简介：目的：观察对急腹症患者实施阴道B超诊断与腹部B超诊断的临床价值。方法：观察样本：妇产科急腹症患者；观察人数：96人；收录日期：2021年7月至2022年7月期间；常规分为对照组和实验组，依次实施为腹部B超、阴道B超与腹部B超联合诊断等，对诊断准确率汇总。结果：实验组诊断准确率优于对照组，数据差异明显，P＜0.05。结论：临床收治的妇科急症患者行经阴和经腹联合超声检查可有效提升临床疾病类型的检出率，误诊、漏诊情况明显减少，可为临床患者后续治疗工作中提供更精准依据，进而提升临床疗效，加快患者的预后恢复速度，临床具有重要的积极意义。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的探讨BVblueTM法诊断细菌性阴道病的临床价值。方法50例患者同时采用Amsel标准和BVblueTM法测定BV。结果30例被Amsel标准确诊为BV的患者中,BVblueTM阳性28例,阴性2例;20例用Amsel标准除外BV的患者中,BVblueTM阴性18例,阳性2例,BVblueTM测定法灵敏度为93.3％（28/30）,特异度为90.0％（18/20）,假阳性率为10％（2/20）,假阴性率为6.7％（2/30）,准确度为92％（46/50）,P<0.001。同时统计50例患者分别采用观察白带性状、测定阴道pH值、胺实验及检查线索细胞单独诊断BV时,其准确度分别为82％、74％、84％及96％。结论BVblueTM作为一种简单、快速诊断BV的方法具有高度敏感及特异性,可应用于临床。

简介：目的：讨论研究血液检验用于临床对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断意义与价值。方法：随机选取我院血液科地中海贫血患者以及缺铁性贫血患者各20例分为A、B两组，另选取20例健康人血液标本进行血细胞检测。比较三组实验人员血液检验结果以及A、B两组患者检测灵敏度及特异性等指标。结果：三组实验对象血液检测指标比较显示。A组中红细胞与地贫／缺铁筛查指标与其余两组存在显著差异；B组中血红蛋白、红细胞以及红细胞分布宽度与其余两组差异较大；A、B组血红蛋白以及平均红细胞红蛋白量与健康组有显著差异（P〈0．05）。结论：血液检测中血红蛋白指标、平均红细胞红蛋白量以及红细胞分布宽度为判断贫血病因提供了准确实验依据。该方法检验贫血类型较为简便且能够在短时间内获得检验结果，费用较低，对临床用于贫血疾病的筛查检验具有重要意义。

简介：胸腔积液（pleuraleffusion,PE）又称胸水,指胸腔内体液的过量积聚,是一种常见的临床症状,可由多种病因引起。在我国最常见的良、恶性胸腔积液分别是由是结核、肿瘤引起的胸腔积液。本文从影像学、生化指标、细胞学、肿瘤标志物、细胞因子及胸腔镜6个方面综述良、恶性胸腔积液的诊断及鉴别诊断。

简介：目的探讨磁共振对胎儿各系统异常诊断中的应用价值。方法产前超声检出胎儿异常,2周内经产前磁共振检查,根据超声与磁共振影像结果用差异性及一致性,分为MRI符合超声诊断、部分符合、补充信息及更正信息进行数据分析。结果216例单胎中共有234处异常,总体符合率61.53%（144/234）,部分符合率7.27%（17/234）,补充信息率17.09%（40/234）,更正信息率14.10%（33/234）。结论胎儿MRI与产前超声作为产前筛查胎儿出生缺陷互补影像学检查,当超声筛查受限不利因素或诊断不明确,尤其在中枢神经系统、唇腭裂、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统等异常可酌情选择MRI评估胎儿病情,为产前咨询和管理以及外科医生手术评估提供依据,最大化减少出生缺陷及改善优生优育。

简介：

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：<正>静脉导管(Ductusvenosus,DV)是胎儿肝脏内一条纤细的血管,位于脐静脉窦和下腔静脉之间。这是胎儿循环中的一条重要通道。DV的血流情况直接反应胎儿循环状况及宫内情况,因此也是产前超声极为关注的研究领域之一。本文就DV的超声显像、正常血流

