简介：目的评价胎儿畸形诊断和处理方法,提出预防出生缺陷儿的措施。方法回顾2007年1月至2009年12月间74例胎儿畸形引产患者临床资料。结果胎儿畸形引产共74例,畸形发生比例前5位依次为：唇腭裂14例（18.92%）,心脏畸形11例（14.86%）,腹裂9例（12.16%）,脑积水7例（9.46%）,脑膨出5例（6.76%）。结论加强产前保健,有利于降低出生缺陷率,提高人口素质。

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿眼部畸形的价值。方法利用超声仪对1300例孕14~40周高龄产妇或产前实验室检查风疹病毒感染者的胎儿眼部结构进行超声成像。结果1300例胎儿中发现先天性白内障2例,胎儿小眼畸形1例(合并单心室,永存动脉干,盆腔异位肾),眼距过窄12例(合并全前脑),无眼畸形1例(合并胎儿小脑下蚓部缺失,小下颌畸形),均经引产后证实。结论超声能直观显示胎儿的眼部结构,是诊断胎儿眼部畸形的首选方法。

简介：目的探讨四维超声(four-dimensionalultrasound,4D)即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16737例胎儿顺序进行二维超声(two-dimensionalultrasound,2D)和4D检查,重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照,比较2D与4D对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%(47/61)、93.44%(57/61),对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%(86/120)、89.17%(107/120),P值均<0.05,差异均有统计学意义。65.57%病变部位的图像显示质量4D优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D,具有重要的临床使用价值。

简介：目的探究胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型情况,总结经验并为其早期干预提供资料。方法在2016年1月至2017年10月之间展开本次研究,将该时间段内的50例胎儿心脏畸形案例作为研究对象,对其超声诊断情况进行回顾性分析总结,探究超声诊断的价值和胎儿心脏畸形的临床分型情况。结果胎儿心脏畸形的超声诊断准确率为96.0%,且超声对不同预后的畸形均做出分型,其中轻型心脏畸形的占比最高为36.0%。结论胎儿心脏畸形的超声诊断价值显著,且超声可对其畸形情况做出分型,为临床及时治疗和处理提供参考。

简介：目的回顾性分析双胎胎儿畸形的分类及各类畸形比例,初步探讨双胎中各类畸形的相关因素。方法对双胎合并胎儿畸形的病例,按畸形累及系统、畸形胎儿个数、畸形严重程度及孕妇年龄分组,分析各组畸形的比例,并分析各类畸形与绒毛膜性质、受孕方式及妊娠年龄的关系。结果267例双胎合并畸形的胎儿中,按畸形的系统分组,比例依次为:心血管畸形(27.3%)、神经系统畸形(20.6%)、骨骼肢体畸形(15.7%)、泌尿系统畸形(13.1%)、水肿胎(12.0%)、颜面体表畸形(11.6%)、前腹壁畸形(8.2%)、消化系统畸形(6.0%)及呼吸系统畸形(5.6%)。非致死性畸形155例、致死性畸形112例,双胎之一畸形225例(84.3%)、两胎畸形42例(15.7),双胎非特有畸形244例(91.4%)、双胎特有畸形23例(8.6%)。Logistic多因素分析显示:与单绒毛膜双胎畸形相比,双绒毛膜双胎畸形中泌尿系统畸形比例显著增加(P=0.007);与自然受孕的双胎畸形相比,辅助生育后的双胎畸形中无脑儿比例显著增加(P=0.006)。结论双胎畸形中以心血管畸形比例最大,其次为神经系统畸形,骨骼肢体畸形位于第三;双胎之一畸形比两胎畸形常见;单发畸形比多发畸形常见;双胎非特有畸形比双胎特有畸形常见。

简介：<正>胎儿后颅窝池畸形是胎儿颅脑畸形中最常见的畸形之一,发生率约为1/5000[1]。常见的后颅窝池畸形主要包括Dandy-Walker综合征、小脑发育不良、Blakeporch囊肿、Arnold-Chiari异常、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯后颅窝池增宽(cistemamagna,CM)。其中Dandy-Walker综合征又包括典型的Dandy-Walker畸形和小脑蚓部发育不良。各种类

