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  • 简介:摘要目的探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断。方法分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例,对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析,以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究。结果肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低,肝脏B超提示肝脏增大,头颅磁共振检查可见异常信号。遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异,且其父母均为杂合子,符合常染色体隐性遗传方式,确诊为“半乳糖血症”。结论经遗传代谢基因检测可确诊“半乳糖血症”的患儿,在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用。

  • 标签: 半乳糖血症 回顾性分析 基因检测
  • 简介:摘要目的报道1例乳腺腺样囊性癌(ACC),分析乳腺腺样囊性癌的病理形态、临床特点及ER、PR、Cerb-B2的表达及其预后。方法结合文献复习,对1例乳腺腺样囊性癌进行光镜、免疫组化和大体观察及辅助检查。结果乳腺腺样囊性癌大体观察为界限较清楚的肿块;光学显微镜检查组织形态相似于涎腺的同型肿瘤,具有双相性组织形态特点,由腺上皮细胞和基底细胞样肌上皮细胞构成。免疫组化结果ER(-)、PR(-)、C-erbB-2(-)、E-cadherin(+)、Ki-67(20%+)、CD117(+)、Vim(+)、CD10(—);CK7、P63、S-100、calponin、P53部分细胞阳性。结论乳腺腺样囊性癌是一种罕见的肿瘤,具有独特的组织病理学和免疫组织化学特点,预后好,很少发生远处转移,淋巴结受累少见。

  • 标签: 乳腺腺样囊性癌
  • 简介:摘要目的探讨继发性恶性血液病的临床表现、实验室检查特点、治疗策略及预后。方法报道6例肿瘤患者继发白血病/骨髓增生异常综合征,分析其诊治经过并复习相关文献。结果3例AML潜伏期分别为16年、4年、4年,其中2例随访48及10个月均处于缓解状态,另1例随访2个月死亡;1例MAL潜伏期为4年,随访18个月死亡;1例MDS潜伏期为2年,随访7个月死亡;1例ALL(ph阳性)潜伏期9年,随访15个月处于缓解状态。结论肿瘤患者采用烷化剂、蒽环类、紫杉醇类药物化疗以及放疗可导致发生s-AML/s-MDS。部分药物累积剂量超过标准剂量时风险进一步提高。s-AML/s-MDS临床特点与原发性白血病/骨髓增生异常综合征相似,预后差。

  • 标签: 肿瘤 继发性 恶性血液病
  • 简介:摘要目的提高临床对高颈段脊髓室管膜瘤的认识。方法报道经手术和病理证实的累及高颈段脊髓的室管膜瘤1例,观察其临床、影像及病理学特点及其治疗方式和预后。结果该病例颈椎MRI平扫显示第1至5颈椎椎体水平脊髓内见条带状低T1WI、T2WI周围高信号、中间低信号,增强扫描提示颈2~4段脊髓肿块环状强化,计算机测量全部病变范围15.1×7.7×52.4mm,全麻下行脊髓内病变切除术,术中病理诊断为胶质瘤室管膜瘤(WHO分级Ⅱ级)。结论该病例是室管膜瘤,手术宜选取有明显强化囊变的肿瘤全部切除。

  • 标签: 脊髓室管膜瘤 磁共振成像 囊性变神经病理
  • 简介:摘要目的探讨儿童Miller-Fisher综合征的临床特点。方法回顾性分析2015年2月至2016年3月我院收治的3例Miller-Fisher综合征患儿的临床资料(发病诱因、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及预后),以“Miller-Fisher”“儿童”“抗GQ1b”为关键词,对2010年至2016年的文献进行检索,并就此结合病例进行临床分析。结果3例Miller-Fisher综合征患儿2例女孩,1例男孩,发病年龄分别为15岁、2岁1月和6月5天。3例患儿为亚急性起病。Miller-Fisher综合征为格林-巴利综合征的一种特殊类型。当感染、疫苗接种后出现共济失调等表现时应高度考虑;该3例病例首要临床表现分别为步态不稳、饮水呛咳及双眼睑下垂;主要神经系统症状为眼球运动障碍、饮水呛咳及四肢无力;主要神经系统体征为眼外肌麻痹、水平性眼震、共济失调、腱反射减弱或消失;辅助检查脑脊液(CSF)蛋白-细胞分离2例;肌电图示神经源性损害3例;抗GQ1b抗体阳性1例;头颅MRI检查均未发现异常。3例均予以人免疫球蛋白为主,辅以营养神经、改善微循环及脱水等对症支持治疗后病情均有效缓解,3个月后随访3例患儿临床症状基本消失。结论Miller-Fisher综合征临床以眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失等神经系统局灶体征,脑脊液、神经电生理及抗GQ1b抗体等检查可协助诊断。予以大量人免疫球蛋白治疗后,大多数患儿预后良好。

  • 标签: Miller-Fisher 综合征 抗GQ1b抗体 儿童
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  • 简介:摘要目的探讨鼻腔-鼻窦恶性黑色素瘤的诊断及治疗方案。方法回顾性分析我院收治的3例鼻腔-鼻窦恶性黑色素瘤患者的临床资料。结果2例手术患者术后随访未见复发,1例拒绝手术患者死亡。结论早期诊断、早期手术并保留合理安全切缘可提高本病患者生存率。