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施。染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长。近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势。本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用。

简介：通过检测母血循环中的胎儿细胞产前诊断胎儿基因和染色体异常具有重要的临床价值。自上世纪90年代以来,胎儿细胞的富集技术和高灵敏度的单细胞分析技术取得了重大进展。目前胎儿细胞的富集主要利用抗转铁蛋白受体抗体和抗血红蛋白抗体进行荧光激活的细胞分选或磁珠细胞分选。另外,还有基于植物血凝素的方法和自显影分析分选富集胎儿细胞。富集到的胎儿细胞可用于荧光原位杂交技术、定量荧光聚合酶链反应、引物原位标记等分析。本文重点讨论胎儿细胞富集方法的进展及存在的问题。

简介：目的建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法。方法采用细胞原位培养载玻片法,对100例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的玻片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描。结果结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法。100例羊水标本均培养成功,其中异常4例,核型分别为2例46,XX,inv(9),1例47,XX,+21,1例45,XY,rob(13;14);30例绒毛标本中,10例为介入性产前诊断标本,均培养成功,核型均正常;余20例为流产绒毛,成功17例,其中5例异常,核型分别为2例47,(XX/XY),+16,1例47,XX,+14,1例45,X,1例47,XX,+3。结论细胞原位培养载玻片法培养周期短,操作简便,染色体形态好,核型多且完整,配合染色体全自动扫描系统,大大缩短阅片时间,能更加及时准确地得出产前诊断结果。

简介：预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质是当前计划生育重要任务之一。我中心自2006～2010年应用B超对孕妇进行孕情监测5900例,共查出有缺陷胎儿22例,占总检数的3.7‰,其中神经系统畸形16例,占检出缺陷儿总数的72.7%,22例缺陷儿中合并羊水过多10例,占45.5%。1对象和方法1.1仪器：应用WEUT-70X型B超诊断仪,3.5MHz腹部探头。1.2对象：全市育龄妇女怀孕20周以上。

简介：乳腺癌的发病率逐年上升，已经成为危害女性健康的第一大疾病，因而乳腺癌的早期发现和诊断对及时治疗和保证生活质量具有关键的意义。光学功能成像技术是乳腺肿瘤常用的检查手段之一，对肿瘤的良恶性能做出较准确的诊断。在过去的几十年中，光纤、光源、探测器、影像及计算机控制仪器的发展，对光学定量技术在临床诊断和治疗中的应用起到了史无前例的促进作用。在乳腺疾病的检测、诊断和监测上，

简介：目的：探讨血β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,β-HCG）与孕酮联合检测在异位妊娠诊断中的应用价值。方法：我院于2009年9月～2011年1月采用血清孕酮和β-HCG联合检测,进行异位妊娠的早期诊断,取得了良好的临床诊断效果。结果：发生异位妊娠的研究组患者的血清β-HCG和孕酮水平均明显低于对照组,且差异具有统计学意义（t=26.33、2.04,P〈0.05）。血清β-HCG联合孕酮的检测符合率明显高于β-HCG单独检测的符合率,且差异具有统计学意义（x2=7.08,P〈0.05）;另外,血清β-HCG联合孕酮的诊断时间较β-HCG单独检测明显缩短,且差异具有统计学意义（t=4.09,P〈0.05）。结论：异位妊娠血清β-HCG及孕酮水平明显低于正常妊娠者,两者联合检测,可提高异位妊娠的早期诊断率,对早期诊断异位妊娠有着一定的临床应用价值,特别是对诊断有困难时的鉴别更有意义,从而为保守治疗的患者赢得宝贵的时间。

简介：目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的：评价我院实施良性前列腺增生临床路径后有关平均住院天数及费用情况。方法：比较临床路径实施前、后良性前列腺增生行经尿道前列腺电切术的平均术前天数、平均住院天数、检查费、药费、总住院费用。结果：应用临床路径可以缩短患者的术前住院时间15.49%,平均住院日减少16.70%,降低患者的总住院费用8.05%、检查费用12.81%及药费11.91%。结论：良性前列腺增生的临床路径可以缩短住院时间,节省医疗成本,促进医疗资源的合理应用,控制医疗费用,减轻看病负担。