简介：目的探讨四维超声(four-dimensionalultrasound,4D)即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16737例胎儿顺序进行二维超声(two-dimensionalultrasound,2D)和4D检查,重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照,比较2D与4D对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%(47/61)、93.44%(57/61),对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%(86/120)、89.17%(107/120),P值均<0.05,差异均有统计学意义。65.57%病变部位的图像显示质量4D优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D,具有重要的临床使用价值。

简介：<正>胎儿后颅窝池畸形是胎儿颅脑畸形中最常见的畸形之一,发生率约为1/5000[1]。常见的后颅窝池畸形主要包括Dandy-Walker综合征、小脑发育不良、Blakeporch囊肿、Arnold-Chiari异常、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯后颅窝池增宽(cistemamagna,CM)。其中Dandy-Walker综合征又包括典型的Dandy-Walker畸形和小脑蚓部发育不良。各种类

简介：心理学,这三个字对于大多数中国人来说还有一些神秘,但随着人们受教育程度的不断提高、与外界沟通方式的不断增多,我们已经可以通过多种渠道了解到心理学在我们的生活、工作以及学习中所起的作用,也有越来越多的人去学习心理学,并试图用心理学去解决一些问题。胎儿医学是一个复杂的学科,涉及到诸如影像学、儿科学、遗传学等,但这些学科往往只能解决患者身体上的疾病,

简介：目的提高对双面畸形的认识和产前咨询。方法总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献。结果多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠。结论双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理。

简介：<正>胎儿肿瘤是一种比较少见的发生于胎儿期的先天性肿瘤,据报道,胎儿肿瘤发生率为1.7/100000~13.5/100000例活产[1],但由于很多胎儿肿瘤患者胎死宫内或选择性终止妊娠,所以实际发生率可能更高。胎儿肿瘤种类繁多,但对于胎儿肿瘤的定义还存在争议,有一种理论认为胎儿肿瘤并非来源于一个已经形成的正常的器官,而是由正在形成过程中的组织其细胞分化及成熟发生异常所致[2]。也正

简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：目的结合胎儿尿道下裂二维和三维超声声像图表现,探讨超声检查在产前诊断胎儿尿道下裂的价值。方法回顾性分析2012年11月至2014年3月5例于本院超声诊断为胎儿尿道下裂的超声声像图特征,并和产后观察结果进行对照分析。结果4例见阴茎短小和阴囊分离所致"郁金香征",1例表现为阴茎短小。产后观察3例为阴囊型尿道下裂,1例为阴茎型尿道下裂,1例为阴囊阴茎型尿道下裂。其中1例胎儿合并单脐动脉,1例胎儿合并室间隔缺损,1例胎儿合并持续性右脐静脉,2例胎儿合并羊水过多。结论产前超声检查是发现和诊断胎儿尿道下裂的首选方法,三维超声检查在胎儿尿道下裂的诊断中能够起到更直观的效果。

简介：目的与病理结果对照,探讨产前超声诊断胎儿肺脏肿块的准确性。方法回顾性分析产前超声诊断为胎儿肺脏肿块病例的超声声像图特征和合并异常,与引产后或出生后手术的病理结果进行比较。结果123例经产前超声诊断为肺脏肿块并获得病理结果,其中18例引产,105例于出生后手术。10例产前无法确定肿块类别,其中5例病理为先天性肺囊腺瘤畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformations,CCAM),5例为隔离肺(pulmonarysequestrations,PS)。4例产前考虑CCAM,病理为先天性大叶性肺气肿。8例产前考虑为PS,病理为PS合并CCAM。1例产前考虑为PS,手术及病理为PS合并食道裂孔疝。产前超声完全符合率为81%。结论产前超声可以检出胎儿肺脏肿块,与病理符合率较高。由于胎儿肺脏肿块超声表现的相似性,精确区分各类肿块有一定困难。

简介：目的研究当孕妇面对可能发生的各类胎儿异常时对终止妊娠的态度。方法对前来广州医科大学附属第三医院产检的孕20~24周孕妇进行问卷调查,孕妇需要回答如果检查发现胎儿患致死性疾病,或生长发育受限,或存在明显功能障碍的结构异常,或仅有轻微甚至无功能障碍的结构异常时,是否选择终止妊娠。结果总计493名孕妇完成了问卷调查,其中493(100%)人表示将在发现胎儿存在致死性异常后终止妊娠,而在胎儿生长受限、有明显功能障碍的结构缺异常和无或有轻微功能障碍的结构缺异常等方面,分别有243(49.3%)、371(75.3%)和290(58.8%)人要求终止妊娠。影响孕妇决定是否终止妊娠的具有统计学意义的因素是本孕为珍贵儿(P<0.05)。结论多数孕妇在发现胎儿疾病后倾向于终止妊娠,即使胎儿疾病为非致死性的。

