简介:【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法:采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果: CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性;CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关,基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高(OR=3.62,95%CI=2.56-5.14),AT基因型个体患病风险也增加(OR=1.86,95%CI=1.3-2.60)。结论:CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。
简介:【摘要】目的:筛选出胃癌患者预后相关的囊泡介导转运相关基因(VMTRGs),构建风险评分预后模型并评估预后模型的准确性,探究该模型在免疫与药敏等方面的作用。方法:从TCGA数据库获取胃癌患者的测序数据及临床病理参数,从GSEA官网获取VMTRGs并进行差异表达分析,使用单因素Cox及多因素Cox回归分析筛选出预后相关的VMTRGs并构建风险评分预后模型及列线图,将TCGA胃癌患者随机分组及使用外部独立数据库GSE84437验证模型的预测效果。对风险评分预后模型进行肿瘤突变负荷、药物敏感性相关分析。结果:构建了由4个VMTRGs(F5、APOA1、CD36、SPARC)构成的风险评分预后模型,通过验证显示该预后模型有良好的预测能力且是胃癌患者预后的独立预测因子,其构建的列线图也有良好的预测能力。风险评分高、低风险组在肿瘤突变负荷、药物敏感性分析方面存在差异。结论:构建了一个由4个基因构成的胃癌预后风险模型,作为现有TNM分期的补充,能够预测胃癌患者预后、免疫治疗效果及药物敏感性,指导患者的个体化治疗。
简介:摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月~2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象;针对所有患儿血液样本实施基因测序,并且对最终结果展开突变位点分析,就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿,表现出基因突变的患儿7例,总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个;未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿,均属于杂合突变类型,未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例,表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著,共包括4个,并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外,呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿,对应的中位年龄分别为(2.10±0.25)岁以及(2.18±0.33)岁,两组在中位年龄方面无明显差异(P>0.05)。结论对于噬血细胞综合征新生儿,诸多表现出UNC13D突变的现象,基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。
简介:摘要 目的 探讨耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌( C arbapenem resistant k lebsiella pneumoniae , CRKP )对替加环素敏感性降低的相关外排泵基因研究。方法 应用微量肉汤稀释法检测 50 株临床分离的 CR KP 对替加环素的耐药性及外排泵抑制剂 CCCP 处理前后 菌株 对替加环素的最低抑菌浓度( M inimum inhibitory concentration , MIC
简介:【摘要】目的:研究EGF基因多态性与HBV相关原发性肝癌对化疗药物顺铂敏感性的关系。方法:选取2019年1月~2020年1月院内收治的原发性肝癌患者120例为观察对象,所有患者均应用顺铂药物化疗,化疗2周后进行效果评估。观察治疗有效与无效患者的肿瘤大小及分化程度;观察不同基因分型患者化疗有效率。结果:肿瘤大小以5cm进行区分,两组患者的化疗有效率并无差异性;分化程度方面,中高分化患者的化疗有效率为41.54%,与低分化患者的52.73%对比无差异性(P>0.05)。rs3756261基因型患者的化疗有效率之间并无差异性,但化疗后复发率存在显著差异(P<0.05);rs11568835基因型中患者化疗有效率之间存在显著差异(P<0.05),化疗后复发率之间无差异性。结论:EGF经活化NF-κB信号通路可影响原发性肝癌发生与发展。同时在EGF基因多态性对于患者化疗敏感性也可形成一定影响。
简介:摘要 目的 探究临沂地区冠心病患者ABCB1基因型与血清维生素九项水平的相关性。方法 连续入选2019年5月-2023年5月在蒙阴县人民医院诊治的348例冠心病患者,均行ABCB1基因型和血清维生素九项浓度(A/C/D/E/B1/B2/B6/B9/B12)检测,分析ABCB1基因多态性和血清维生素浓度之间的关系。结果 基因突变频率为59.2%,ABCB1基因多态性与维生素B9和B12浓度之间有显著差异,具有统计学意义。结论 临沂地区冠心病患者ABCB1基因突变率较高,普遍缺乏维生素A、B9、D,基因多态性与维生素A、C、D、E、B1、B2、B6水平无相关性。
简介:【摘要】目的 分析在针对腹膜炎相关性重症脓毒症开展治疗的过程中,使用持续性血液净化方法为血电解质和凝血酶原时间等指标产生的影响。 方法 此次研究选2020年1月-2021年1月收治的150例患者,所有患者均确诊腹膜炎相关性重症脓毒症,在分组的过程中,采取掷硬币的方法,参照组采取常规治疗方法,研究组额外运用持续性血液净化治疗,比较两组患者凝血酶原时间、凝血酶时间等指标。 结果 研究组PT等凝血功能指标均优于参照组(P<0.05)。 结论 在针对腹膜炎相关性重症脓毒症开展治疗的过程中,使用持续性血液净化方法,可以提高患者凝血功能。
简介:【摘要】目的 分析在针对腹膜炎相关性重症脓毒症开展治疗的过程中,使用持续性血液净化方法为血电解质和凝血酶原时间等指标产生的影响。 方法 此次研究选2020年1月-2021年1月收治的150例患者,所有患者均确诊腹膜炎相关性重症脓毒症,在分组的过程中,采取掷硬币的方法,参照组采取常规治疗方法,研究组额外运用持续性血液净化治疗,比较两组患者凝血酶原时间、凝血酶时间等指标。 结果 研究组PT等凝血功能指标均优于参照组(P<0.05)。 结论 在针对腹膜炎相关性重症脓毒症开展治疗的过程中,使用持续性血液净化方法,可以提高患者凝血功能。
简介:[摘要]目的:旨在证实HPSE参与了心肺复苏后脑血管通透性改变,确定HPSE在HIE患者血管通透性中的作用与地位。方法:通过2019年6月至2020年6月以院内心跳骤停后复苏成功的患者为研究对象并根据患者12小时格拉斯哥(GCS)评分分3组。收集HPSE、颅内压等数据并整理后,进行统计分析。结果:1.根据各组颅内压变化,明确脑血管通透性的改变参与了心肺复苏后HIE的形成过程;2.证实HIE患者的HPSE与病情严重程度的相关性;3.HIE的严重程度与患者预后成正向关系;4.HPSE参与了心肺复苏后脑血管通透性改变。结论:HPSE参与了缺血缺氧性脑病的形成,其作用机制是通过改变脑血管通透性参与。
简介:【摘要】目的:研究抗凝血酶Ⅲ、D-二聚体、纤维蛋白/纤维蛋白原降解产物与脑卒中的相关性。方法:选取本院接收的脑卒中患者42例,另选取同期健康体检者42例(2021年4月-2022年2月),将42例脑卒中患者设为观察组,42例健康体检者设为对照组,检测两组AT-Ⅲ、D-二聚体、FDP水平,比较治疗前后两组AT-Ⅲ、D-二聚体、FDP水平变化情况。结果:治疗前,相比于对照组,观察组FDP、D-D等指标明显更高(P