简介：

简介：摘要目的去除眼眶周围的蓝色、褐色、黑色、青黑色或混合色色素斑。方法调Q激光去除太田痣。结果32例患者选择了调Q激光治疗，疗效好，患者很满意。结论用Q激光治疗太田痣，其疗效好，安全性高，值得临床推广应用。

简介：

简介：摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。

简介：摘要目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其亲代来源。结果患儿及其父亲的染色体核型均为46，XY，del(18)(q21.1q21.3)，母亲为46，XX。CNV-seq提示患儿为arr[19]18q21.2-q21.32(chr18：48 422 190-58 039 582)×1，即存在约10.58 Mb缺失，涉及TCF4基因，而父母均未发现相同缺失。经染色体高分辨技术发现患儿父亲18号染色体长臂的部分片段(18q21.1q21.3)插入到了5号短臂(5p13.1)。结论染色体G显带核型分析与CNV-seq技术能有效诊断Pitt-Hopkins综合征，染色体高分辨技术有助于明确染色体异常的亲代起源。

简介：BackgroundThefactorsinfluencingtheq-wavechangesinV5andV6duringanterioracutemyocardialinfarction(AMI)havenotbeenthoroughlydescribed.MethodsWestudied70patientswithafirstanteriorAMI,inwhomtheelectrocardiogram(ECG)showedeitherdisappearanceofthenormalseptalqwave(n=24)orpresenceofpathologicalQwaveinV5andV6(n=46)duringfollow-up.TheECGandcoronaryangiographyfindingswerecorrelated.ResultsTherewasnodifferencebetweenthe2groupsintheculpritsiteproximaltoS1(46%vs.36%,P=0.405),buttheculpritsitewasmorefrequentlylocatedproximaltoD1inthegroupwithabnormalQwave(21%vs.67%,P=0.001).Patientswithdisappearanceoftheseptalqwavemoreoftenhadalargeobtusemarginalbranch(46%vs.22%,P=0.037)anddisappearanceoftherwaveinV1(88%vs.7%,P=0.001).PatientswithabnormalQ-wavemoreoftenhadalargeLAD(42%vs.71%),smallrwaveortallorwideRwaveinV1(0%vs.89%,P=0.001)andabnormalQwavesintheinferiorleads(33%vs.59%,P=0.044).ConclusionsInpatientswithfirstanteriorAMI,qwavechangesinV5andV6correlatedwiththemorphologyinV1.EmergingabnormalQwaveinV5/V6predictedtheculpritlesioninalargeLADproximaltoD1,butdisappearanceoftheseptalqwavecouldnotpredicttheculpritlesionproximaltoS1.

简介：摘要报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿，经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征，患儿最终因呛奶后窒息死亡。

简介：摘要目的采用心电图对老年患者进行检查，观察异常Q波心电图的改变情况，并探讨异常Q波心电图改变的影响与意义。方法回顾分析法是对心电图Q波异常改变的患者临床资料进行分析的一种方法。本文采用这种方法对我院自2012年2月～2013年2月收治的142例患者进行诊断，从而观察超声心动图、心电图以及心肌酶谱的检查结果，并提高临床诊断效果。结果我院收治的非梗死性Q波患者分别出现心肌酶谱增高、心瓣膜出现病变等，Q波心肌梗死患者中分别出现不同方位的心肌梗死，患者Q波出现异常且ST-T发生改变。结论采用心电图、超声心动图结合临床病例对老年异常Q波患者进行观察，有利于提高确诊率，具有临床诊断疗效。

简介：摘要目的观察辅酶Q10治疗帕金森睡眠障碍的临床治疗效果。方法观察组帕金森患者给予美多芭联合辅酶Q10治疗，对照组帕金森患者采用美多芭联合安慰剂治疗，两组均持续治疗12个月，记录其临床疗效。结果观察组治疗总有效率为92.68%，对照组总治疗有效率为75.61%，两组患者治疗结果差异具有统计学意义。结论采用辅酶Q10治疗帕金森患者的睡眠障碍，临床治疗效果较好，可在临床进一步推广。

简介：摘要Q开关激光治疗文身的传统方法是激光扫描照射文身部位，将颜料颗粒击碎，同时也使正常组织产生轻度烧伤，因此一般不重复照射或重叠照射，以免对皮肤组织产生不可逆的损伤。治疗1次后通常需要等待数月，待损伤处的皮肤组织愈合后再进行照射，如此反复治疗数次，方能将文身的颜料颗粒基本祛除。这种传统方法的缺点是治疗次数多、疗程长，整个治疗时间跨度达1～2年甚至更长。近年有学者提出重复照射的新方法，即在每次治疗时重复照射患处几遍，可在不增加正常组织损伤的前提下，减少治疗次数、缩短疗程时间，总疗程时长可缩短到数月，取得更快的临床效果。

