简介：王某刚刚生了一个女孩白白胖胖,十分可爱,谁见了都想抱一抱,亲一亲。谁知她离产院回家后的第三天,却突然接到医院的一个电话通知,通知中说她的孩子患有一种先天性遗传代谢病——苯丙酮尿症(PKU),必须抓紧时间去医院检查治疗。这使王某疑惑不解。小宝宝能吃能睡,会有什么疾病?而且,孩子刚刚出生几天,又没有到医院看过病,医生怎么

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简介：摘要苯丙酮尿症别名苯丙氨酸羟化酶缺陷症，导致苯丙氨酸代谢存在异常或者活性降低的一种遗传性疾病。此病早期症状不够显著，多发生在新生儿中，如若不能采取尽早的诊断与治疗，随着婴儿的渐渐成长，会逐渐显现智力与体格发育较慢的现象，严重时会出现智力低下的现象。因此，必须给予苯丙酮尿症患者及时、正确的治疗与科学的护理工作，促使苯丙酮尿症患者能够健康的成长。

简介：摘要苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床管理的规范化提供建议。

简介：摘要目的康复训练对已有运动及智能发育落后的苯丙酮尿症患儿的功能恢复。方法引用脑损伤患儿的康复技术对苯丙酮尿症患儿进行全面康复。结果通过全面的康复训练，患儿的运动及智能水平有很大改善。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（PhenylalaineHydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会给家庭和社会带来严重的经济负担。为了减少和及时有效治疗患儿，

简介：目的调查苯丙酮尿症患儿居家饮食治疗护理的情况及所面临的问题。方法采用自设问卷，对确诊为经典型苯丙酮尿症的47例患儿进行调查。结果不足2岁的患儿与2岁以上的患儿比较，在新生儿筛查确诊、开始治疗时间〈3个月、复查血苯丙氨酸浓度时间〈1个月、喂养困难、智力情况正常方面差异具有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）；经济负担重是饮食治疗中最大的困难。结论苯丙酮尿症患儿居家饮食治疗面临着较多问题，护理人员应参与到家庭饮食治疗的干预和指导工作中。

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简介：目的该研究应用MRI观察晚治苯丙酮尿症（PKU）患者治疗前后脑白质病变。方法确诊为经典型PKU患者19例，进行低苯丙氨酸（PHE）饮食治疗随诊8～16月，治疗前后分别进行了头颅MRI及智商检查。头颅MRI采用常规矢状面、轴面T1W和轴面T2W扫描，对脑白质他高信号病变按Thompson6级分级法进行分级并评分。观察比较治疗前后脑白质病变的改变。结果9例晚治PKU患者头颅MRI均存在脑白质病变，其病变主要表现为侧脑室周围及三角区白质等区域存在孤立性斑片状异常他高信号，治疗前后的平均MRI脑白质他高信号分级分别为2．59和1．76，治疗前后MRI分级按分数计算，差异有显著性（P〈0．01），治疗后他高信号等级改善。19例均存在不同程度的智力发育落后，在智商改善与他高信号等级改善可见部分一致关系。血PHE浓度与脑白质病变间有关。结论晚治PKU患者脑白质病变及智力发育落后具高发生率，低苯丙氨酸饮食治疗降低血苯丙氨酸浓度后脑白质病变及智商均有部分改善，提示PKU患者脑白质病变及智力损害是部分可逆的，PKU患者脑白质改变可能是导致晚治PKU患者智能发育障碍的原因之一。

简介：目的：对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生.方法：新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸（phe）的含量.结果：筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症（PKU）151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）7例,发病率1/6443.结论：通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据.

简介：【摘要】 目的 分析家庭护理对苯丙酮尿症患儿预后的效果。方法 选取2020年11月-2022年10月本院收治的62例苯丙酮尿症患儿，以随机抽签法分组，各36例。对照组实施常规护理，观察组在对照组基础上实施家庭护理。对比护理效果。结果 观察组满意度高于对照组，差异有统计学意义（P

简介：【摘要】 目的 分析饮食护理干预对苯丙酮尿症（PKU）患儿的智力发育情况影响。方法 选取2020年11月-2022年10月本院收治的74例PKU患儿，以随机抽签法分组，各37例。对照组实施常规护理，观察组在对照组基础上实施饮食护理。对比护理效果。结果 观察组患儿智力水平高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 饮食护理的实施，可提高PKU患儿的智力水平，促进其智力发育。

