简介:目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(X^2=6.011,5.883;均P〈0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(X^2=0.884,1.023;均P〉0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。
简介:目的探讨2q33区段CD28及ICOS基因多态性与多发性硬化(MS)遗传易感性及病情严重程度的关系。方法以来白中国南方汉族人群的83名确诊MS患者(MS组)和110名非自身免疫性疾病患者及健康志愿者(对照组)为研究对象,外周静脉血提取DNA,利用PCR-RFLP技术、琼脂糖凝胶电泳技术分析检测扩增产物CD28及ICOS基因的多态性。免疫荧光双标记流式细胞学法检测2组患者外周静脉血淋巴细胞表面CD28及ICOS表达水平。结果MS组ICOS-2394位点TT基因型频率明显高于对照组(33.7%vs10.9%),T等位基因频率明显高于对照组(56.O%vs30.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。3个位点单核苷酸多态性问无明显联合效应。ICOS-2394多态位点TT基因型与原发进展型(PP)-MS发病相关,而CT基因型与继发进展型(SP)-MS发病无关。3个位点基因型及等位基因频率与MS急性期患病严重程度均无明显相关(P>0.05)。,MS组外周血淋巴细胞表面CD28及ICOS的表达均明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论中国南方汉族人群ICOS.2394位点多态性与MS发病相关.其中TT基因型与PP-MS发病相关,而CT基因型与SP-MS发病无关,提示该基因为MS的易感基因。CD28基因多态性与MS患病无关。
简介:目的本研究通过观察情感性精神障碍发作入院病人血清总睾酮(TES),皮质醇(COR),与血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)升高的关系,探讨情感性精神障碍患者HPA轴的改变对性腺激素水平的作用。方法应用化学发光免疫分析法,检测急性发作入院的男性情感性精神障碍病人(80例)和精神分裂症患者(75例)血浆ACTH及血清TES、COR水平。结果情感性精神障碍病人和精神分裂症病人血浆ACTH水平均显著高于正常对照组(47士29)pg/mlvs(19±11)pg/ml(P〈0.01),(54±33)pg/mlvs(19±11)pg/ml,P〈0.01,而血清TES和COR与对照组比较无统计学意义;以ACTH≥50pg/ml为增高组,以ACTH(50pg/ml为正常组分组,ACTH异常的情感性精神障碍病人血清TES浓度均显著高于ACTH正常的情感性精神障碍患者和对照组(623±233)mg/dlvs(412±274)mg/dl,P〈0.01,(623±233)mg/dlvs(469±171)mg/dl,(P〈0.01),血清COR浓度亦高于ACTH正常的情感性障碍患者和对照组(19.8±5.])μg/dlvs(16.2±6.5)μg/dl,P〈0.01,(19.8±5.1)pg/dlvs(17.4±5.2)μg/dlvs,P〈0.05),ACTH的升高与TES、COR呈正相关(r=0.495,P〈0.01,r=0.345,P〈0.01)。结论情感性精神障碍病人ACTH增加,导致COR、TES的异常分泌,HPA轴的激活,可以引起性腺激素的分泌增加。进一步研究ACTH变化的内在规律,将对揭示情感障碍的发病机制有重要作用。
简介:目的观察不同人脑胶质瘤细胞的放射敏感性,测定种植系数(PE)和存活分数(SF)等参数并且根据L-Q模型绘制剂量存活曲线,为脑胶质瘤的综合治疗提供重要的参考资料.方法实验采用体外传代培养的11种人脑胶质瘤细胞株,即T98G、SF295、Skmg-1、Skmg-4、MGR-1、MGR-2、MGR-3、UWR-7、SF767、SHG-44和uw28.应用集落形成技术和L-Q模型确定放射敏感性参数及绘制剂量存活曲线.结果11种人脑胶质瘤细胞株的放射敏感性存在较大差异,PE从1.61%到40.89%;SF2的范围从0.32到0.59,平均为0.44±0.10;SF8从0.00到3.71×10-2,平均为0.42×10-2±1.1×10-2.结论人脑胶质瘤细胞具有不同的内在放射敏感性.
简介:遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。
简介:目的探讨体外培养的脑胶质瘤细胞对化疗药物的敏感性,为临床有效治疗胶质瘤提供实验依据:方法采用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法(MTT法)检测26例原代培养胶质瘤细胞在体外对顺铂(DDP)、环磷酰胺(CTX)、5-氟脲嘴啶(5-FU)、长春新碱(VCR)化疗药物的敏感性。结果19例胶质瘤细胞对单一化疗药物的敏感性从高到低依次为DDP〉CTX〉5-FU〉VCR。患者年龄与药物敏感性均无明显相关性;除DI)P外,病理分级与其他药物敏感性无明显相关性。结论比色法是一种快速、有效检测体外药物敏感性的方法。体外药敏试验对排除无效药物、筛选敏感药物进行个体化的化疗,提高临床化疗效果,具有重要意义。
简介:目的:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊并评价其实践效果,以规范遗传性肠癌患者的管理、改善其亲属肿瘤防治的效果并推动遗传性肿瘤诊疗及研究的规范化发展。方法:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊,由经过严格选拔并培训的1名结直肠外科主任医师和1名肿瘤专科护士出诊,规范了出诊医生及护士的资质和培训要求,确立接诊对象为有遗传性肠癌风险的患者及亲属。由护士预约、询问患者家族史并绘制家系图、收集患者及家属的诊治资料,主任医师接受就诊对象的遗传咨询。结果:经过2年半的实践,共接诊502人次,收集并绘制家系图223个,确诊并随访管理遗传性肠癌家系120个;患者亲属中,检出携带高危风险基因52例,肠镜筛查检出肠癌5例,息肉8例。结论:遗传性肠癌门诊的设立,使遗传性肠癌患者得以确诊,并提高高危亲属的基因检测及肿瘤筛查率,促进高危人群的早期诊断、早期治疗,为遗传性肿瘤门诊的构建提供了实践依据。