简介:通过研究葛根资源的遗传多样性和葛根表型性状与分子标记的关联分析,为葛根的分子育种和指纹图谱构建提供理论依据。鉴定分析了127份不同来源葛根资源的10个表型性状,并用ISSR标记研究127份葛根资源的遗传多样性,对ISSR标记与表型性状进行关联分析。表型性状鉴定结果显示葛根资源的10个性状变异大、多样性较好。利用ISSR标记获得多态性条带109条,平均每个引物扩增5.73条、平均Nei's基因多样性0.2085、平均Shannon's指数0.3378,最远遗传距离为0.46。ISSR分子标记聚类分析将127份资源聚为两大类,群体结构分析和PCoA分析结果类似将127份资源分为2个亚群。GLM分析发现3个与茸毛性状关联标记,MLM分析未发现与表型性状关联的标记。本研究收集的资源遗传多样性较好,葛根分子标记聚类结果与地域关系不大,综合GLM和MLM关联分析结果,本试验未发现与表型关联位点。
简介:摘要目的探讨多基因遗传风险评分(PRS)与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法基于胃癌全基因组关联研究,以胃癌病例为研究对象,利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS,采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例,以低遗传风险(PRS≤20%)为参照组,采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险(PRS:20%~80%)和高遗传风险(PRS>80%)与胃癌早发风险的关联。结果共纳入8 629例胃癌病例,其中,男性6 284例(72.82%),女性2 345例(27.18%),发病年龄为(60.61±10.80)岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关(r=-0.05,P<0.001),PRS越高胃癌发病年龄越小,低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为(61.68±10.33)岁、(60.53±10.79)岁、(59.80±11.20)岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系(中遗传风险:HR=1.19,95%CI:1.03~1.39,P=0.022;高遗传风险:HR=1.44,95%CI:1.20~1.71,P<0.001)。结论高PRS不仅增加胃癌发病风险,同时也是胃癌早发的危险因素,PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。
简介:为了解光秃山不同海拔下天然油松居群之间的遗传差异及探求遗传多样性与土壤因子的关联,为油松种源筛选和管理提供参考,本研究运用ISSR技术,对位于河北承德辽河源光秃山4个不同海拔油松天然居群共118个植株个体的遗传多样性进行分析。13个引物共扩增出177条清晰的条带,种群多态位点百分比(PPL)为60.2775%,Nei's基因多样性指数(h)为0.2171,Shannon信息指数(I)为0.3222;不同种群遗传变异水平随海拔差异呈规律性变化,表现为沿海拔升高而呈低-高-低的分布规律,其中1354~1274m范围的遗传多样性水平最高;在物种水平上油松具有较高的遗传多样性(PPL=98.33%,h=0.38142,I=0.5550),种群间的遗传分化系数Gst=0.6562。利用AMOVA软件对遗传变异的等级剖分结果表明,种群间有显著的遗传分化,约2/5的遗传变异存在种群间,种群内占3/5。Pearson相关分析表明,油松居群内遗传多样性与海拔、土壤养分(有机质、速效磷、速效钾含量)之间存在显著或一定的相关关系。Mantel检验结果显示,油松居群遗传距离与海拔差距、土壤养分因子的分异存在一定相关性。以上结果表明不同海拔区域的生态因子、低基因流等对油松居群间的遗传分化影响较大。
简介:目的探讨中国汉族绝经后女性群体中CNR2基因与骨密度(BMD)和骨质疏松症易感性的关联性。方法共选取骨质疏松症样本1032例,健康对照样本2089例。分析了3121例中国汉族绝经后女性样本CNR2基因区域的39个SNP位点与BMD和骨质疏松的关联性。结果通过对3121例样本的分析,发现rs4237和rs2501431与骨密度及骨质疏松症的发病显著相关(P=0.020、0.017),并且rs2501431TT基因型和rs4237AA基因型携带者相比于其他基因型的绝经后女性具有较低的腰椎和股骨颈骨密度。此外,单倍型分析结果提示分别包含CNR2基因中的rs4237和rs2501431在内的两个单倍型区段与骨密度及骨质疏松症发病具有显著相关(P均〈0.001),并且在rs3003336-rs2501431-rs2502992-rs250143单倍型区段的ATTT单倍型是风险单倍型,且在疾病组出现的频率是对照组的4倍以上。结论研究结果进一步揭示CNR2基因在骨质疏松发病机制中的重要作用,CNR2基因可能是汉族绝经后女性群体中骨密度降低和骨质疏松症发生的重要遗传风险因素。
