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简介：摘要目的讨论胆管的先天性异常诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论胆管系统先天性有异常是由于在胚胎发生过程中发育障碍和变异所致，其种类繁多，有些先天性异常易引发胆汁淤积、炎症和胆石形成。临床有先天性胆管闭锁、先天性胆总管囊肿、胆管的先天性变异。

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简介：摘要角膜先天性异常包括角膜大小、形状等方面的先天性异常以及一些其他先天性疾病。目的讨论角膜先天性异常的诊断与治疗。方法根据患者临床表现与辅助检查结果进行诊断并治疗。结论角膜先天性异常的治疗手段有矫正法、手术治疗等，情况不严重的可以不用采取治疗手段，

简介：先天缺牙可系遗传因素引起，也可在胚胎发育阶段因牙胚发育障碍造成。牙缺失可导致牙槽突生长发育不足，可影响面部美观，也可造成发音和咀嚼功能障碍。本文二例先天缺牙病例具有明显家族性。病例一：陈××，女，７岁，替牙，１１部位两颗多生牙，已萌，呈圆锥形；１１...

简介：摘要临床中遇一反复咳嗽伴喘息患儿，自出生后即开始发病，生后至就诊每年至少反复2-3次，多不伴发热，多次普通胸片及肺CT均提示肺炎表现。曾按哮喘治疗疗效欠佳。就诊我科查气管三维成像提示气管发育异常。由此提示，对临床不明原因反复咳喘、呼吸困难或常规治疗疗效欠佳的患儿，尤其是起病较早的患儿，应注意除外先天性气管发育异常。需常规行气道三维成像或纤支镜检查，以免漏诊、误诊。

简介：无

简介：摘要先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现，主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin，Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing，IEF)及质谱分析(mass spectrometry，MS)技术可以筛查CDG的某些亚型，然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈，但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。

简介：摘要目的讨论先天性生殖道发育异常的超声诊断。方法根据超声表现对患者的病情作出诊断。结论超声诊断子宫发育异常，依据其外形及其内部结构回声给以判断。先天性无子宫超声图像在充盈膀胱的后方，不论纵切还是横切均找不到子宫轮廓。可见弧形骶骨，上方有一薄层软组织。在两侧可看到卵巢，体积较小。因常合并先天性无阴道故阴谱看不到气线。

简介：摘要目的探讨新生儿肠发育异常在造影下的特征性表现与鉴别。方法近年来我院手术证实的数百例新生儿肠发育异常患儿，大都进行了常规腹部立位摄片，欧乃派克上消化道造影及钡灌肠检查。结果数百例新生儿肠发育异常患儿，经过影像学检查诊断正确率达98%以上。结论在可疑新生儿肠发育异常时，影像检查是首选，能够尽早作出较为正确的诊断，对临床及早手术帮助极大。

简介：本院8110例胎儿超声心动图检出胎儿CHD17例,其余17例超声诊断为胎儿先天性心脏病（CHD）,本组17例胎儿CHD诊断时间13例在24周