简介：目的研究银屑病特异表达microRNA（miRNA）与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

简介：目的：构建以绿色荧光蛋白eGFP为报告基因的毕赤酵母表达载体,为后续致病真菌功能基因的eGFP融合基因过表达作铺垫。方法：利用In-Fusion系统构建eGFP的表达载体PPICZαB-eGFP,氯化锂转化毕赤酵母X33,通过含Zeocin（100μg/mL）抗性的YPD培养基筛选,将得到的菌落X33-eGFP以引物3＇-AOX/5＇-AOX及eGFP-F/eGFP-R进行PCR,产物行琼脂糖凝胶电泳、测序验证eGFP片段是否成功插入,最后甲醛诱导表达。结果：以X33-eGFP为模板的PCR产物琼脂糖凝胶电泳结果显示片段eGFP成功插入至载体中,测序验证无突变。经甲醛诱导后的毕赤酵母X33-eGFP在蓝色荧光激发下,可观察到发出绿色荧光。结论：成功建立了毕赤酵母X33-eGFP,且证明了eGFP片段可以在毕赤酵母AOX启动子中得到表达。

简介：目的：探讨角质形成细胞Jak／sTAT信号传导通路上的STAT1、STAT3、SOCS1、SOCS34个相关基因在银屑病发病中的作用。方法：收集10例银屑病患者皮损区和非皮损区组织各一块，用实时荧光定量PCR检测组织角质形成细胞中STAT4、STAT3、SOCS1、SOCS3mRNA的表达，计算各基因mRNA的相对表达水平，探讨其与银屑病皮损发生的关系。结果：银屑病患者皮损区角质形成细胞STAT1、STAT3、SOCS1、SOCS3基因的mRNA表达水平（△ct值分别为一1．9±1．6、0．6±1．6、0．1±1．0、-0．6±1．1）较非皮损区（△Ct值分别为1．0±1．6、3．7±1．5、4．2±1．2、3．94-1．3）明显增高（P值均〈0．01）；银屑病患者中角质形成细胞STAT1、STAT3mRNA的表达水平分别与SOCS1和SOCS3mRNA的表达水平呈正相关（r=0．84、0．83，P值均〈0．01）。结论：角质形成细胞Jak／STAT信号传导通路相关基因可能与银屑病发病有关，需要进行结构与功能相关性的研究以进一步明确。

简介：背景:口腔扁平苔藓(OLP)是一种病因不明的自身免疫性疾病。其发病机制是以基底层角质形成细胞的凋亡为特征,并由CD8+活化淋巴细胞与基底层细胞表面表达的未知抗原接触而触发。基底膜带(BM)降解,淋巴细胞可移行通过,包括蛋白水解酶中已知的基质金属蛋白酶(MMPs)。目的:本研究旨在评价OLP患者活检标本中MMPs系列的表达,以揭示不同OLP临床类型之间的相关性。方法:研究纳入26例确诊为OLP的患者(14例网状型和12例糜烂型),还有7例健康志愿者作为阴性对照。结果:逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)显示糜烂型扁平苔藓(E-OLP)的所有患者MMPmRNAs表达水平都高于网状型扁平苔藓(R-OLP)。而且,MMP-1和MMP-3可能主要与糜烂型的发展有关。本研究还评估了特异性金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)。结论:OLP不同的临床表现与MMPmRNA水平显著相关。糜烂型与网状型口腔扁平苔藓基质金属蛋白基因表达@MazzarellaN@FemianoF.@GombosF.@M.Guiliano$DepartmentofExperimentalM...