简介:摘要目的探讨处于不同遗传风险下的儿童少年近视屈光与近距离工作的关联。方法于2016年9—12月,以天津市南开区和红桥区为研究现场,采用整群随机抽样的方法,抽取两个区各1所小学和初中的553名6~14岁儿童少年为研究对象。使用全自动电脑验光仪测量屈光度并进行近距离工作情况问卷调查;对选定的近视易感基因中11个单核苷酸多态性进行检测,并对个体的遗传风险(GRS)进行评分。根据遗传风险评分分组后,采用多因素logistic回归模型分析近视与近距离工作的关系,采用多重线性回归模型分析近距离工作与屈光度的关联。结果553名对象的年龄为(9.8±2.5)岁,其中男生295名(53.3%);近视的总体检出率为62.0%;等效球镜屈光度(SER)为(-1.30±1.85)D。多因素logistic回归模型分析结果显示,GRS低风险组中,与持续近距离工作时长<0.5 h者相比,持续近距离工作时长≥0.5 h者近视患病风险较高[OR(95%CI)值为2.64(1.07, 6.52)];GRS中度风险组中,随着每日使用电脑时长的增加,近视患病风险升高[OR(95%CI)值为2.14(1.03, 4.77)];GRS高风险组中,随着每日读写总时长的增加,近视患病风险随之增加[OR(95%CI)值为1.27(1.01, 1.59)]。多重线性回归模型分析结果显示,GRS低风险组中,每日读写总时长和使用手机时长每增加1 h,SER分别下降0.18 D(95%CI:-0.30, -0.07)和0.95 D(95%CI:-1.51, -0.39);GRS中度风险组中,每日读写总时长和使用电脑时长每增加1 h,SER则分别下降0.25 D(95%CI:-0.31, -0.18)和0.57 D(95%CI:-0.97, -0.18);GRS高风险组中,每日读写总时长每增加1 h,SER则下降0.33 D(95%CI:-0.43, -0.22)。结论≥0.5 h的持续近距离工作、每日使用电脑时长、每日读写总时长和每日使用手机时长与儿童少年近视屈光有关联。
简介:摘要:目的:探讨蒙古族精神分裂症患者和健康对照人群中的罕见拷贝数变异差异。方法:选取了国际上已确认的与精神分裂症直接相关的7个基因(NRXN1、TOP3B、RBM12、SETD1A、CACNA1B、CACNA2D4、CACNG2和CACNA2D3)内的CNVs位点,采用荧光定量PCR方法验证了其在56例蒙古族精神分裂症患者和48位民族、年龄和性别匹配的蒙古族健康对照中拷贝数变异差异。结果:CACNA2D4基因在蒙古族人群精神分裂症患者基因组的拷贝数变异与正常对照相比存在显著差异(p
简介:研究甘蓝型油菜种质的遗传多样性,以提高甘蓝型油菜种质的利用效率。本研究从140对甘蓝型油菜SSR引物中,筛选出40对多态性好的SSR标记,并结合植株田间农艺性状特征鉴定,对63份来自四川的甘蓝型油菜种质资源进行遗传多样性、群体结构和性状关联分析。研究结果表明:40对多态性好的引物共检测到152个等位变异,引物平均多态性位点3.8,平均多态信息量(PIC)0.8497;在带型分析基础上,根据相似系数将参试材料聚为5大类群,多数参试材料属于第2、3大类群;在SSR多态信息基础上,对参试材料进行群体结构分析,将参试材料分为4个群体,86%的参试材料Q值大于0.70。对40个SSR位点与8个主要农艺性状用TASSEL软件的GLM(generallinearmodel)模型进行关联分析,共检测到15个位点与农艺性状显著相关,其中6个位点极显著相关。这6个SSR位点分别为:yw222和ywy05标记与全株角果数极显著相关,yw140和yw134标记与主序角果数极显著相关,ywy19和yw138标记与一次分支数极显著相关;其中ywy19同时与每角粒数、主序角果数、主序有效长显著相关。研究结果表明,本研究参试材料具有较好的代表性,遗传多样性较丰富;研究分析所得与农艺性状极显著关联的SSR标记位点在提高甘蓝型油菜种质的利用效率方面具有重要的实践意义。
简介:摘要幽门螺杆菌(Hp)感染是胃癌发生最主要的危险因素。细胞毒素相关蛋白A、空泡毒素和中性粒细胞激活蛋白(NAP)是Hp菌株上最重要的毒力因子,其基因亚型多样性与胃癌及其癌前病变的发生风险密切相关。新发现的Hp毒力因子(Omp和Hp0305)在胃癌及其癌前病变中均有表达,可能成为预测胃癌发生的分子标记物。此外,炎症细胞因子(IL-1β、IL-8、IL-10)、ABO抗原及前列腺干细胞抗原的基因易感性与胃癌及其癌前病变之间也存在显著相关性。本文从分子流行病学角度,对Hp毒力因子及人群遗传易感性与胃癌及癌前病变关联的最新研究进展进行了综述。
简介:邻居老周酷爱搓麻,且麻技不错,但总是输多赢少,这是因为老周的心理素质极差,一上"听"就精神紧张,摸牌时手都哆嗦.牌友们抓住此征兆,每见他躁动不安便知上"听",出牌时就格外谨慎,让老周抓耳挠腮干着急只"听"不"和".