简介：摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发病型肌张力障碍，予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见，需结合基因检测明确诊断，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术检测结果及其诊断价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果共纳入23例患儿，均有肌张力低下、喂养困难表现，有明显异常外观17例（73.9%），有先天性心脏病（房间隔缺损、动脉导管未闭）11例（47.8%）。23例患儿中，21例行panel基因检测，10例行甲基化特异性MLPA（methylation specific-MLPA，MS-MLPA）检测，4例行MLPA（SMN1/SMN2）检测，诊断Prader-Willi综合征14例，脊髓性肌萎缩症4例，先天性肌病3例，Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例（47.8%），生长发育迟缓9例（39.1%），生长发育正常2例（8.7%），存活但情况不明1例（4.3%）。结论病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病，新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。

简介：摘要肌张力障碍持续状态是一种危及到生命需要紧急处理的综合征，有多种病因，常有触发因素。临床表现为持续强直或快速重复不规则扭动或抖动，异常痛苦。经紧急对症、镇静催眠、特异性治疗后缓解或持续恶化。常反复发生，给患者及其家庭造成沉重的经济及身心负担。

简介：摘要肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病，在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗，在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则，联合应用口服药物、肉毒毒素注射、经颅磁刺激、外科手术、康复等治疗手段以谋求最佳疗效，有望达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。文中参照新近国际运动障碍病协会肌张力障碍的诊断分类及治疗建议，结合中国临床实践现状和专家观点，对肌张力障碍临床诊治规范的实施及基因检测应用分享观点，希望对神经科医生针对肌张力障碍的诊治决策提供指导和参考。

简介：无

简介：摘要肌张力障碍的表现形式多样，诊断与分类较为复杂，易导致临床工作中的误诊和漏诊。参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成相关的共识意见，希望对肌张力障碍的诊断、分类与评价等方面提供指导和参考，以利于易化并规范诊断流程，并与国际标准接轨。

简介：摘要肌张力障碍的治疗主要包括支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术治疗等，以期达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。本共识写作组参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成了相关的共识意见，希望对肌张力障碍的治疗提供指导和参考。

简介：摘要目的比较空心螺钉张力带内固定与克氏针张力带内固定治疗髌骨骨折的临床效果，为临床合理的术式选择提供参考。方法采用回顾性病例对照研究分析2016年5月至2018年10月河北省开滦总医院林西医院骨科和唐山中心医院骨科收治的横形髌骨骨折患者82例的临床资料。按照手术方式不同，分为克氏针组44例和空心螺钉组38例。克氏针组采用克氏针张力带内固定手术，空心螺钉组采用空心螺钉张力带内固定手术。比较两组患者手术情况，术后并发症以及术后膝关节功能恢复情况。结果空心螺钉组患者手术时间显著长于克氏针组[(68.25±10.81) min与(59.72±12.32) min，t＝3.31，P<0.05]，骨折愈合时间显著短于克氏针组[(3.12±0.40)月与(3.68±0.45)月，t＝5.91，P<0.05]。两组患者Böstman评分随时间的推移而显著升高(F组内＝74.69，P<0.05)。空心螺钉组患者Böstman评分升高幅度显著高于克氏针组(F交互＝4.87，P<0.05)。空心螺钉组患者Böstman评分整体水平显著高于克氏针组(F组间＝7.52，P<0.05)。两组患者视觉模拟评分法(visual analogue scale，VAS)评分随时间推移而显著下降(F组内＝86.24，P<0.05)。空心螺钉组患者应用VAS评分下降幅度显著高于克氏针组(F交互＝6.62，P<0.05)。空心螺钉组患者VAS评分整体水平显著低于克氏针组(F组间＝7.74，P<0.05)。克氏针组术后并发症为20.5%(9/44)，空心螺钉组为5.3%(2/38)，空心螺钉组低于克氏针组(χ2＝4.05，P<0.05)。克氏针组、空心螺钉组优良率分别为86.4%(38/44)、94.7%(36/38)，差异无统计学意义(χ2＝0.51，P>0.05)。结论两种术式治疗髌骨骨折疗效相当，而空心螺钉张力带内固定术创伤小，术后并发症少，有利于膝关节功能的恢复。

简介：摘要目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA，完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分，完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例，女16例；12例采用苍白球内侧核靶点治疗，20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变，包括PANK2 9例，KMT2B 3例，GNAO1 2例，GCDH 2例，PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月～3年8个月，仅1例因家庭护理不当出现局部感染，术后缓解率波动在5.66%～95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解，无明显不良反应，表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。