简介：先天性子宫畸形为女性生殖系统常见畸形类型，可导致一系列妇产科并发症：流产、早产、不孕、胎位异常、宫缩乏力及产后出血等。目前宫腹腔镜联合检查是子宫畸形的确诊方法，子宫矫形术多通过宫腔镜来完成。对常见的子宫中隔，电切中隔后生殖预后明显改善。对一些少见的畸形类型，也有了初步的治疗经验，但需要在临床中进一步研究和总结。

简介：2015年6月26日,来自全国各地众多专家及医生相聚美丽山城重庆,拉开了一年一度的“中国胎儿医学大会”序幕。今年已经是第五届了,回首胎儿医学大会走过的四个年头,无论是以“Backtothebasic”为主题的第一届,还是以“双胎妊娠”、“出生缺陷”为主题的第二届,或是着重介绍“产前筛查与分子诊断”、“NIPT”等专题的第三、第四届,我们都迅速捕捉着胎儿医学的最新热点,

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：胎儿医学发展了数十年,很多问题已经不仅仅涉及到技术,法律、文化、宗教、心理也往往左右了最终的治疗结果,伦理学就是其中很重要的因素之一,各种产前诊断技术与干预处理是否符合伦理学原则？如何处理具有先天异常的胎儿？这些都是胎儿医学工作者们所面临的伦理挑战。追求完美的孩子没有错,

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。

简介：<正>据现今数据表明,约有1%~2%的妊娠期妇女感染人类细小病毒B19(hParvo-B19),其中约有30%~50%会通过垂直传播感染胎儿,其后果可造成胎儿贫血、血小板减少症、水肿,甚至死亡。胎儿贫血可导致胎儿心衰、水肿,甚至宫内死亡;血小板减少则可引起胎儿颅内出血继而引发胎儿残障及死亡。如何准确诊断胎儿贫血及血小板减少是进一步治疗的前提。来自荷兰莱顿大学医学中心的DickOepkes教授向我们详细讲解了胎儿贫血与血小板减少的病

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：<正>染色体异常在新生儿中的发生率约为0.1%~0.2%,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、45,XO、三倍体等[1]。染色体异常的胎儿在超声检查时可以发现一些结构的异常,对于一些严重的结构异常,如脑积水、腹壁裂、脐膨出、心脏畸形及十二直肠狭窄或闭锁等,临床对其妊娠结局已经有了比较深入的认识。但一些非特异性的声像图表现,即与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现,统称为超声软指标,大部分见于正常

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：目的对比分析超声多普勒监测和生物物理相评分两种方法诊断胎儿宫内窘迫的临床意义。方法选取2012年1月至2014年12月成都市妇女儿童中心医院住院的55例临床怀疑胎儿宫内窘迫孕妇作为观察组,另选同期分娩的60例正常待产孕妇作为对照组。分别对两组孕妇进行超声多普勒监测和生物物理相评分,超声多普勒监测包括大脑中动脉（middlecerebralartery,MCA）、脐动脉（umbilicalartery,UA）、静脉导管（ductusvenosus,DV）的相关参数。出生后进行对比分析各项指标值及预测胎儿宫内窘迫的阳性率。结果观察组MCA的搏动指数（pulsatilityindex,PI）、阻力指数（resistanceindex,RI）、收缩期与舒张期流速比值（S/D）均低于对照组（P〈0.05）,UA的PI、RI、S/D值均高于对照组（P〈0.05）,DV的静脉搏动指数（pulsatilityindexforveins,PIV）、静脉峰值流速指数（peakvelocityindexvein,PVIV）均高于对照组（P〈0.05）。观察组超声多普勒监测及生物物理相评分预测宫内窘迫的阳性率高于对照组,且超声多普勒监测3项联合生物物理相评分阳性率均高于单独预测的阳性率（P〈0.05）。结论联合应用多普勒监测及生物物理相评分对诊断胎儿宫内窘迫有重要价值。

简介：<正>尊敬的医生同行们:胎儿医学是一门正在快速发展的产科亚学科,紧紧围绕"胎儿也是人"这一理念,综合运用超声影像学、免疫生化、分子遗传等技术对胎儿疾病进行全面的筛查和诊断,旨在研究疾病在宫内的病理生理,包括疾病的发生、发展、预后及可能的宫内干预。它需要从事胎儿医学的医生接受包括超声、遗传、产科等全方面的培训,成为"多面手",也需要建立广泛的多学科的合作,包括新生儿科、小儿内科、小儿外科、临床遗传、生殖免