简介:龙岩市新罗区是龙岩市的文化经济中心,同时也是龙岩的中心城市。随着生态龙岩的长足发展,龙岩成为了海峡西岸名副其实的“后花园”,也成为承接沿海发达地区产业转移的首选之所在。其经济发展迅速崛起,成了海峡西岸经济区建设中经济发展中的一颗明珠。作为龙岩中心城市的新罗区,更是充满了个性与张力,美丽的自然风光吸引着游客的目光,良好的投资环境吸引着客商的目光。总之,新罗已经成为了目光聚焦的地方,其张力效应已经初露峥嵘,正朝着海峡西岸经济区重要的机械产业聚集区和海峡西岸重要的工程机械制造基地、环保设备制造基地、运输机械制造基地和硬质合金制造基地而奋进。
简介:摘要目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia,ataxia,and delayed development syndrome,HADDS)患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测,用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异,使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代,从而影响EBF3与DNA结合的亲和力,并改变其亚细胞定位,导致EBF3转录活性降低。结论EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱,并扩展了EBF3基因变异谱。