  • 标签: 恶性黑色素瘤 鼻腔鼻窦 诊断 治疗
  • 简介:摘要目的探讨颅内血管周细胞瘤的临床表现、影像学特征、术后病理、免疫组化及临床治疗方案,为颅内血管周细胞瘤的诊治提供帮助。方法报告颅内血管周细胞瘤1例,复习中外相关文献,探讨颅内血管周细胞瘤诊治。结果颅内血管周细胞瘤1例,无特异性症状体征,MRI增强扫描呈明显强化,术中出血量大,手术全切肿瘤,术后病理诊断为血管周细胞瘤。结论颅内血管周细胞瘤少见,术前易误诊为脑膜瘤,治疗上以手术为主,肿瘤有残留或复发者可行放疗,术后放疗可提高局部控制率,但对患者总体生存率及远期预后影响不大。

  • 标签: 颅内 血管周细胞瘤 文献复习
  • 简介:摘要目的探讨复发爆发性心肌炎的临床特征。方法回顾性分析1例复发爆发性心肌炎病例并文献复习。结果本例入院诊断急性重症病毒性心肌炎,室性心动过速,心源性休克,急性左心衰,立即收入重症医学科予一系列积极治疗,10天后予转普通病房进一步治疗,18天后痊愈出院。结论本病起病急骤,病情危重,进展快,如果救治不及时,死亡率高,部分患者存在复发。

  • 标签: 爆发性心肌炎 复发
  • 简介:摘要目的分析青春期女性阴道异物的诊断方法及治疗方案。方法分析一例青春期女性阴道异物患者临床资料。14岁,阴道异物长期放置导致盆腹腔脓肿,CT提示宫颈或阴道上端偏左侧可见一柱状异常低密度影,后行宫腔镜引导下阴道闭锁部分切开术+阴道异物取出术+宫腔探查术。结果术后电话随访恢复可。结论临床中需结合多种影像学方法辅助诊断,根据异物位置采取不同的治疗方案。

  • 标签: 阴道异物 宫腔镜 青春期
  • 简介:摘要目的探讨肺淋巴管平滑肌瘤病(pulmonarylymphangioleiomyomatosis,PLAM)的临床特征、胸部高分辨率CT(HRCT)的影像学特点、治疗方法以及预后。方法报告1例我院PLAM患者的临床资料并复习相关文献。结果该患者通过胸腔镜下肺组织活检确诊为PLAM,给予吸氧、抗感染、舒张支气管、口服西罗莫司等治疗后患者症状逐渐好转,病情稳定,活动耐力增强。结论PLAM发病十分罕见,临床医师工作中遇到生育期女性出现反复咳嗽、气胸以及进行性加重的呼吸困难等症状时需警惕PLAM可能,及时行胸部HRCT,若HRCT表现为两肺广泛均匀分布的囊泡状类圆形影时应进一步行肺组织活检以明确诊断。

  • 标签: 肺淋巴管平滑肌瘤病 临床表现 治疗 预后
  • 简介:摘要目的通过回顾性总结分析32例不典型硬膜下积液病例的诊治经过,探讨心得体会、并结合文献复习,对于硬膜下积液的诊治进展和新认识进行分析和总结。方法选取我科自2013年6月至2016年6月总计32份不典型硬膜下积液病例,男23例,女9例,平均年龄(41.2±2.5岁);纳入标准有头痛头晕、偏瘫或意识障碍等等神经功能影响症状,并且CT示有颅内硬膜下积液,量>20ml,可伴有或不伴有侧脑室、第三四脑室扩大,除外标准原发性脑萎缩硬膜下腔隙扩大者、生理性脑叶缺失、蛛网膜囊肿、单侧无症状性硬膜下积液。回顾性分析临床和影像学资料,分别有加压包扎、体位和药物治疗、腰穿及腰大池引流、颅骨修补并硬膜下-腹腔分流术、钻孔外引流等措施。结果17例患者经非手术治疗后症状好转,15例行手术治疗。有1例患者术后迟发硬膜下积液,二次手术后行脑室外引流并外侧裂积液处穿刺外引流术,预后欠佳。结论不典型硬膜下积液成因复杂,发展及转归情况不规律,临床治疗措施及效果个体差异性亦很大,诊断后需尽量明确发生原因,研究其形成机制,评估后根据个体性差异具体制定治疗措施,而不拘泥于非手术治疗或手术治疗。

  • 标签: 颅内积液 硬膜下积液 钻孔引流 硬膜下-腹腔分流 文献复习
  • 简介:中学地理在国民素质教育中具有极为独特的作用,是其他任何学科所替代不了的,尤其是人类面临的环境、资源、人口问题逐渐引起人们重视的今天,中学地理显得尤其重要。作为地理教育工作者,要用好国家教委对中学课程安排的有关政策规定,开足课时,发挥中学地理教育在我国素质教育中的作用,既重视地理知识的传授,

  • 标签: 素质教育 地理 中学 教育工作者 人口问题 课程安排
  • 简介:摘要宫内妊娠同时合并宫外妊娠(heterotopicpregnancy,HP),自然情况下发病率极低。由于缺乏典型临床表现,早期诊断困难,容易漏诊误诊,导致异位妊娠病灶破裂危及患者生命,同时造成生育能力受损及胎儿宫内丢失等严重后果。本文回顾性分析1例宫内妊娠合并宫外妊娠破裂患者的临床资料,探讨该疾病的诊断和治疗方法,旨在提高对HP的认识和诊治能力,最大限度保障患者生命、生育能力及宫内胚胎存活,预防漏诊误诊和医疗纠纷。

  • 标签: 自发性 宫内妊娠 宫外妊娠破裂 误诊