简介：目的探讨电击伤后一氧化氮(nitricoxide，NO)和内皮素-1(endothelin-1，ET-1)对家兔心肌损伤的影响。方法采用家兔高压电击伤模型，分别用半定量法逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和血清酶法检测家兔心肌组织iNOSmRNA、ET-1mRNA表达水平及血浆中肌酸激酶(CK)含量。结果高压电击伤家兔心肌组织中iNOSmRNA2～8h升高后开始下降。CK和ET-1mRNA含量2h达峰值(CK：1589±75；ET-1：1．16±0．25)。结论iNOSmRNA升高具有保护心肌组织作用。

简介：有关垂体腺瘤侵袭性的研究很多,肿瘤相关基因的异常表达揭示垂体腺瘤侵袭性的一个重要方面。癌基因、抑癌基因的表达与垂体腺瘤侵袭性相关。通过对肿瘤相关基因的研究,有助于我们进一步了解垂体腺瘤侵袭性的产生机制,为临床治疗垂体腺瘤提供帮助。

简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：目的探讨ABO基因异常表达与恶性血液疾病ABO抗原减少的相关性。方法选取本院2011年5月至2013年5月收治的白血病患者28例为研究对象，并选取同期行身体检查的健康体检者30例为对照组，分别采用免疫组化法测定两组患者ABO基因表达异常情况。结果与正常体检者相比，白血病患者ABO基因阳性表达率显著升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。随着白血病患者临床分期的增加，患者与ABO基因异常表达率显著增加。经相关性分析可知，白血病患者ABO抗原减少与ABO基因异常表达呈正相关。结论ABO基因异常表达可能是引起白血病患者ABO抗原减少的重要因素，且随着患者病情的增加，患者ABO基因异常表达率显著上升。

简介：ABO血型系统是人类发现的第一个血型系统,具有基因核苷酸序列高度保守性。自VanLoghem等首次报道恶性血液病中ABH抗原减少现象以来,在恶性血液病中时常有此改变,其分子生物学机制表明与ABO基因启动子甲基化抑制基因表达有一定相关性。

简介：

简介：基因的表达调控有着严格的时空顺序。随着基因文库技术的发展和转基因作物的释放,对基因表达的调控机制的研究越来越受到科学界的重视。本文对转录和翻译水平的基因表达调控机制进行了较系统的综述。

简介：摘要目的通过沉默人永生化角质形成细胞HaCaT细胞中nicastrin（NCSTN）基因的表达，研究其下游细胞增殖及分化相关信号通路的改变。方法将HaCaT细胞分为干扰组、阴性对照组和空白对照组：干扰组转染特异性NCSTN-siRNA，阴性对照组转染阴性对照siRNA，空白对照组转染等量转染试剂。实时PCR及Western印迹检测各组NCSTN mRNA和蛋白表达验证转染效率。运用Agilent人类全基因组表达谱芯片技术研究干扰组HaCaT细胞基因表达谱与阴性对照组之间的差异，以表达上调或者下调倍数≥ 2.0且P ≤ 0.05为标准，将差异基因用GO分析进行富集，筛选出表达差异显著且与角质形成细胞增生分化相关的基因，用实时PCR验证结果。结果干扰组HaCaT细胞NCSTN mRNA及蛋白相对表达量分别为0.287 ± 0.090、0.443 ± 0.085，明显低于阴性对照组（0.969 ± 0.127、1.047 ± 0.114）以及空白对照组（1.000 ± 0.151、1.000 ± 0.111），差异均有统计学意义（F值分别为30.787、31.139，P值均为0.001）。表达谱芯片显示，与阴性对照组相比，干扰组表达下调基因605条，上调基因444条。GO分析显示，干扰后差异表达基因富集到上皮发育、上皮细胞分化、角质形成细胞分化、角化4种生物学过程。对表达差异显著且与角质形成细胞增生分化相关的Sprouty相关蛋白2基因、表皮生长因子7基因、胰岛素样生长因子结合蛋白5基因、人Rho关联含卷曲螺旋蛋白激酶2基因和骨形成发生蛋白6基因通过实时PCR验证，验证结果与芯片结果显示的差异趋势一致。结论NCSTN基因功能缺失有可能通过调节其下游细胞增殖及分化相关信号通路的表达，影响角质形成细胞的正常增殖和分化。