简介：目的检测寻常性银屑病皮损中miR-320及其下游靶基因survivinmRNA的表达水平。方法采用实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测40例寻常性银屑病患者皮损及40名健康对照皮肤中miR-320、survivinmRNA的表达水平,运用双荧光素酶报告实验验证survivin是miR-320的靶基因。miR-320和survivin表达水平两组间比较采用t检验,寻常性银屑病皮损中miR-320与survivin表达的相关性采用Pearson相关分析。结果与健康对照皮肤相比,寻常性银屑病皮损中miR-320表达量为对照组的（0.561±0.11）倍,表达明显下调（t=3.06,P〈0.05）;survivinmRNA表达量为对照组的（2.034±0.26）倍,表达水平明显上调（t=3.35,P〈0.05）;双荧光素酶报告实验结果提示survivin是miR-320的靶基因,寻常性银屑病皮损中miR-320与survivinmRNA呈负相关（r2=0.634,P〈0.05）。结论miR-320可能通过调控其下游靶基因survivin的异常表达参与寻常性银屑病皮损的形成过程。

简介：目的：研究色素异常性皮肤淀粉样变（Amyloidosiscutisdyschromica,ACD）的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法：用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果：患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论：色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。

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简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：脉管异常相关综合征（syndromeassociatedwithvascularanomalies）是指血管瘤和／或脉管畸形合并其他组织和系统异常而引起相应临床症状的一组症候群。其种类较多，几乎涵盖所有血管瘤或者脉管畸形，其中以脉管畸形相关综合征多见，且多数表现为混合性脉管畸形。临床上每种综合征非常少见，其临床症状错综复杂，需要结合彩超和MRI等综合考虑。这些综合征目前尚无特殊治疗方法，多采用对症治疗。因此早期诊断和干预能改善该类患者的预后。

简介：患者女,41岁.主诉：躯干部灰色斑片6月.现病史：患者6月前无明显诱因下腹部出现散在分布的淡红色斑片,甲盖大小,无痒痛等不适,红斑消退后,留有灰色斑片,渐增多,扩展至腰部、背部,部分融合成片,形状不规则,曾于外院诊断为色素性玫瑰疹等,先后给予氯雷他定、扑尔敏抗过敏、外用糖皮质激素软膏、窄普中波紫外线等治疗,缓解不明显,遂于我中心就诊.

简介：麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

简介：据新华网自英国布赖顿报道，在老鼠身上进行的最新实验表明，母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度，因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

简介：临床资料患者,女,75岁。主因腋下、腹股沟褐色斑片2个月,于2015年7月23日就诊。2个月前,患者腋下、腹股沟出现褐色斑片,逐渐增多,无瘙痒疼痛等不适。既往体健,无高血压、糖尿病等慢性病史,家族中无类似疾病史。体格检查：各系统检查未见明显异常。皮肤科情况：腋下、腹股沟可见棕褐色网状斑,颈部、乳房下、肘窝、及腘窝散在米粒至钱币大小棕褐色斑,部分融合,表面光滑无鳞屑（图1）。

简介：人的皮肤具有屏障功能，它在保护皮肤抵御外界刺激及保持皮肤微环境的稳态中起到重要作用。银屑病是一种通过表皮角化细胞和免疫细胞的相互作用引起的慢性炎症性皮肤病，目前其发病机理尚不明确’。最近的研究揭示了表皮屏障相关基因的缺陷与银屑病的风险相关。越来越多的研究表明，皮肤屏障功能的异常，与银屑病的发病有着密切的关系，可能是银屑病发病的主要诱因之一。

简介：临床资料患者,女,53岁。主因前腰部红斑伴瘙痒5个月,于2009年3月26日来我科就诊。患者5个月前腰部扎腰带处出现红斑伴轻度瘙痒,红斑逐渐扩大,

简介：目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P＜0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P＜0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：精液异常是引起不育症的重要原因。近10年来，笔者在中医辨证论治思想的指导下，对因精液异常引起不育患者的治疗进行了初步探讨，并取得了一定的疗效，现将病例较为完整的120例做一小结，报告如下。

简介：乙型肝炎X相互作用蛋白（hepatitisBX-interactingprotein，HBXIP）是一种新发现的癌蛋白，它能促进细胞增殖，过表达又可造成细胞变异，与血管异常增生以及癌症扩散相关。血管异常增生是许多皮肤病（如银屑病）病理演变过程的一个重要环节，调节血管生成刺激性及抑制性因子成为这类疾病新的治疗途径。本文就HBXIP与血管异常增生性皮肤病的研究进展作一综述，并对其未来研究方向进行展望。