简介:摘要:调查发现,染色体疾病的发病率越来越高,它是各种原因所导致的染色体数目,或者是其构异常的总称,更是一类非常严重的遗传病,如果不对其进行有效诊断和治疗,会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响,严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中,临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法,所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用,不仅可以了诊断效率,还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此,本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。
简介:摘要:目的 分析胎儿先天性心脏病相关特点,同时梳理先天性心脏病与染色体异常存在的联系关系。方法 选择回顾性方式挑选2017年1月至2022年1月因存在高危因素进入我院就诊的108例胎儿的临床资料,全部胎儿都接受染色体核型分析,其中有100例胎儿进行染色体微阵列分析。结果 选择的108例CHD胎儿中,检测出染色体存在异常的胎儿80例(74.1%),其中染色体并非整倍体的胎儿61例,存在性染色体异常问题2例,染色体结构存在异常胎儿11例(10.2%),致病性拷贝数变异摊儿(CNV)6例(5.6%)。简单型胎儿CHD43例,复杂型胎儿CHD65例,简单型CHD染色体异常的检出率要超出复杂型CHD(93.0%vs61.5%,P<0.01);CHD合并心外畸形胎儿共计73例,无心外畸形胎儿共计35例,合并出现心外畸形染色体异常胎儿的检出率要比无心外畸形胎儿高出一些(P<0.01);简单型CHD合并心外畸形胎儿染色体异常其在检出率上超于复杂型的CHD无心外畸形(P<0.01)。结论 胎儿CHD经常会伴随出现伴染色体异常问题,合并心外畸形的情况下染色体异常率显著提升,选择CMA可以及时找出额外的CNV,能够让CHD的遗传病因诊断率得到提升,能够推动临床医生针对CHD病因以及预后完成适宜的遗传咨询。
简介:摘 要:目的:分析妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。方法:从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期(孕13~30周)孕妇中随机选取100例,经超声检查后发现软指标存在异常,但是并未明确染色体异常,对其临床资料进行回顾性分析,包括产前诊断、染色体状况,采用跟踪随访的方式统计本组孕妇的围生儿结局。结果:本组100例孕妇中检出染色体异常4例(4.00%),其中比较敏感的超声软指标为:颈项透明度(NT)增厚、颈后皮肤褶皱(NF)阳性、心室强光点、侧脑室增宽、肠管回声增强等,并且异常软指标的数量越多,胎儿发生染色体异常的几率也越高;经跟踪随访后发现,妊娠中晚期孕妇进行超声诊断,超声软指标检测结果显示异常的孕妇其分娩胎儿大多其实是正常的,如果确定合并染色体异常后,及时进行终止妊娠处理,提高胎儿的出生质量。结论:妊娠中晚期孕妇接受超声诊断时,超声软指标检查结果能够帮助临床诊断人员进一步确定胎儿染色体异常情况,有较高的推广价值。
简介:摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例(观察组),分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查,对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析,另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组,对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中,NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例,包括1例21-三体高危,1例18-三体高危,1例染色体多态改变和1例可疑47(XYY);其中2例三体高危胎儿经引产证实,1例染色体多态改变胎儿发育停止,1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断,可有效提高胎儿染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷,对于降低产前侵入性操作发生率,提高人口出生质量具有十分积极的作用。
简介:摘要:目的:探究病理技术HE染色在病理诊断中的应用效果。方法:选择我院在2019年12月至2020年12月收治的500例病理诊断的患者为研究对象,对所有患者均HE 染色,对样本的合格率等进行统计分析,进而探究样本出现不合格的可能性原因。结果:通过将所有样本的情况进行详细记录,发现本次样本中有475例合格,占比为95.00%,而本次不合格的样本数为25例,占比为5.00%。通过对其进行分析,发现在本次研究中造成样本不合格的原因主要有染色不均匀,组织切片脱落,切片发生污染,染色较为困难以及染色模糊,发生上述原因的样本数分别为4例、占比为16.00%;5例、占比为25.00%;5例、占比为25.00%;3例、占比为15.00%;8例、占比为40.00%。结论:在对样本进行HE染色时,虽然其成功率较高,但仍需对细节性问题进行注意,对相关的不良因素等进行有效规避,尽量保障诊断的准确率。
简介:【摘要】:目的:分析不同胃管置入长度对神经内科脑梗死长期鼻饲饮食患者营养改善情况的影响。方法:研究期限为2021年6月4日~2022年7月1日,纳入符合标准的84患者进行研究,根据其接受的胃管置入长度分为两组,常规组(胃管45~55cm)、长管组(胃管55~65cm)。结果:加长胃管的患者,其一次性置管成功率较高为95.24%(40/42),与常规组80.95%(34/42)存在显著差异,P<0.05;长管组发生率为4.67%,与常规组的19.05%比较P<0.05;施加长胃管的患者,在治疗后,前白蛋白以及总蛋白的数据均高于常规置管患者(P<0.05)。结论:加长胃管在神经内科脑梗死长期鼻饲患者中,提供了一种安全有效的饮食管理方法,可提升患者的营养状态,提高其生活质量。
简介:摘要:目的:对结核病细菌检验采用金胺“ 0”荧光染色法的应用价值。方法:研究取 90例结核病患者,均为 2018年 1月 -2019年 1月来我中心治疗。对 90例患者抽取痰液进行结核病细菌学检验。随机性分组,对照组采用抗酸染色法检验,共 45例患者;实验组采用金胺“ 0”荧光染色法检验,共 45例患者。比较两组患者在临床上的检验结果。结果:在检验阳性率方面,实验组为 86.67%( 39/45),对照组为 40.00%( 18/45),实验组的检验阳性率比对照组高,组间数据差异性明显, P<0.05。结论:采用金胺“ 0”荧光染色法对结核病患者进行细菌学检验,其检出率高,且操作简单快捷,在临床上有较高的应用价值,值得推荐。