简介：摘要目的探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因和四氢生物蝶呤缺乏症相关基因突变谱。方法选择2015年11月至2020年3月徐州地区出生并采用串联质谱技术进行苯丙氨酸（Phe）及苯丙氨酸与酪氨酸比值（Phe/Tyr）测定的新生儿资料进行回顾性研究，应用高通量测序联合Sanger测序技术对苯丙氨酸异常患儿进行基因分析。结果共计完成450 355名新生儿苯丙氨酸相关指标测定，确诊115例PKU，患儿Phe及Phe/Tyr比值显著升高，PKU发病率为1∶3 916。其中PAH基因突变113例，PTS基因突变2例。PAH基因突变患儿中纯合子突变5例，PAH合并PTS双基因突变1例，PAH基因3位点突变2例。PAH基因高频突变类型为2号外显子错义突变，常见基因突变主要包括c.158G>A （p.R53H） （24.7％，56/227）、c.728G>A （p.R243Q） （15.0％，34/227）、c.611A>G （p.Y204C） （5.3％，12/227） 、c.721C>T （p.R241C） （5.3%，12/227）和c.1068C>A （p.Y356X） （4.8％，11/227）。共发现3个新的PAH基因突变（c.234dupA、c.441+15C>G和c.1096C>T）及1个新的PTS基因突变（c.286G>A）。结论徐州地区PKU较常见，属于PKU高发地区，基因突变以PAH基因突变为主。

简介：摘要目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月，PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象，纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU，但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照，纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理，对患儿监护人进行"线上+线下"PKU相关健康教育宣教，并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉，每个月约6罐(450 g/罐)，共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理，主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验、分层χ2检验或Fisher确切概率法，比较2组患儿治疗依从性，血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率，血Phe浓度控制达标率≥80%者占比、体格与智力发育达到正常标准占比。本研究遵循的程序符合本院伦理委员会规定，通过该伦理委员会审查，并获得批准[审批文号：医学科研2021伦审批第(063)号]。本研究征得2组PKU患儿监护人知情同意，并签署临床研究知情同意书。2组患儿地区分布、性别构成比、城市与农村患儿构成比及入组月龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①PKU组患儿治疗完全依从、部分依从、完全不依从占比分别为72.1%(137/190)、25.3%(48/190)、2.6%(5/190)，对照组分别为39.0%(23/59)、35.6%(21/59)、25.4%(15/59)，PKU组患儿治疗依从性优于对照组患儿，并且差异有统计学意义(Z＝-5.303，P<0.001)。PKU组中来自城市、农村患儿治疗依从性，亦均优于对照组，并且差异均有统计学意义(Z＝-4.027、-3.574，P<0.001)。②PKU组患儿血Phe浓度控制达标率≥80%者占比为31.1%(59/190)，显著高于对照组的15.3%(9/59)，并且差异有统计学意义(χ2＝5.410，P＝0.020)。③PKU组患儿体格、智力发育达到正常标准占比分别为85.5%(163/190)与90.1%(146/190)，显著高于对照组的67.8%(40/59)与69.5%(41/59)，并且差异均有统计学意义(χ2＝9.830、12.582，P＝0.002、<0.001)。PKU组中来自农村患儿体格、智力发育达到正常标准占比，亦均显著高于对照组患儿，差异亦均有统计学意义(χ2＝6.186、9.506，P＝0.013、0.002)。结论PKU项目通过对PKU患儿及其监护人进行一系列综合管理，可有效提高PKU患儿治疗依从性，有效治疗患儿生长发育迟缓状况。

简介：摘要目的建立操作简便、快速、成本低、结果准确的鉴定PAH基因外显子突变的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（HighResolutionMelting，HRM）技术，对山西省已经临床确诊的85例PKU患儿进行外显子突变进行检测，并将检测结果进行测序验证。结果在受检的山西省患儿中，PAH基因外显子突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便，快速，使用成本低，结果准确，可作为PAH基因外显子突变的快速灵敏检测方法。

简介：摘要目的分析和研究苯丙酮尿症的饮食干预与儿童智力康复干预途径。方法选取2013年8月-2015年6月苯丙酮尿症儿童24例，均实施饮食干预与儿童智力康复干预，对比干预前后智力恢复情况和血PHE控制理想率。结果经干预，患儿智力改善均优于干预前，数据间差异具有统计学意义P＜0.05。经干预，患儿血PHE控制理想率均高于干预前，数据间差异具有统计学意义P＜0.05。结论苯丙酮尿症患儿给予饮食干预与儿童智力康复干预，有助于改善血PHE和智力水平，效果确切，值得推广。

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