简介：摘要面部美学的研究主要包括美的表现和美的评估两个方面，和美学、数学、生物学、社会学等多方面有关。迄今为止，面部美仍无统一的标准和定义。面部美的一般表现和评估标准有共性的观点：面部美有对称性、平均性、有吸引力的轮廓和五官。对称性是面部美的基本表现，平均脸是面部美的重要参考；符合美学标准的轮廓和五官是面部美的重要特征。审美是人的本能、与异性相吸相关，在不同地区、文化背景下有差异，但这种差异随着全球化而逐渐缩小。

简介：摘要总结分析国内外骨折张力性水泡预防和处理的研究现状；正确识别骨折水泡的高危因素，概述抬高、制动和固定患肢等8种预防措施；总结保留完整水泡、抽吸水泡-保留泡皮、去除泡皮、负压伤口疗法4种处理方法，并对处理方法的效果进行对比阐述，以期为临床构建骨折张力性水泡的预防和处理方案提供参考。

简介：摘要目的初步探讨张力刺激对瘢痕疙瘩成纤维细胞生物学活性及纤维化标志基因表达的影响。方法选取2017年1-3月于空军军医大学唐都医院皮肤科诊断为瘢痕疙瘩并接受手术治疗的3例患者，处理手术切除的瘢痕疙瘩组织，经原代培养获得人瘢痕疙瘩成纤维细胞（KD-Fbs），取3~6代KD-Fbs分别培养于张力刺激模型小室和对照小室中，分别接受张力刺激（张力组）和正常培养（对照组）。CCK8法检测培养1、2、3、4 d时KD-Fbs的增殖活性，划痕实验检测培养1、2 d时KD-Fbs的迁移能力；处理48 h后，实时定量PCR和Western印迹法分别检测KD-Fbs中纤维化标志物Ⅰ型胶原蛋白、纤连蛋白、α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）mRNA和蛋白的表达。两组间比较采用两独立样本t检验。结果CCK8法显示，培养1、2、3、4 d时，张力组KD-Fbs增殖活性均高于对照组（t值分别为3.05、7.00、16.65、15.19，均P< 0.05）。划痕实验显示，培养1、2 d时，张力组KD-Fbs迁移率（48.65%±3.96%、100.00%）均显著高于对照组（9.36%±1.14%、50.35%±4.23%；t值分别为16.53、20.35，均P< 0.01）。实时定量PCR结果显示，张力组Ⅰ型胶原蛋白、纤连蛋白、α-SMA mRNA表达（3.04±0.20、2.16±0.10、3.76±0.24）均显著高于对照组（1.00），差异有统计学意义（t值分别为17.57、21.01、20.25，均P< 0.01）。Western印迹法显示，3种纤维化标志物蛋白表达水平变化与其mRNA变化一致（均P< 0.05）。结论张力可能通过促进纤维化标志基因的表达，增强KD-Fbs的增殖和迁移能力，进而参与瘢痕疙瘩的纤维化进程。

简介：摘要儿童肌张力障碍持续状态是一种病死率高且目前临床认识不足的神经系统急症，避免诱因触发，尽早识别，早期处理，对于改善症状降低病死率有重要意义。现对儿童肌张力障碍持续状态的病因、诊断、鉴别诊断、治疗和预后等进行综述。

简介：摘要目的探讨现代文献研究中针灸治疗脑卒中后肌张力增高的选穴规律。方法检索中国学术期刊数据库(万方数据)、中国知识资源总库(CNKI)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中文科技期刊数据库(重庆维普)1990年1月-2019年10月有关针灸治疗脑卒中后肌张力增高的中文文献，梳理并统计选穴、穴位归经及其所属特定穴等数据，采用Excel 2016、SPSS Statistics 22及SPSS model 18.0进行描述性分析及关联规则分析。结果共纳入文献32篇，涉及针灸处方33个，穴位77个，穴位总频次达398次。其中单穴应用频次最高为合谷(23次)，其次为外关(22次)；选穴多属手阳明大肠经(87次)、足少阳胆经(68次)；特定穴应用总频次达386次，其中频次最高为交会穴(123次)；合谷与外关为核心腧穴且二者关联性最强。结论针灸治疗脑卒中后肌张力增高首选合谷，上肢多选手阳明大肠经穴，下肢多选足少阳胆经穴，且重视局部取穴，配合远端选穴。

