简介：无

简介：摘要目的对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析，以探讨其遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员的外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序，并在患者及其父母中对候选变异进行Sanger测序验证。结果患者TCF4基因第11外显子存在c.1357delAinsGGA(p.Thr453GlyfsTer10)杂合变异，导致其编码的蛋白质从第453位置起翻译9个氨基酸后终止，产生截短蛋白，影响正常功能。Sanger测序未在患儿父母中发现相同的变异。结论TCF4基因c.1357delAinsGGA杂合变异可能是患者的遗传学病因，患者被确诊为Pitt-Hopkins综合征。

简介：摘要目的探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。方法采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查，并对其双亲进行验证。结果患儿及其双亲染色体G显带核型分析均未见异常。SNP-array检测双亲均未见异常，发现患儿染色体18q21.2区存在172 kb(52 957 042～53 129 237)的新发缺失，仅涉及OMIM基因TCF4，导致TCF4第6～8外显子的缺失。结论染色体18q21.2区的缺失与Pitt-Hopkins综合征密切相关。SNP-array检测为该患儿的确诊提供了依据。

简介：摘要目的探讨微小RNA-338-3p(miR-338-3p)对脉络膜微血管内皮细胞增生和凋亡的影响及其调控机制。方法体外培养人脉络膜微血管内皮细胞，将培养的细胞分为血管内皮生长因子(VEGF)组和正常对照组，正常对照组细胞常规培养，VEGF组细胞应用VEGF处理24 h；将VEGF组培养的细胞分为4个亚组，分别将阴性对照(miR-NC)、miR-338-3p拟似物、miR-338-3p拟似物＋pcDNA、miR-338-3p拟似物＋pcDNA-TCF4转染至脉络膜微血管内皮细胞后用VEGF处理24 h。采用实时荧光定量PCR法(qRT-PCR)检测细胞中miR-338-3p和TCF4相对表达量；采用MTT法检测细胞增生率以评估细胞活力；流式细胞术检测细胞凋亡率；行双荧光素酶报告实验验证miR-338-3p与TCF4的靶向关系；采用Western blot法检测细胞中增生标记蛋白细胞增生核抗原-67(Ki-67)、增生细胞核抗原(PCNA)、B淋巴细胞瘤-2相关蛋白(bax)、B淋巴细胞瘤-2(bcl-2)蛋白相对表达量。结果与正常对照组比较，VEGF组细胞中miR-338-3p mRNA表达水平显著降低，TCF4 mRNA表达水平显著升高，细胞增生率显著升高，细胞凋亡率显著降低，细胞中Ki-67、PCNA、bcl-2蛋白表达水平显著升高，bax蛋白水平显著降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与VEGF＋miR-NC组比较，VEGF＋miR-338-3p组细胞增生率显著降低，细胞凋亡率显著升高，细胞中Ki-67、PCNA、bcl-2蛋白表达水平显著降低，bax蛋白表达水平显著升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)；双荧光素酶报告实验证实miR-338-3p可靶向结合TCF4；与VEGF＋miR-338-3p＋pcDNA组比较，VEGF＋miR-338-3p＋pcDNA-TCF4组细胞增生率显著升高[(56.48±13.20)% vs.(96.24±16.24)%]，细胞凋亡率显著降低[(30.59±3.57)% vs.(12.36±1.29)%]，细胞中Ki-67、PCNA、bcl-2蛋白表达水平显著升高(0.41±0.11 vs. 0.96±0.19；0.44±0.10 vs. 0.97±0.20；0.55±0.12 vs. 0.98±0.15)，bax蛋白表达水平显著降低(0.87±0.13 vs. 0.42±0.11)，差异均有统计学意义(t＝5.700、14.408、7.516、7.111、6.715、7.927，均P<0.01)。结论miR-338-3p过表达可负向调控TCF4在细胞中的表达量，从而抑制脉络膜微血管内皮细胞的增生及诱导细胞凋亡。

简介：摘要： 当我们进入一家餐厅，是否曾经想过，如果这里的点餐、排队、取餐、结账等环节能够更快速、更便捷，我们的就餐体验会变得更加美好吗？这正是TCF智慧主题“云餐厅”的魅力所在。本文在探讨新时期餐饮行业实际现状与需求的基础上对当前TCF智慧主题“云餐厅”进行了简单的分析，以期能够为相关人员提供参考。

简介：对包括O2、H2O2、过氧乙酸(Pa)、木聚糖酶(X)等无氯漂剂在内的蓝桉硫酸盐浆TCF漂白进行了研究.结果表明,蓝桉硫酸盐浆经过OPaP、OXPaP、O(Pa/P)和OX(Pa/P)等TCF程序漂白,漂白浆白度均在81%ISO以上,粘度大于800mL/g,聚合度大于1000,漂白浆具有较好的物理强度,且漂白废水污染负荷低.红外光谱显示,浆白度提高的主要原因在于浆中共轭羰基和非共轭羰基等发色基团的脱除及助色基团(羟基、羧基)的破坏或减少.

