简介：摘要川崎病是一种急性全身性中小血管炎性综合征，是儿童后天性心脏病的主要原因，最易累及冠状动脉，可以导致如冠状动脉扩张、冠状动脉瘤和急性心肌梗死等严重并发症。目前关于川崎病的发病原因及致病机制尚无准确定论，本文将围绕传染性病原体、环境因素、免疫失调和遗传倾向等方面阐述川崎病的病因，并围绕免疫系统异常活化、炎性细胞因子表达上调、金属基质蛋白酶活性提高、血管内皮损伤/血管内皮功能紊乱等方面综述川崎病的致病机制。

简介：摘要人乳对婴儿的营养、免疫促进及心理发育等方面的作用是其他任何食物均不可替代的，同时人乳亦可降低感染性疾病、超重/肥胖、糖尿病等疾病发生的风险，因此各国指南均主张人乳喂养是婴儿的最佳选择。但临床中人乳喂养婴儿发生食物过敏的案例屡见不鲜，有研究发现人乳中存在有活性食物抗原，可激发免疫应答，从而引起婴幼儿过敏症状。目前对于人乳喂养婴儿发生食物过敏的机制尚未明确，该文就此领域近年来的研究进展加以综述。

简介：摘要乳腺癌是全世界女性肿瘤疾病中最常见的恶性肿瘤，70%~80%的早期非转移性患者可以被治愈，而晚期乳腺癌伴远处器官转移是无法治愈的。乳腺癌的组织学和分子特征在很大程度上影响治疗决策。乳腺癌分子特征包括激活人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2，HER 2)，激活激素受体以及BRCA突变。治疗策略因分子亚型而异，主要为局部治疗和系统治疗。近年来，系统治疗方法中免疫治疗越发得到重视。其中，免疫检查点抑制剂治疗十分有效且不良反应最小。文章就乳腺癌的生物学特点、发生机制及其治疗策略进行综述，以期为乳腺癌相关研究和临床治疗提供新的思路。

简介：摘要放射性肠炎是恶性肿瘤经放射治疗后的常见并发症，严重影响患者生命质量，目前对该病的研究日益增多，但发病机制尚不明确，治疗方法也各不相同。文章从放射性肠炎病理改变出发，对急性和慢性放射性肠炎发生机制进行综述，以期为临床提供参考。

简介：摘要脓毒症常合并糖代谢紊乱，导致病死率增加。笔者通过阐述脓毒症糖代谢紊乱的发生机制、控制措施及目标，为脓毒症患者血糖控制提供参考。

简介：摘要改道性结肠炎（DC）是粪便流改道后功能失调肠段常见的非特异性炎性反应，发病机制尚不清楚，可能与肠道菌群紊乱、短链脂肪酸的缺乏及免疫炎性反应因素等有关。虽然绝大多数患者造口期间并发DC，但往往无明显临床症状，少部分患者表现为腹痛、黏液排出及便血等症状。内镜表现以肠道黏膜红斑、弥散性颗粒及血管纹理模糊最显著，病理表现以淋巴滤泡增生最显著，可用于DC的诊断及预后评估。DC应依据病情的不同程度给予差异化治疗。无症状或无手术指征的患者建议行随访和保守治疗，包括利用短链脂肪酸、5-氨基水杨酸、类固醇、纤维素溶液等药物灌肠。有明显症状、结肠炎或腹泻病史的患者，建议尽早行外科闭合吻合口术，重建肠道连续性。

简介：摘要放射性肺损伤(RILI)是胸部肿瘤放疗过程中常见并发症，可分为早期放射性肺炎和晚期放射性肺纤维化。目前临床上主要使用糖皮质激素控制早期炎症，而放射性肺纤维化尚无有效治疗药物，患者最终会因呼吸功能衰竭而死亡。RILI的发病机制尚未完全阐明，目前报道的相关机制包括遗传异质性、氧化应激、细胞损伤等。本文就RILI的发病机制进行文献综述。

简介：摘要铁死亡是以铁依赖性的、细胞内氧化堆积为主要特征的新型细胞死亡方式。目前研究表明铁死亡参与神经毒性损伤、肿瘤、心血管疾病等多种疾病的发生发展过程。我们围绕铁死亡的发生机制及其与相关疾病的关系进行综述。

简介：摘要脓毒症对肝脏的影响包括缺血和休克引起的缺氧性肝炎、过度炎症导致的肝细胞损伤以及胆汁代谢改变引起的胆汁淤积等，其中胆汁淤积是脓毒症患者常见的早期并发症。脓毒症患者胆汁淤积与黄疸及肝损伤密切相关，可导致感染风险及病死率增高。目前对脓毒症合并胆汁淤积发生的确切机制仍未明确。现就脓毒症早期胆汁淤积发生机制的研究进展予以简要综述。