简介：摘要目的探讨乳腺纤维囊性病肿物的常规超声表现，为乳腺纤维囊性病与乳腺恶性肿瘤的鉴别诊断提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2021年2月北京大学深圳医院经病理证实为乳腺纤维囊性病的144例患者166个病灶的二维超声、彩色多普勒血流图及弹性成像，总结其声像图特点。结果乳腺纤维囊性病肿块的声像图特点：74.1%(123/166)病灶为低回声，57.2%(95/166)形态不规则，49.4%(82/166)边缘不完整，90.4%(150/166)平行生长，25.9%(43/166)病灶内可见小囊肿，24.1%(40/166)病灶内可见粗钙化或细钙化，65.1%(108/166)后方回声无改变，90.4%(150/166)血流呈乏血供型，98.2%(163/166)的病灶弹性成像评分2～3分。结论乳腺纤维囊性病肿物的超声表现为低回声、形态不规则、边缘不完整、内伴细钙化或粗钙化等特点，易误诊为乳腺恶性肿瘤，但前者多为平行生长、内部可见小囊肿，后方回声多无改变以及乏血供、质地较软，为临床鉴别诊断提供重要的依据。

简介：摘要本文报道1例肝紫癜影像表现。患者女，29岁，CT平扫示肝S6见类圆形稍低密度灶，增强扫描呈持续性强化，MRI平扫示病灶T1WI呈等-稍低信号，T2WI呈稍高信号，扩散加权成像呈稍高信号，表观扩散系数图呈等信号，钆塞酸二钠增强扫描示病灶呈持续性延迟强化，肝胆期呈不均匀稍低摄取，内见散在小点片状高摄取区，病灶前缘见两个小类圆形异常信号灶，信号及强化特点与S6病灶相似。行右半肝切除术，术后病理诊断为肝紫癜。

简介：摘要目的探讨胎儿泄殖腔畸形谱系的MRI表现及应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心6例泄殖腔畸形谱系胎儿的临床、MRI及超声资料，分析各亚型的MRI特征。结果6例泄殖腔畸形谱系胎儿5例经生后影像及手术证实，1例经引产尸检证实，包含3例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形、1例泄殖腔畸形变异型和1例尿生殖窦畸形。3例永存泄殖腔和1例后泄殖腔畸形直肠胎粪T1WI高信号消失或明显减低，T2WI信号增高。6例MRI均提示结肠扩张。除1例永存泄殖腔外，5例显示阴道和（或）子宫积液，2例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形和1例泄殖腔畸形变异型显示子宫阴道重复畸形。2例永存泄殖腔均显示1个会阴开口，开口于尿道。1例泄殖腔畸形变异型显示2个开口，分别开口于尿道和正常肛门前方。结论产前MRI有助于明确泄殖腔畸形谱系的诊断并确定其具体分型。

简介：摘要目的探讨乳腺纤维囊性病肿物的常规超声表现，为乳腺纤维囊性病与乳腺恶性肿瘤的鉴别诊断提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2021年2月北京大学深圳医院经病理证实为乳腺纤维囊性病的144例患者166个病灶的二维超声、彩色多普勒血流图及弹性成像，总结其声像图特点。结果乳腺纤维囊性病肿块的声像图特点：74.1%(123/166)病灶为低回声，57.2%(95/166)形态不规则，49.4%(82/166)边缘不完整，90.4%(150/166)平行生长，25.9%(43/166)病灶内可见小囊肿，24.1%(40/166)病灶内可见粗钙化或细钙化，65.1%(108/166)后方回声无改变，90.4%(150/166)血流呈乏血供型，98.2%(163/166)的病灶弹性成像评分2～3分。结论乳腺纤维囊性病肿物的超声表现为低回声、形态不规则、边缘不完整、内伴细钙化或粗钙化等特点，易误诊为乳腺恶性肿瘤，但前者多为平行生长、内部可见小囊肿，后方回声多无改变以及乏血供、质地较软，为临床鉴别诊断提供重要的依据。

简介：摘要多种血液系统疾病可累及肝脏，并导致复杂多样的临床表现，如高非结合型胆红素血症、单克隆性免疫球蛋白升高、门静脉或肝静脉血栓形成/门静脉高压、肝脾肿大及肝脏铁沉积等临床表现。现简要论述常见溶血性疾病、凝血和抗凝因子缺陷、骨髓增殖性肿瘤、噬血细胞综合征、多发性骨髓瘤、白血病、淋巴瘤等血液系统疾病的肝脏表现，以帮助临床医生更好诊治此类疾病。

简介：无