简介：目的探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例（颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例）,多发14例（胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例）;合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%（44/48）。结论三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：目的讨论研究超声产前筛查应用于胎儿先天性心脏畸形的诊断价值与临床意义。方法选择本院2017年1月至2018年1月进行超声产前筛查的孕妇600例作为研究对象,回顾分析其各项临床资料,所有产妇均于中孕期接受心脏四腔心、左右室流出道、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓等切面扫查,将结果与引产胎儿尸检结果及新生儿超声心动图结果进行对比。结果600例产妇中共检测出45例胎儿患先天性心脏病,检出患病率为7.5%。先天性心脏复杂畸形符合率100.0%,灵敏度95.7%(45/47),漏诊率4.2%(2/47),包括1例单纯室间隔缺损与1例单纯肺动脉狭窄被漏诊。结论对孕妇进行超声筛查对胎儿先天性心脏畸形的诊断具有较高的准确性。可有效预防和减少复杂先天性心脏畸形胎儿的出生,有效提升出生质量,为指导临床干预提供重要的技术支持。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：<正>随着早孕期一站式唐氏综合征筛查(one-stopclinicforassessmentoffetalrisk,OSCAR)[1]的普及和高分辨率超声诊断仪的广泛应用,11~13+6孕周的超声筛查不仅仅局限于测量胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)的厚度,还可在早孕期筛查明显、严重的颜面部畸形[2]。1胎儿颌面部畸形与染色体及基因异常的关系S.Cicero等[3]对3788例胎儿早孕期超声图像

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：眼眶蜂窝织炎是发生于眼眶软组织内的急性化脓性炎症,可引起永久性视力丧失,并通过颅内蔓延,形成败血症危及生命。本文总结了一例妊娠合并左眼眶蜂窝织炎的临床特征及治疗方法,产前检查发现胎儿脑裂畸形并知情同意选择终止妊娠。1临床资料患者,23岁,孕2产1,平素月经规律,因“停经30周,

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：<正>作为首届中国胎儿医学大会的主旨演讲,中华围产学会主任委员、中国产前诊断杂志(电子版)主编、本届大会主席段涛教授回顾了现代产科的发展历程,提出了产科的三大亚专科:普通产科、母体医学和胎儿医学。其中胎儿医学近年来发展迅速,其包括但不仅仅是产前诊断,而是多学科整合产生的新兴亚学科。

简介：目的探索胎儿脑-胎盘率（cerebro-placentalratio,CPR）预测胎儿宫内生长受限（intrauterinegrowthrestriction,IUGR）胎儿不良妊娠结局的价值。方法回顾分析2013年7月1日至2016年7月1日在广东省妇幼保健院超声诊断科行Ⅲ级产前超声检查诊断为胎儿宫内生长受限胎儿的CPR值,以CPR〈1.08为异常,探索其对IUGR胎儿围产期发病率、死亡率、出生体重、阿普加评分、新生儿并发症等不良妊娠结局预测价值。结果在211例研究对象中,共有111例（52.3%）研究对象表现出至少1种不良胎儿结局。CPR〈1.08预测小于胎龄儿（IUGR〈10%）的灵敏度为75%,特异度为63%,阳性预测值为69%,阴性预测值为69%,ROC曲线AUC为74%。对早发性IUGR,CPR〈1.08预测小于胎龄儿（〈34周）（IUGR〈10%）的灵敏度为87%,特异度为43%,阳性预测值为83%,阴性预测值为50%,ROC曲线AUC为80%。结论CPR异常可作为IUGR高风险胎儿,尤其是早发性IUGR胎儿围产期结局的潜在指标,对IUGR胎儿不良妊娠结局有预测作用。

简介：胎儿监护是采用生物物理和生物化学手段对胎儿宫内安危进行评价的方法，有效的监护手段应尽可能地减少产前、产时胎儿窒息所致的不良围产儿结局。目前胎儿电子监护是胎儿监护的主要手段之一，随着医疗手段的不断进展，近年来胎儿电子监护技术亦不断更新。本文就胎儿电子监护及其应用进行客观阐述。

简介：胎儿缺氧常见,是引起围生期残障和死亡的主要原因[1,2]。更重要的是,近年来的研究证实了胎儿宫内慢性缺氧是日后成人慢性疾病包括肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征、动脉粥样硬化的主要易感因素之一[3-9]。因此,产前Doppler超声检测胎儿缺氧并加以干预具有重要的意义。本文主要介绍Doppler超声检测胎儿缺氧方法及其注意事项,如何分析并诊断,如何定量评价胎儿宫内缺氧及其严重程度。

简介：<正>据报道,先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%,这意味着我国每年有12万~20万的先天性心脏病患儿出生,其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%,是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。这些给家庭和社会带来了沉重的精神及经济负担,给患儿带来无尽的痛苦。因此,开展胎儿超声心动图检查是产前超声监测预知胎儿健康的重要组成部分,它符合我