简介：

简介：摘要目的探讨Wnt/β-连环链蛋白（catenin）/TCF-4通路在肾癌细胞中的作用，并初步分析其可能的机制。方法分别构建β-catenin sh和TCF-4△Nsh的真核表达载体，并分别转染肾癌786-O细胞，采用CCK8检测转染后细胞的增殖能力，吖啶橙-溴乙锭（AO-EB）染色法检测转染后细胞死亡情况，Western印迹检测转染组、空转组以及空白组细胞TCF-4、Bcl-2、bax、Caspase-3的表达情况。结果转染β-catenin siRNA病毒后，细胞的增殖能力较空转组明显降低（0.443±0.145与0.910±0.721），细胞死亡率较空转组明显增加（16.38±5.32与6.61±1.04），TCF-4的表达受抑制、凋亡蛋白Caspase 3、bax表达增加、抗凋亡蛋白Bcl-2表达减低（均P<0.05）。转染TCF-4 siRNA病毒后，细胞的增殖能力较对照组明显降低，细胞死亡率较对照组明显增加，TCF-4的表达受抑制导致凋亡蛋白Caspase 3、bax表达增加，抗凋亡蛋白Bcl-2表达减低（均P<0.05）。结论Wnt/β-catenin/TCF-4通路在786-O肾癌细胞中具有可调节肾癌细胞的增殖和凋亡的作用，其机制可能为通过调节其下游的凋亡蛋白Caspase 3、bax和抗凋亡蛋白Bcl-2的表达水平来实现。

简介：摘要DPC4/smad4基因在过去的几年里关于其结构功能已有了许多的研究。而对于其与肿瘤的关系也值得进一步探讨，目前多数研究认为，DPC4在癌症的发生发展和转移扩散中起到了重要的作用，主要有DPC4与其他致癌因子、抑癌因子的协同作用导致癌症的发生，DPC4失活及表达异常引起某些信号传导通路异常导致肿瘤细胞失去抑制和导致肿瘤侵袭转移能力增强等。

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

简介：

简介：按木KP浆、12%浓度用OpzP漂白，NaOH用量3%、O3用量0.5％、H2O2总用量2．8%可漂至88%白度，用OpEopAP漂白，NaOH用量1．5%、H2O2用量2．5%可漂至84．3%白度，虽纸浆粘度均有下降，但其强度指标多优于CEHP潭浆。IR分析表明，用有机酸作漂白保护剂，纤维的结晶指教下降不大，红外光谱显示了漂白术素的溶出。

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：摘要目的建立稳定的KIR2DS4基因测序分型法并研究KIR2DS4在中国汉族人群中等位基因多态性。方法采用PCR序列特异性引物(sequence specific primer，SSP)分析法对222名随机中国汉族个体基因组中的KIR2DS4基因进行阴阳性初筛鉴定，对KIR2DS4阳性的标本采用高保真、长片段PCR测序分型技术(PCR-sequence based typing, PCR，PCR-SBT)对KIR2DS4基因的第4、5外显子的片段进行扩增、测序及分型。结果建立的PCR-SBT方法成功扩增出KIR2DS4基因的第4、5外显子序列，长度达3.2 kb。探究中国汉族人群中KIR2DS4等位基因型及频率。检出KIR2DS4阳性个体为209个，阳性率为94.1%。测序分型共发现12种基因型和7种等位基因，6种已知的等位基因及其检出频率为：KIR2DS4*00101/011(180次，81.1%), KIR2DS4*010(53次，23.9%)，KIR2DS4*004(34次，15.3%), KIR2DS4*003(15次和6.8%), KIR2DS4*006(2次，0.9%)以及KIR2DS4*015(1次，0.5%)。发现并鉴定一个新等位基因KIR2DS4*016，与其最相近的等位基因KIR2DS4*010区别在第5外显子，KIR2DS4*010的第5外显子是22 bp缺失型，而KIR2DS4*016的第5外显子为完整型。该新等位基因在受检人群中被发现3次，频率为1.4%，并非罕见等位基因，该等位基因序列已向GenBank(登录号：KC414890)及IPD-KIR数据库(提交号：IWS40001804)提交，并获得世界卫生组织HLA系统命名因子委员会的命名。结论本文中我们成功建立了KIR2DS4基因4、5外显子测序分型方法，并对其等位基因多态性进行了探究，发现了新的KIR2DS4等位基因型，丰富了中国汉族人群KIR2DS4基因多态性数据。

简介：食管癌相关基因4（esophagealcancerrelatedgene4,ECRG4）是一个在基因表达和蛋白作用方式方面独具特点的抑癌基因。生物信息学分析显示ECRG4的基因结构在不同种属中十分保守,提示其在维持细胞的正常生理功能方面可能发挥着重要作用。本文对ECRG4的生物学背景和其在生理条件及病理条件下的表达情况和功能进行了综述,并对ECRG4在精准医疗中的可能作用进行了讨论,以期为以ECRG4为靶点的诊断和治疗提供可能的线索。

简介：为研究肝癌发生过程中RTN4C基因突变,利用直接序列分析、PCR-SSCP等研究了肝癌(HCC)中RTN4C突变与杂合性缺失(LOH).HCC中,RTN4CP突变为62.9%,LOH为68.4%.90%LOH的肝癌中RTN4C发生突变.RTN4C突变相关的肝癌发生中LOH起重要作用.

简介：

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简介：目的构建ITIH4基因重组慢病毒干扰系统。方法选取干扰效果最佳的siRNA片段，设计shRNA结构，退火反应形成双链后采用T4DNA连结酶与线性化慢病毒载体Psico连接，转化大肠杆菌后提取质粒，并经质粒DNA测序和PCR鉴定重组质粒构建是否成功，转染293T细胞并测定培养上液的病毒滴度。结果测序结果显示，重组慢病毒干扰载体Psico／ITIH4测序结果与设计的shRNA序列完全一致，转染293T细胞后，其病毒滴度为9．5×10^3IU／mL。结论成功地构建了ITIH4基因的重组慢病毒系统，为今后深入研究ITIH4奠定了基础。