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简介：患者女性，40岁。反复心悸晕厥20年再发1天入院。其父在20多岁时猝死。入院时查体：血压120／80mmHg，心率640：／分，律齐，未闻及杂音，入院后查心肌酶学CTnI均正常。查心电图（图1A）示：Q—T间期延长，为0．58s。入院后给予β受体阻断剂治疗，入院期间反复发作尖端扭转型室性心动过速（图1B）。给予利多卡因及电除颤治疗后稍稳定。临床诊断：家族性Q—T间期延长综合征。后患者反复发作室性心动过速。转上级医院行起搏器加上β受体阻断剂治疗。随访未再发作晕厥。

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简介：目的本实验采用高效液相色谱法测定两种辅酶Q10片的血药浓度，进行人体生物利用度比较研究。方法10位健康男性受试者按交叉试验连续多次口服两种辅酶Q10片，由于体内存在一定量的辅酶Q10，一次给药后血中辅酶Q10的增加量有限。为了能比较准确地测定口服辅酶Q10后体内浓度的变化，根据文献报导，本研究采用低剂量给药7d后，待体内辅酶Q10浓度较恒定后再给以较大剂量的交叉试验方案。第一组5人d1-d7每天服药3次。每次20mg，每天共60mg，第8d早晨服药60mg；第二组5人按同样方法服用同剂量的对照品。2周后进行第二次试验，交叉一次服用同剂量的对照品和试验品。d8早晨于服药前、服药后1、2、3、4、6、8、12h各采静脉测定血清中辅酶Q10浓度。结果试验的主要药代动力学参数分别为Tpeak=(4.00±1.25)h;Cmax=(0.66±0.17)μg·ml^-1；AUC=（5.91±1.78)μg·h·ml^-1。对照品的参数分别Tpeak=（4.60±1.58)h;Cmax=(0.70±0.20)μg·ml-1；AUC=（6.30±2.09)μg·h^-1·m^-1。试验表明两制剂的AUC、Cmax及Tpeak均无显著差异。结论辅酶Q10试验片剂对照片剂的相对生物利用度为93.9%,经等效性检验分析表明这两种制剂具有生物等效性。

简介：目的:探讨Q开关Nd:YAG激光后囊膜切开术治疗后囊膜混浊的疗效及安全性.方法:回顾性分析行Q开关Nd:YAG激光后囊膜切开术后囊膜混浊患者165例(193眼),记录手术前后视力、眼压及并发症,并进行统计学分析.结果:①后囊膜一次性切开成功率为100%,所用激光脉冲数平均24±21.7次,激光总能量4～451mJ;②91.2%(176眼)视力较术前提高;③59.6%(115眼)出现一过性眼压升高;手术前后眼压变化与是否植入人工晶状体、所用激光脉冲数以及白内障手术与后囊膜切开术间隔时间有关;④19.3%(32眼)出现人工晶状体损伤.结论:Q开关Nd:YAG激光后囊膜切开术治疗后囊膜混浊安全、有效,但应严格掌握适应证,并合理选择激光参数.

简介：摘要目的对冠心病患者Q-T离散度临床分析予以探讨。方法为我院所选的110例冠心病患者实施常规12导联心电图监测，每个导联连续测量5个Q-T间期，取其Q-Td值开展分析。结果与正常组相比，冠心病组Q-Td明显增大，并且与存活患者相比，死亡患者Q-Td增大更为明显，并且随着患者Q-Td增大其死亡率表现出逐渐上升的趋势。结论通过测量冠心病患者的Q-Td，能够对患者冠状动脉病变情况及病变程度有一个间接的判断，这能够为临床上获取心室应激性恢复紊乱时的信息提供参考依据。

简介：

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简介：摘要C1q肾病是一种特殊类型的肾小球肾炎，以肾小球系膜补体C1q大量沉积为特征，病理学上常表现为微小病变型肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化及增生性肾小球肾炎，易发生激素依赖或抵抗，预后相对较差，目前发病机制尚不明确。临床表现差异性较大，糖皮质激素仍是治疗首选药物，免疫抑制剂常用于激素依赖或抵抗的患者，近年来还发现利妥昔单抗对C1q肾病具有较好的疗效。虽然人们对C1q肾病的认识和研究不断深化，但能否将C1q肾病划分为一类独立的疾病及其归类的临床意义还存在较大的争议。该文就C1q肾病的发病机制、病理组织学、临床特点、治疗及预后进行综述，以期对当前C1q肾病的相关研究有更好的理解。

简介：摘要 22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。