简介：目的探讨与腹主动脉周围淋巴结（No．16）转移相关的基因异常表达及临床病理因素。方法回顾性分析51例行D，术的原发胃癌（单病灶）患者的临床病理资料，采用免疫组化染色方法检测51例胃癌原发灶中增殖细胞核抗原（PCNA）和Ki-67增殖指数（LI）、P53、C—erbB2、survivin、基质金属蛋白酶-2（MMP-2）、MMP-7及MMP-9表达及其与No．16转移的关系。结果单因素分析显示肿瘤大小、浸润深度、累及淋巴站别、淋巴管浸润、Ki-67u、MMP．2表达与No．16转移有关（均P〈0．05）。多因素分析显示淋巴管浸润、Ki-67LI增高和MMP-2阳性是No．16转移的独立危险因素（均P〈0．01）。结论淋巴管浸润、Ki-67LI增高及MMP-2阳性是No．16转移的独立危险因素。

简介：摘要目的探索可能影响肾脏衰老的相关基因，并验证时钟基因Arntl在衰老肾脏中的表达变化。方法通过全转录组测序鉴定C57BL/6雄性24月龄小鼠（衰老组）和3月龄小鼠（年轻组）的差异表达基因，并通过生物信息学方法分析其所富集的生物学通路及关键蛋白。应用实时荧光定量PCR和Western印迹验证Arntl的mRNA及蛋白表达量。结果（1）全转录组测序结果显示在C57BL/6衰老组小鼠及年轻组小鼠中共筛选出119个显著差异表达基因。差异表达基因主要富集于节律过程、昼夜节律、基因表达的昼夜调控等生物学过程（均P<0.001）。蛋白质互作网络分析结果显示，Nfil3、Hspa8、Arntl、Hlf、Rorc、Per3、Npas2等是差异表达基因中的关键蛋白。时钟基因Arntl、Nfil3、Npas2、Per3在衰老组及年轻组小鼠之间的mRNA表达差异（均P<0.05）与测序结果一致。（2）相较于C57BL/6年轻组小鼠和SAMR1快速老化小鼠，Arntl蛋白表达量在衰老组小鼠和SAMP8快速老化小鼠肾脏组织中均有下降趋势。结论时钟基因及其参与的昼夜节律生物学通路可能在肾脏衰老过程中发挥重要作用。Arntl在衰老肾脏中表达量有下降趋势。

简介：真核生物的基因表达需要经历染色质结构活化、DNA复制、转录起始及转录、翻译及翻译后加工等过程，这些过程同时也成为基因表达的调控点。本文在染色质、DNA、RNA三个层面阐述了真核生物基因表达调控的特点，以及其在基因水平防治肾脏疾病方面的意义。

简介：本文概述了epigenetics的发展过程及其成京.Epigenetics指的是基因表达改变的遗传物质变化,包括基因组和染色质（含组蛋白）的化学修饰,如DNA甲基化、乙酰化等等.其中甲基化所引起epigenetics异常具有重要生理与病理生理学意义.影响基因表达调控与epigenetics异常的研究对若干疾病（如癌症）的发生机制及探索治疗药物已获得可喜成果.

