简介：<正>随着早孕期一站式唐氏综合征筛查(one-stopclinicforassessmentoffetalrisk,OSCAR)[1]的普及和高分辨率超声诊断仪的广泛应用,11~13+6孕周的超声筛查不仅仅局限于测量胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)的厚度,还可在早孕期筛查明显、严重的颜面部畸形[2]。1胎儿颌面部畸形与染色体及基因异常的关系S.Cicero等[3]对3788例胎儿早孕期超声图像

简介：<正>据报道,先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%,这意味着我国每年有12万~20万的先天性心脏病患儿出生,其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%,是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。这些给家庭和社会带来了沉重的精神及经济负担,给患儿带来无尽的痛苦。因此,开展胎儿超声心动图检查是产前超声监测预知胎儿健康的重要组成部分,它符合我

简介：目的探讨超声监测胎儿大脑中动脉血流对足月妊娠胎儿缺氧的预测。方法对191例足月妊娠孕妇进行超声检查,根据结果分为3组,A组:脐动脉血流监测S/D比值>3.0、RI>0.67、PI>1.0,共计32例;B组:胎儿大脑中动脉血流监测S/D比值<4.0、RI<0.6、PI<1.6,共计29例;C组:脐动脉血流及大脑中动脉血流比值(UAPI/MCAPI)>1.00、(UAS/UAD)/(MCAS/MCAD)>0.60、(UARI/MCARI)>1.00,共计12例。观察各组新生儿出生窒息情况。结果3组新生儿窒息1分钟为A组16例占50%(16/32);B组15例占51.7%(15/29);C组11例占91.7%(11/12),差异有显著性(P<0.05);5分钟为A组5例占15.6%(5/32);B组6例占20.7%(6/29);C组6例占50.0%(6/12),差异有显著性(P<0.05)。结论超声监测胎儿大脑中动脉血流能准确预测胎儿宫内缺氧情况;与脐动脉血流比值,能较早识别重度缺氧患者,提请临床关注。

简介：<正>该文发表在2013年的《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。生长发育受限(FGR)胎儿出生后将存在一系列的远期并发症,其中神经系统的后遗症是对个人日后的生存质量影响最为深远。胎儿生长发育受限(FGR)作为胎盘功能不全所引起的并发症,将增加神经发育延迟的发病风险。脐动脉(UA)多普勒血流阻力的显著升高引起胎儿心血管及生物物理功能的恶化,以及随后发生的早产是早

简介：<正>国际妇产科超声协会(ISUOG)是一个以保障妇女健康为目的,鼓励在妇女健康保健及相关影像诊断领域,进行安全的临床实践和高品质的教育及研究的学术组织。ISUOG临床标准委员会(CSC)的使命是制定实践指南和共识声明,为广大医护人员提供并推荐基于国际共识的影像诊断方法和技术。临床标准委员会的目的是反映ISUOG认可的目前最佳的临床操作方法。虽然ISUOG已经尽了一切努力,以确保实

简介：超声(US)一直是胎儿畸形的首选检查方法,因为US无损伤、检查费用低、仪器普遍,并能实时成像。但是,US有其局限性,当羊水过少时,US显示胎儿结构受限,尤其是羊水过少时常合并双肺发育不良,US往往无法准确量化评价。此时,当羊水过少时,需要一种影像学方法来替代US完成胎儿结构及相关异常的产前评价。本文就羊水过少病因、羊水过少合并肺发育不良的可能机制、磁共振成像(MRI)对羊水过少相关异常尤其是肺发育不良的诊断价值以及羊水过少胎儿的预后进行综述。

简介：<正>超声心动图一直是先天性心脏病的的首选影像学检查手段,但超声诊断结果受操作者影响较大,对检查孕周要求比较严格,这些都需要另一种影像学检查方法来弥补。随着MRI技术的发展,MRI已逐渐应用于胎儿先天异常的诊断。本视频由来自上海儿童医学中心放射科的朱铭教授介绍了胎儿磁

简介：<正>近年来"胎儿是患者"的观念逐渐深入人心。胎儿医学的工作也在国内逐步展开。一方面,新的产前筛查和诊断技术不断出现并应用于临床,新的胎儿治疗措施不断被尝试并开展,另一方面,临床医生对检测结果的解读、胎儿宫内治疗指征的把握以

简介：<正>本文于2013年4月发表于《Placenta》杂志上。miRNA-424属于缺氧调节相关的miRNA,以往的研究发现,miRNA-424调节异常可能与胎儿生长受限相关。本文研究了miRNA-424及其相应基因MEK1(mitogen-activatedproteinkinase)、FGFR1(fibroblastgrowthfactorreceptor1)表达水

简介：<正>在最新一期(2013年2月28日出版)的《新英格兰医学杂志》上刊登了有关评估孕期使用止吐剂盐酸昂丹司琼与不良胎儿结局关系的文章。作者回顾性分析了丹麦的608385名孕妇,其中孕期使用盐酸昂丹司琼和未使用盐酸昂丹司琼的孕妇比例为

简介：<正>(第二轮)尊敬的医师:胎儿医学是一门正在快速发展的新兴学科。它涵盖多方面跨学科的内容,包括产科临床、新生儿科、新生儿外科、生化筛查、表观遗传学、基因组学、影像学技术以及介入性手术治疗等。作为我国胎儿医学发展的重要里程碑,一年一度的"中国胎儿医学大会"紧紧围绕"胎儿也是病人"这一先进理念,将国内外有关"胎儿"

简介：<正>本文于2011年发表在《UltrasoundinObstetricandGynecology》杂志上。本文以前瞻性队列研究的方法,研究早期胎儿生长、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-hCG与分娩小于孕龄儿之间的关系。本文研究对象为2005年1月～2007年12月于Aarbus大学医院产前检查的9450位单胎妊娠的孕妇。8～13周抽取母体血清测PAPP-A和-

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：<正>阳春三月,2013年3月8～10日国际妇产超声协会(ISUOG)中国区教育项目——"第二届超声与磁共振在胎儿医学的临床应用大会"在本院妇产科大楼26楼会议厅隆重召开。这次大会由湖北省妇幼保健院超声诊断科及ISUOG联合主办,上海儿童医学中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院MRI室和武汉

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：<正>本文章2013年6月发表于《UltrasoundObstetandGynecol》杂志上,文章研究了TTTSⅣ期胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后受血胎的心功能的情况。作者回顾分析了1998年2月至2011年10月间在加拿大多伦多西奈山医院行胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术的22例TTTSⅣ期病例的产前超声、术前及术后胎儿超声心动图及新生儿结局。主要评估指标是心肌做功指数(myocardialperformanceindex,MPI)、房室瓣血流模式

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：<正>该文于2013年发表于《产前诊断》上。变化的血氧水平依赖(BOLD)的磁共振成像(MRI)信号与胎儿氧合的变化密切相关。本研究中,孕28至34周的8名健康孕妇为研究对象。采用面罩给氧的方式诱导孕妇高氧状态测量胎儿各器官信号的变化。

简介：<正>本文于2013年3月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。本文主要目的是研究双胎输血综合征患者在胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后绒毛膜羊膜分离(chorioamnioticmembraneseparation,CMS)的发生率,以及CMS和未足月胎膜早破(pretermprematureruptureofmembranes,pPROM)的关系。此外,还探讨了导致CMS发生的高危因素。作者回顾性分析了2003年3月至2009年12月间