简介:摘要报道1例青年男性患者,病程11年,主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹,多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大,经全外显子组基因检测及综合分析,证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C(p.Y514H)杂合变异,最终明确诊断为YAO综合征。该病为临床罕见疾病,诊断难度大,诊断周期往往较长,及时更新对罕见新发疾病的认识、总览患者临床特点并联合新技术手段,有助于尽早明确诊断。
简介:2016年的诺贝尔生理学或医学奖颁发给了大隅良典。他是谁呢?大隅良典是日本东京大学的理学博士,他可是一个在行业里鼎鼎大名的人。诺贝尔奖颁发给他是由于他发现了细胞自噬的机制。细胞大家都知道,那自噬又是什么?让我们一一道来。
简介:咳咳,注意啦,数学老师的脑细胞会议开始啦,鼓掌!下面有请微笑细胞发言!微笑细胞:大家好,我是微笑细胞,什么?你们在数学老师脸上从没见过我?这是很正常的啊,因为她从来不让本细胞露脸,说什么只有严肃才有威信,把我雪藏至今。我的命真苦呀!呜呜……
简介:脂肪细胞因子由脂肪组织分泌,控制多个生理系统。空腹期间,瘦素水平降低,刺激食欲,降低能量消耗,调节神经内分泌和免疫功能,增加能量储备。相反,处于过饱状态、瘦素水平会升高,通过抑制食欲、增加能量消耗,来防止体重增加。这些行为活动由下丘脑和脑干介导完成。瘦素也可通过靶向作用于肝脏和肌肉中的酶,如AMP-活化蛋白激酶和硬脂酰CoA去饱和酶-1,来控制糖和脂质代谢。同样,脂联素和抵抗素通过中枢和周围靶点控制能量平衡和胰岛素敏感性。这是脂肪因子特殊而又共同的信号途径。了解脑和其它器官中脂肪因子信号有助于分析肥胖、糖尿病等多种疾病的病理变化过程并做出积极预防。
简介:“咳咳!”大脑先生清了清嗓子大声宣布,“大家注意了,数学老师的脑细胞会议正式开始!首先有请微笑细胞发言!”