简介：常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD）是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病，以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1／1000～1／400，是人类最常见的遗传性肾病，发病年龄一般在30～40岁。在欧洲约6％的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因（80％）或PKD2基因（15％）的变异引起闭，PKD1基因定位于染色体16p13．3，编码多囊蛋白1（polycytin．1，PC-1），PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白，

简介：费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（Ph-MPN）主要包括原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（PT）3种类型。自2011年,Janus激酶1/2（JAK1/2）抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）已成为治疗PMF核心药物。此前异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈PMF的治疗方法,但因没有配型或费用昂贵让多数患者却步。Ruxolitinib作为PMF的靶向药物,可以针对PMF的发病机制进行治疗,从根本上控制疾病,改善患者临床症状。Ruxolitinib除了可治疗PMF外,对羟基脲耐药或不耐药PV或PT患者亦起良好的作用。

简介：恶性血液病是造血干细胞的克隆性疾病。染色体畸变则是恶性血液病的克隆标记，其对恶性血液病的诊断、鉴别诊断、预后和治疗都具重要的指导价值。鉴于46条染色体上约分布着30亿个碱基对，因而有人推测恶性血液病的染色体畸变类型在理论上可达36×10^18种之多，其中绝大多数属于罕见，较为常见的再现性异常不过数百种。现将各染色体常见的畸变类型、频率及其临床和生物学意义依次简述如下。

简介：目的对比分析在甲状腺间变细胞癌（anaplasticthyroidcarcinoma，ATC）、正常的甲状腺（normalthyroid，NT）及PTC组织中染色体维持蛋白（minichromosomemaintenanceproteins，MCM）的表达情况及生物学意义。方法免疫组化检测NT、ATC、PTC3种组织切片和ATC细胞中MCM5、MCM7及增殖细胞核抗原（PCNA）的表达量，Westernblot、Northernblot检测MCM复合物的表达量，应用siRNA技术干扰MCM7的表达。结果在ATC癌组织中，MCM5呈高表达状态占全部患者的65％，MCM7呈高表达状态占全部患者的73％，而NT组织及胛C组织中MCM5及MCM7表达极低。在ATC细胞中MCM5和MCM7的高表达同时伴随MCM2和MCM6的表达升高。用小干扰RNA抑制MCM7的蛋白表达水平会降低ATC细胞中DNA的合成效率。结论在ATC中MCM蛋白的表达上调并引起ATC的过度增殖。

简介：目的：探讨异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）治疗成人费城染色体阳性（Ph＋）的急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效。方法：回顾性分析经VDP（长春新碱、蒽环类、糖皮质激素）±C（环磷酰胺或异环磷酰胺）±L（左旋门冬酰胺酶或培门冬酶）方案诱导化学治疗（化疗）的12例Ph＋ALL患者。初始诱导缓解患者在等待移植期间进行巩固化疗．并加用伊马替尼（400-800mg／d），与化疗同步或交替应用。初始诱导失败患者及巩固治疗期间复发患者应用Hyper-CVAD／LALA（大剂量环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松或米托蒽醌、阿糖胞苷）方案联合伊马替尼或达沙替尼进行再次诱导。所有患者缓解后经白消安联合环磷酰胺（Bu—Cv）或改良Bu—Cv方案预处理后进行allo—HSCT。部分患者干细胞回输后2～3个月始继续服用酪氨酸激酶抑制剂。结果：12例患者移植前均获得血液学缓解、7例获得分子学缓解。其中完全缓解（CR）1期9例、CR2期2例、初发难治性1例。移植前11例患者应用伊马替尼；移植后5例患者应用酪氨酸激酶抑制剂，其中4例应用伊马替尼、1例应用达沙替尼。中位随访时间12．7（3-54）个月，7例患者生存．3例患者死于疾病复发．2例患者死于治疗相关并发症。所有患者均植入，移植后2年总生存率66．7％±13．6％;2年累计复发率40．6％±16．0％；2年累计非复发病死率16．7％±10．8％。首次缓解（CRl）后移植治疗的2年总生存率70．0％±14．5％;2年累计复发率40．0％±18．2％;2年累计非复发病死率20．0％±12．6％。结论：酪氨酸激酶抑制剂可能会使更多患者获得缓解．从而有机会进行allo—HSCT。CR1的生存获益更大。allo—HSCT联合酪氨酸激酶抑制剂为Ph＋ALL患者有前景的治疗方案。

