泌尿道的护理、合理使用抗菌药物等综合干预措施,预防医院获得性感染,以降低医院感染的发生率,提高患者的治愈率和改善预后。

简介：(摘要)目的 探究孕产妇围生期GBS感染易感因素及其对妊娠结局的影响。方法：选取围生期感染孕妇（70例）为研究对象，并纳入同期无围产期感染孕产妇（529例）作为对照组，分析孕产妇围生期感染的危险因素，比较两组妊娠结局。结果：孕妇孕次是围生期感染的独立危险因素（p＜0.05），其他危险因素均无明显差异（p＞0.05）。围产期感染孕妇与对照组相比，无不良妊娠结局（p＞0.05）。结论 孕妇孕次是围生期感染的独立危险因素，围生期感染孕妇与对照组相比无不良妊娠结局，可能是围产期抗生素治疗的有利结果。