简介:8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。
简介:目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例)。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。
简介:人类的科学研究活动主要朝向两个方向:一是探索自然界,一是了解人类自身。在研究活动的过程中,由于研究对象、研究方法、研究手段、研究参数和数据积累方式以及描述所研究规律的表达方式的不同,逐渐形成了界限分明的不同学科。一个成熟的学科应符合以下条件:明确的定义(包括内涵的排他性和外延的自限性),规范的参数配置和检测手段,稳定的方法学(包括数据积累和度量的可重复性,结论论证的逻辑性),准确的规律性和规范的表达。自然界和人体自身的规律是复杂多样的,限于经济、科学、技术和文化知识发展水平,人类对自然界和人类自身的认识只能是逐步深化的。在这个“渐进”的过程中,仅囿于古老、传统的方法来研究,往往不能探究到客体的复杂规律。为了深人揭示内在规律,除了多学科的联合研究外,采用邻近学科的方法学为本学科服务是科学研究方法学发展中的一个方向。这种趋势使得交叉学科、边缘学科和跨学科研究应运而生。森严壁垒的学科界限被打破,但学科方法学的规则并未“破”,也不能“破”,即所谓“隔行不隔理”。在跨学科研究中,尤其要强调方法学的严谨性、对结果解释的局限性、对概念和术语外延的限制性等原则。违反这些原则,所得结果会引起错误的判断,不当的推论又会引起错误导向。
简介:目的评价后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方法治疗发育不良肾的临床利弊。方法2005年12月至2010年12月,作者共收治31例发育不良肾患儿,采用后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方式治疗,比较3种术式在手术时间、出血量、术后住院时间以及并发症的发生率方面的差别。结果3组手术均获成功,经后腹腔镜组手术时间平均为(149±14)min,腹腔镜组手术时间平均为(145±13)min,开放手术组手术时间平均为(103±10)min。术中出血量分别为(14.7±1.1)mL、(16.2±1.6)mL、(21.1±1.4)mL。术后住院时间分别为(6±0.8)d、(6±0.9)d、(10±1.2)d。3组术后均无并发症。结论小儿肾发育不良在腹腔镜和后腹腔镜下手术,其术后恢复时间、术中出血量比较,均明显优于开腹手术,但手术时间较开腹手术长。