简介：目的研究人颈动脉粥样硬化斑块组织与外周血白细胞的DNA相对端粒长度是否有相关性，外周血白细胞能否反映血管组织的相对端粒长度，从而为外周血白细胞端粒长度与动脉粥样硬化的相关性研究提供依据。方法分别取12例颈动脉内膜剥脱术患者的颈动脉内膜斑块组织及外周血，提取DNA，采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）的方法检测相对端粒长度，并进行相关性分析。结果人颈动脉斑块的平均相对端粒长度（Relativetelomerelength，RTL）为0.56士0.12（平均值士标准差），显著高于外周血白细胞的平均相对端粒长度（0.45±0．13）（P=0.038）。多元线性回归方法校正年龄、性别、体重指数、血脂水平、高血压、糖尿病等心血管病危险因素，表明来自同一患者颈动脉斑块组织和外周血白细胞的RTL具有显著的相关性（标化相关系数β=0.87；P=-0.0001）；外周血白细胞RTL与年龄呈负相关（标化相关系数β=0.704，P〈0.001）；颈动脉斑块样本RTL与年龄呈负相关（标化相关系数β=-0.528，P=0.002）。结论人颈动脉斑块组织与外周血白细胞的相对端粒长度具有相关性，外周血白细胞是替代血管组织研究端粒长度与心血管疾病关系的一个重要指标。

简介：目的比较苦味酸-天狼猩红染色法和MASSON染色法在评价小鼠心脏纤维化中的异同。方法10周龄BALB/c雄性小鼠给予皮下注射异丙肾上腺素（5mg/kg/d）共14天,诱导小鼠心脏纤维化模型,取心脏标本制备石蜡切片,分别行苦味酸-天狼猩红染色和MASSON染色,观察胶原纤维的沉积。结果苦味酸-天狼猩红染色法和MASSON染色法都能清楚地显示出胶原纤维,且其定位是一致的。两种染色方法显示出的纤维化面积,在统计学上无显著性差异（P〉0.05）。但苦味酸-天狼猩红染色法处理的切片能够在偏振光显微镜下清楚地区分Ⅰ型和Ⅲ型胶原纤维,而MASSON染色法却不能。结论苦味酸-天狼猩红染色法较MASSON染色法相比能够更好地评价心脏纤维化。

简介：围绝经期妇女中，有不少罕见的情况是进行激素替代治疗(HRT)的相对禁忌。尽管有不少妇女非常渴望进行HRT，但是大多数的家庭医师在没有专科医师的建议时往往不会开出处方。因为血管舒缩症状发生的原因是缺乏雌激素，只有雌激素才可有效地缓解症状。盐酸可乐定(会产生诸如镇静、抑郁、口干和头痛等不愉快的副作用)往往作为雌激素的替代品。

简介：由于静脉留置针具有维持静脉通道便于抢救和减少护士穿刺次数提高工作效率等优点,在临床中已被普遍应用.关于静脉穿刺的进针角度和进针长度,教科书上有说明：静脉穿刺时针头与皮肤成15°～30°进针角度[1,2],由静脉的侧方或上方刺入皮下,再沿静脉走向潜行刺入静脉[3].

简介：端粒是真核细胞线性染色体末端一段特殊的DNA串联重复序列,在染色体稳定性和基因组完整性方面发挥关键性作用,又有细胞的＂生命钟＂之称。近年来的研究表明,端粒的长度在心血管常见疾病的发生发展中发挥着重要作用。本文就端粒长度的影响因素及其对高血压、冠心病、心力衰竭的影响作一综述。

简介：<正>对中段尿作细菌定量培养,同时行尿常规亚硝酸盐测定和尿染色镜检细菌。结果:亚硝酸盐测定对尿路感染的诊断灵敏度为62.8％,特异度为96.3％,阳性预测值为75.9％,阴性预测值为93.3％。染色镜检细菌对尿路感染的诊断灵敏度为85.7％,特异度

简介：随着分子生物学的发展，在医学领域中越来越多的研究需要应用到蛋白质的表达、纯化及复性技术。Eodi,大肠杆菌作为原核表达系统的一种,因其低廉、高效和稳定的特点，在制备基因工程蛋白质方面得到了广泛的应用,但重组蛋白在大肠杆菌中的表达往往得到不溶且无活性的包涵体。需要通过体外重折叠技术使包涵体复性才能恢复其天然构象并表现出生物活性。本文就大肠杆菌体系中包涵体形成的机制、减少包涵体形成的手段及包涵体的处理技术简述如下。

简介：胰体尾癌早期诊断困难，多数就诊时肿瘤已明显增大，且多有淋巴结及周围脏器的浸润和转移，故手术切除率较低，约为5％-10％。我院8年来手术切除105例胰体尾癌，积累了一些诊治经验，现总结如下。

简介：患者女，48岁。一年前无明显诱因出现持续性上腹部疼痛，伴腹胀，一周左右症状自行缓解，但仍有反复，无恶心及呕吐。4日前疼痛再次加重，当地医院治疗效果不佳，于2009年9月8口人我院。体检：体温36．5℃，脉搏82次／min，血压145／102mmHg（1mmHg=0．133kPa），呼吸18次／min。心肺正常，腹平软，未触及肿块，上腹部轻压痛，无反跳痛。肝脾肋下未触及。