简介：基因是生命的密码,决定了我们的生、老、病、死。不同人喝酒之间的反应差异也是由基因决定的,而影响最直接的一个基因是“乙醛脱氢酶(ALDH2)”。酒精也就是乙醇,在人体的胃肠道吸收入血后,会被肝脏里的乙醇脱氢酶(ADHs)转化为乙醛,然后乙醛会被乙醛脱氢酶转化为乙酸。乙酸是无毒的,会很快排出体外。ALDH2基因的突变会导致过量的乙醛在体内堆积,积聚的乙醛导致脸部的毛细血管扩张,这些人的脸就变红了。

简介：利用转sck基因高代稳定水稻亲本和组合为材料,研究了外源sck基因的遗传表达特性。结果表明：外源sck和hpt基因都能自交连锁稳定遗传到T11并表达,且连锁基因和表达活性可杂交转移到不育系和杂交组合中,外源sck基因在杂种F2代以单基因显性遗传3：1的模式进行分离,但也出现自交hpt基因丢失,杂交hpt基因甚至sck基因未获得成功转移的现象。田间抗虫性观测表明,转sck基因水稻对钻蛀性螟虫抗性不足,对卷叶螟具有一定抑制作用。外源sck基因在转化或杂交转育的亲本及组合中均获得表达,且具有一定的空间分布特性和基因累加效应,基本为叶片的表达活性高于叶鞘。

简介：

简介：真核基因的转录和转译调控是哺乳类细胞基因表达系统建立和发展的基础,外源基因的表达水平不仅决定于启动子/增强子的强弱,还与剪接信号、终止信号和poly(A)信号以及质粒的拷贝数等因素有关。另外,在基因治疗的研究中,也已寻找到多种具有组织或肿瘤特异性的启动子,来达到特异性肿瘤基因治疗的目的。

简介：摘要目的通过对创伤性脑损伤（TBI）后脑组织的基因表达谱数据进行权重基因共表达网络分析（WGCNA），筛选具有重要意义的基因集，并明确其涉及的功能及信号通路，为TBI的机制研究和治疗提供参考。方法在基因表达数据库（GEO）中下载大鼠TBI基因表达谱数据GSE2871，将全部47个大鼠脑组织样本的8 799个基因的表达情况进行WGCNA分析；计算选择β加权软阈值后，对全部基因构建无向加权基因网络，识别具有高度绝对相关性的基因集；从数据库中获取样本信息并计算样本特征与模块间的相关性，选取与损伤程度及取样部位相关的模块进行基因本体（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析，从而获悉上述关键模块中基因涉及的生物学过程和通路；计算关键模块内基因的模块相关度和性状相关度，进而遴选关键模块中的核心基因。结果将GSE2871表达谱数据库中的所有大鼠脑组织样本和基因纳入WGCNA，共得出22个模块，分别标记为模块A~V。其中模块E、G、T、U与取样部位显著相关，模块E和模块G同时与损伤程度显著相关；GO分析和KEGG通路分析提示，与损伤程度和取样部位均显著相关的模块E、G中的基因主要参与白细胞迁移、细胞趋化及各种免疫反应调控等相关生物学过程，涉及抗原处理与呈递、细胞因子-细胞因子受体相互作用及白细胞介素（IL）-17信号等信号通路。与取样部位显著相关的模块T、U主要参与低氧反应、细胞代谢、细胞膜离子通道调控和信号传导等生物学过程，涉及神经退行性疾病信号通路、核糖体、自噬、神经活性的配体-受体相互作用等信号通路；Tuba1b/1c、Ifitm3、Cebpd、Nfkbia、Serinc3、Pmpcb、Cyp4a8等为上述关键模块的核心基因。结论与大鼠TBI显著相关的基因主要参与免疫激活、炎症反应、能量代谢异常、钙离子通道失调、自噬异常及细胞凋亡等病理生理环节。

简介：目的：研究PRAM1基因在急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）中的临床表型及其预后价值。方法：以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果：首先发现PRAM1基因在inv（16）AML中表达最高,在t（15;17）M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML（cytogeneticallynormalAML,CN-AML）中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率（event-freesurvival,EFS）有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论：PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t（15;17）M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。

简介：无