简介:摘要10月龄男婴,因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院,伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证,在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T(p.G12C),确诊为Costello综合征(CS),未在父母外周血中检测到该突变。
简介:龙岩市新罗区是龙岩市的文化经济中心,同时也是龙岩的中心城市。随着生态龙岩的长足发展,龙岩成为了海峡西岸名副其实的“后花园”,也成为承接沿海发达地区产业转移的首选之所在。其经济发展迅速崛起,成了海峡西岸经济区建设中经济发展中的一颗明珠。作为龙岩中心城市的新罗区,更是充满了个性与张力,美丽的自然风光吸引着游客的目光,良好的投资环境吸引着客商的目光。总之,新罗已经成为了目光聚焦的地方,其张力效应已经初露峥嵘,正朝着海峡西岸经济区重要的机械产业聚集区和海峡西岸重要的工程机械制造基地、环保设备制造基地、运输机械制造基地和硬质合金制造基地而奋进。
简介:摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发病型肌张力障碍,予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见,需结合基因检测明确诊断,故临床医生应提高对该疾病的重视。
简介:摘要目的探讨腹股沟疝无张力修补术后正常影像表现及早期并发症的影像学(MSCT和MRI)特点,以提高诊断水平。方法搜集腹股沟疝修补术后1月内因各种原因行腹部影像检查患者的临床和影像资料共24例,其中无术后并发症组4例,术后早期并发症组20例,分析并对比两组影像表现的差异。结果①无术后并发症组术区结构层次清晰,无明显水肿,置入物周围及残留疝囊内少量积液。②术后早期并发症组中切口感染2例,影像表现为腹壁软组织肿胀,增强不均匀强化;腹股沟感染4例,影像表现为腹股沟区肿块,腹股沟内环增厚,残留疝囊水肿、积液或积气。结论MSCT和MRI能够显示腹股沟区的深层解剖信息,有助于腹股沟疝修补术后早期并发症的诊断和治疗。
简介:摘要目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测结果及其诊断价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果共纳入23例患儿,均有肌张力低下、喂养困难表现,有明显异常外观17例(73.9%),有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)11例(47.8%)。23例患儿中,21例行panel基因检测,10例行甲基化特异性MLPA(methylation specific-MLPA,MS-MLPA)检测,4例行MLPA(SMN1/SMN2)检测,诊断Prader-Willi综合征14例,脊髓性肌萎缩症4例,先天性肌病3例,Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例(47.8%),生长发育迟缓9例(39.1%),生长发育正常2例(8.7%),存活但情况不明1例(4.3%)。结论病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病,新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。
简介:摘要:绕线作业通常需要用到绕线机,绕线机指的是把线状的物体缠绕到特定的工件上的设备,通常用于线材缠绕。电器产品大多需要用线材绕制成线圈,可以使用绕线机完成这一道或多道加工。常用绕线机绕制的线多为漆包铜线(绕制电子、电器产品的电感线圈)、漆包铝线、纺织线(绕制纺织机用的纱绽、线团),还有绕制电热器具用的电热线及焊锡线、电线、电缆等。绕线机的种类繁多,按其用途分类,可分为通用型和专用型。绕线机通过电动机、电动元件、气动元件、传动装置、传感器、控制系统等组合成一台具有高自动化程度的设备。通常可以自动排线、缠头、断夹线、捻线、上下料。操作工只需要保证原料的充足,在没有工件或铜线时及时更换即可保证连续生产,通常轴数较高,以实现高效率生产。自动化程度足够高的机器可以满足一名员工同时看管多台设备的要求。
简介:访问者Erinwolford,是FlexiblePackaging杂志的主编,受访者MarkBreen,在DoverFlexoElectronics公司担任市场经理已有16年的时间。在本篇文章中,MarkBreen的一些观点或将有助于您更好地理解张力控制