简介：目的探究经皮椎体后凸成形术（percutaneouskyphoplasty,PKP）联合仙灵骨葆胶囊治疗绝经后骨质疏松性椎体骨折的疗效。方法收集2012年3月至2016年7月在上海市浦东新区周浦医院治疗且符合标准的118例绝经后骨质疏松（postmenopausalosteoporosis,PMOP）相关性椎体压缩骨折的临床资料，采用随机数列法将患者分为观察组、对照组，2组一般资料具有可比性。对照组采用PKP联合传统抗骨质疏松治疗，观察组在对照组的基础上加服仙灵骨葆胶囊，连续治疗6个月。记录2组治疗前后腰椎、股骨颈、大转子及Ward三角骨密度（bonedensity，BMD）、腰椎日本骨科学会（Japaneseorthopaedicassociation,JOA）评分及视觉模拟评分（visualanaloguescore,VAS）、血清骨保护素（osteoprotegerin，OPG）与核因子κB受体活化因子配体（receptoractivatorofnuclearfactor-κBligand,RANKL）水平及治疗过程中的不良反应。结果观察组术后6个月腰椎、股骨颈、大转子及Ward三角BMD均优于术前和对照组（P〈0．05），术后6个月腰椎JOA评分及VAS评分均显著优于对照组患者（P〈0．05），观察组术后6个月血清OPG水平显著高于对照组、血清RANKL水平显著低于对照组患者（P〈0．05），2组治疗过程中均未出现严重不良反应。结论仙灵骨葆胶囊可显著改善PMOP相关性椎体压缩骨折患者PKP术后骨代谢，提高患者BMD，改善腰椎功能，减轻腰背部疼痛。同时不良反应较少。

简介：胰腺体尾部癌占胰腺癌的20%-30%，由于胰体尾部癌早期无任何特异性症状，临床诊断往往比胰头癌更晚，手术切除率更低，特别是侵犯腹腔主要血管的肿瘤。结合现代医学影像学资料对侵犯腹腔主要血管的胰体尾部癌进行可切除性评估，对提高胰体尾部癌的切除率尤为重要。我们治疗了2例，现根据病例资料、术前影像学检查，并结合文献复习，对胰体尾癌的手术范围和方法进行探讨，与同行商榷。

简介：随着B超、CT、MRI等影像辅助手段的发展，腹腔内副脾的诊断率越来越高，据不完全统计，10％的人存在副脾[1]。然而脾囊肿的发病率罕见，不到1％[1]。本院收治两例“胰腺体尾部副脾来源的表皮样囊肿”，现结合文献报道如下。

简介：目的探讨中央节段性切除术（middlesegmentpancreatectomy，MSP）治疗胰腺颈、体部良性或低度恶性肿瘤临床疗效。方法对2000年1月至2016年12月收治的26例中央节段性切除的胰颈、体部良性或低度恶性肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析。结果26例颈体部良性或低度恶性肿瘤患者，均作中央节段性切除胰腺肿瘤，其中浆液性或黏液性囊腺瘤14例，肿瘤平均直径3.8（2.3—5.6）cm；胰腺实性假乳头状瘤9例，肿瘤平均直径3.6（3.3-5.2）cm；胰岛细胞肿瘤（有功能性）1例，2.0cm；神经内分泌肿瘤（无功能性）2例，肿瘤直径分别为2.1cm、2.4cm。本组无围手术死亡病例。术后并发症总发生率为53.8％（9／26），胰瘘9例（34.2％）、胃排空延迟2例7.6％）、腹腔感染、淋巴漏各1例（3.8％）；所有病例术后都获得随访（6-60个月），术后随访患者生命质量良好，未新发糖尿病及消化不良或肿瘤复发。结论中央节段性胰腺切除是治疗胰腺颈体部良性或低度恶性肿瘤的一种安全、有效的术式，能有效保留胰腺内外功能。

简介：目的通过流式细胞仪对确诊为恶性胸腔积液的患者的胸腔积液脱落细胞进行DNA倍体分析，并同肿瘤标记物癌胚抗原检测方法相比较，以评估二种方法及其联合检测在诊断恶性胸腔积液中的价值。方法选取经过临床上确诊的恶性胸腔积液共38例，良性胸腔积液共40例为对照组，使用流式细胞仪对胸腔积液脱落细胞进行DNA倍体分析，并同时检测胸腔积液的癌胚抗原（CEA）。结果DNA倍体分析的灵敏度为84．21％，特异度为80％，诊断指数（Youden指数）为0．64，准确度为82．05％。CEA灵敏度为60、53％，特异度为97、5％，Youden指数为0．58，准确度为79．49％。两个诊断试验灵敏度和特异度均有显著差异，但Youden指数和准确度无显著差异。两者联合诊断的灵敏度为93．77％，特异度为78％，Youden指数为0．72。结论使用流式细胞仪DNA倍体分析检测胸腔积液具有简单、快速且具有较高的灵敏度和特异度。如果联合CEA检测，对恶性胸腔积液有更好的诊断价值。

简介：慢性肾脏疾病（chroniekidneydisease，CKD）的发病率在全球都有明显的增长趋势，已经成为继心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病之后又一个威胁健康的重要疾病。在成年人群中的患病率已接近10％。由于CKD起病隐匿，大多数肾脏病早期几乎没有任何症状，病人并不知道自己得了慢性肾脏病，患病知晓率只有十分之一，即10个病人里面只有一个知道自己得了慢性肾脏病，容易贻误治疗时机。