简介：摘要先天性肾脏和尿路畸形（congenital abnormalities of kidney and urinary tract，CAKUT）是产前超声检查中常见的先天性缺陷。本文综述了胎儿时期的肾脏发育、CAKUT的发病机制，以及胎儿环境对CAKUT的影响。CAKUT可表现为不同程度的肾脏病变，从一过性肾积水到双侧肾重度发育不全等，是儿童时期慢性肾病和终末期肾病的主要致病因素。遗传因素和胎儿环境异常都可能导致CAKUT。超声有助于识别CAKUT，但不能检测出所有缺陷。在CAKUT中发现的单基因变异有助于增进对肾脏发育机制的认识。

简介：摘要视网膜母细胞瘤（RB）是致盲、致残、致死的最严重婴幼儿眼病。抑癌基因RB1缺失导致肿瘤发生。随着治疗方法的不断创新和发展，RB治疗从眼球摘除、外放射治疗、静脉化学药物治疗、到眼动脉介入化学药物治疗，逐步实现了保生命、保眼球和保视力。但是，RB的发生机制仍存在很多空白点，眼内晚期患儿的眼球摘除率居高不下，治疗方法的创新和验证能力有待进一步提高。因此，重视RB发生机制、早期诊断和治疗方法的研究，加强多中心临床试验和转化医学研究，是提高RB整体治疗水平的关键。

简介：摘要范科尼贫血（FA）是一种常染色体隐性、X连锁（FANCB基因突变）和常染色体显性（RAD51基因突变）遗传病，其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍，造成染色体自发断裂、错排、畸变等，从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。

简介：摘要既往特应性疾病被认为是环境与遗传易感性共同作用的复杂多基因病，但近年来一些单基因变异所致的原发性特应性疾病逐渐引起研究者的重视。现对其发病机制及临床特征进行综述，以期提高临床医师对该类疾病的认识。

简介：摘要儿童长骨末端的骺板提供骨骼的纵向生长，骺板的各种损伤可导致骨桥的形成，进而导致肢体缩短和成角畸形。本文首先阐述了儿童骺板及骺板损伤的特点，然后对骺板骨桥的主要发生机制及治疗手段的研究进展进行综述。

简介：摘要心肌缺血－再灌注损伤是体外循环术后心功能障碍甚至死亡的主要原因，其发生机制复杂且牵涉广泛。最近的研究发现，心肌胰岛素抵抗是心肌缺血－再灌注损伤发生的重要机制，但其具体机制尚未完全阐明。本文总结心肌胰岛素抵抗与心肌缺血－再灌注损伤相关作用机制研究，以期初步阐明心肌胰岛素抵抗在心肌缺血－再灌注损伤中的调控机制，为心肌缺血－再灌注损伤的防治研究提供新思路。

简介：摘要幼年性息肉病（JPS）是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病，如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关，关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生，进而可演变为肿瘤。对于JPS患者，内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段，定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测，进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。

简介：摘要慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）是世界范围内的严重健康问题，而血管钙化（vascular calcification）对CKD患者的高心血管事件发病率和病死率起着重要促进作用。基于其所带来的巨大的卫生、经济负担，探索其发生机制及防治手段任务迫切且艰巨。我们综述文献发现，多种细胞如平滑肌细胞、内皮细胞、巨噬细胞等参与血管钙化发生发展，同时细胞间对话等相互作用在此过程中同样发挥重要作用；矿物质代谢紊乱及相关激素失调、钙化抑制剂缺失、微小RNA以及其他分子机制如细胞外囊泡、骨-血管轴等均参与调节CKD患者血管钙化的发生发展。

简介：摘要目前，青光眼滤过术后滤过区域瘢痕形成机制尚未被完全了解。现认为术后伤口愈合期间细胞因子和生长因子的刺激使结膜囊内成纤维细胞过度活化，导致细胞外基质沉积，瘢痕形成。长链非编码RNA(lncRNA)是一类不编码蛋白质的RNA序列，可调控细胞的增生、凋亡及作为微小RNA的前体等，已被证实其在多种纤维化组织内特异性表达并发挥重要的调控功能。随着研究的不断深入，lncRNA也被发现还可参与青光眼滤过术后滤过泡瘢痕化的形成和发展。已有研究结果显示，lncRNA在青光眼滤过术后结膜囊组织内有特定表达，且不同的lncRNA可通过不同途径影响结膜囊内成纤维细胞的增生或细胞外基质的合成，对滤过泡瘢痕化的形成产生影响。本文对不同lncRNA在结膜囊成纤维细胞增生机制中的作用及潜在滤过泡瘢痕化的治疗前景进行综述，以期为滤过术后瘢痕化的治疗提供新的方向。

简介：摘要Kasabach-Merritt现象(Kasabach-Merritt phenomenon，KMP)指由卡波西型血管内皮瘤(Kaposi form hemangioendothelioma，KHE)或丛状血管瘤(tufted hemangioma，TA)引起的，血小板减少和纤维蛋白原减少的消耗性凝血病，其发病年龄小，病情进展迅速，病死率高，严重危及患儿生命健康。该类疾病发病率低，目前具体发生机制不详，治疗效果欠佳，尚无统一的、高质量治疗指南以供参考。我们现对KHE或TA及其伴发KMP的发生机制做一综述，为临床治疗提供理论依据。

简介：无