简介：本文在描述血管再狭窄的病理学和细胞学机制的基础上，将抑制血管再狭窄的目的基因分为抗增殖基因、抗迁移基因和多效基因并系统总结了近十年来的研究结果，并对载体选择及输送方法进行了回顾，同时指出了基因治疗在此领域存在的问题及发展方向。

简介：复旦大学生物医学研究院蓝斐教授实验室与施扬教授、石雨江教授实验室合作，经5年多努力，发现癌细胞中遗传物质载体染色质中的增强子一旦失控，就会过度强化附近癌基因的活性，导致细胞异常、甚至癌变。更重要的是，研究团队在组蛋白上找到了调控基因活性、抑制癌变的“开关”。该成果为未来个体化治疗癌症提供了新的药物靶点和治疗思路。近日，《细胞》杂志刊登了这一重要成果的论文。

简介：目的：研究PRAM1基因在急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）中的临床表型及其预后价值。方法：以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果：首先发现PRAM1基因在inv（16）AML中表达最高,在t（15;17）M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML（cytogeneticallynormalAML,CN-AML）中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率（event-freesurvival,EFS）有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论：PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t（15;17）M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。

简介：【摘要】目的：探讨白血病患者的NPMI（核仁磷酸蛋白）和FLT3（FMS样的酪氨酸激酶3）基因突变的临床特征。方法：选取2014年6月~2020年6月本院血液科收治的80例成人白血病（AML）患者为本次研究对象，初次治疗时收集骨髓单个核细胞并采用DNA-聚合酶链反应方法将其各自扩增为FLT3和NPMI基因，并用毛细管电池方法扩增NPM1基因第12外显子，FLT3基因突变：在5 ul 聚合酶链反应产物于20 g/L琼脂糖凝胶上进行电泳，观察患者基因突变特征。结果：80例患者中，其中初诊白血病患者中FLT3+共检测出56例（70.0%），中正常核型白血病患者有41例（82.0%）高于异常核型白血病患者15例（

简介：目的分析人不同发育阶段表皮干细胞基因表达变化特征，探讨其可能的生物学意义。方法收集胎龄28～32周胎儿、4～12岁少儿、35～55岁成人3组正常皮肤组织标本，每组10例。采用胰蛋白酶和乙二胺四乙酸联合消化法分离表皮，Ⅳ型胶原快速黏附法分离、纯化表皮干细胞，免疫细胞化学染色法行整合素β1、角蛋白19单克隆抗体检测鉴定。Trizol一步法分别提取各组细胞总RNA，琼脂糖甲醛变性凝胶电泳质检。制备探针并与表达谱芯片进行杂交，扫描芯片荧光信号图像。对芯片图像进行分析，以2倍差异表达值筛选差异表达基因。选择明显上调或下调的基因，用实时RT—PCR技术进一步验证相关基因。结果与少儿组比较，成人组差异表达基因1808个，其中上调的基因1089个、下调的基因719个，已知基因1462个、未知基因346个。少儿组样本与胎儿组比较，差异表达基因4534个，其中上调的基因1783个、下调的基因2751个，已知基因3577个、未知基因957个。根据基因功能分类，成人组与少儿组差异表达基因可分为128类，少儿组与胎儿组差异表达基因可分为216类。1104个基因在胎儿组、少儿组与成人组样本中呈持续差异表达，根据基因功能分为32类。实验检测到持续差异表达基因中，有94个差异表达基因呈持续上调状，75个差异表达基因呈持续下调趋势。实时RT—PCR验证结果与芯片筛选结果一致。结论体外培养的胎儿、少儿与成人表皮干细胞基因表达谱有明显不同，其差异可能与不同发育阶段人表皮干细胞的增殖分化能力及皮肤创伤修复能力不同密切相关。

简介：目的建立稳定表达肾癌G250基因与基因佐剂hGM-CSF基因编码蛋白的的HEK293细胞系。方法通过脂质体转染的方法,将表达肾癌G250基因与细胞因子GM-CSF基因的双顺反子pIG250-GM真核表达质粒导入HEK293细胞中;经持续G418压力选择和有限稀释法获得稳定转染的细胞系;用免疫组化、ELISA和WesternBlot方法,检测目的蛋白在HEK293细胞中的表达。结果经600μg/mL的G418压力筛选后,获得了抗性细胞克隆;免疫组织化学方法检测到表达G250的阳性细胞;ELISA方法检测到pIG250-GM转染组细胞培养上清中hGM-CSF的表达与空载体对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;WesternBlotting方法检测到G250蛋白的表达,分子量约54Ku,与预期大小相符。结论成功建立可稳定表达肾癌G250基因与细胞因子GM-CSF基因的HEK293细胞系,为研究防治肾癌疫苗的免疫应答机制提供了实验基础。

简介：摘要：基因打靶技术是一项新兴的分子生物学技术，是利用外源 DNA与受体细胞染色体上的同源序列之间发生重组，并整合在预定位点上，从而改变细胞遗传特性的方法。它的产生是遗传工程领域的一次革命，为发育生物学、分子遗传学、免疫学及医学等学科提供了一个全新的、强有力的研究手段。目前基因打靶技术在研究基因的结构和功能、表达与调控，转基因及基因治疗等方面均取得了进展。但基因打靶技术仍存在一些问题，主要是打靶的效率太低。本文综述了基因打靶技术的发现、原理、操作程序以及应用等进行了探讨。

简介：　　人不可有傲气，但不可无傲骨。　　——作者　　　　一位哲人断言：21世纪将是生物工程的世纪。而生物工程的基础便是基因。　　在国际上对于基因研究已取得显著成果的时候，我国对于基因领域的探索则刚刚起步。今年36岁的他，为了祖国基因科研事业的发展，倾注了大量心血，取得了突破性进展。　　他叫成军，1986年毕业于第一军医大学军医系，博士学位，现任解放军传染病研究所副所长、302医院基因治疗研究中心主任。军人特有的执着促使他向着医学高峰不断登攀：1986年，他成为302医院专家组组长陈菊梅的第一位传染病学硕士研究生，1991年又成为北京医科大学斯崇文教授的第一位传染病学博士。……

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简介：国际上临床基因治疗从1991年开始,至今有关的基础研究已取得很大进展,但一些重大难题尚未解决。例如:基因转染的载体、目的基因体内转染的靶向性、目的基因在体内表达的水平和时间的调控以及有治疗效果基因的选择和寻找等。美国几例ADA基因治疗病例,其带有目的基因的细胞在病人体内维持时间太短。为了使目的基因能在病人体内长期或永久地表达,必须选一种能在体内自我更新和自我维持的永不消亡的细胞,作为目的基因的宿主细胞。于是,造血干细胞便成为最理想的目的基

简介：摘要 人类作为地球上最与众不同的特种，与其他动物有着巨大差异，但是从基因的角度来讲，多年以前人类与其他动物并没有本质区别，这一切都是进化的结果。经历了数万年的进化，人类由最初的普通灵长类生物衍变成为高级动物，基因在其中的作用功不可没。本文中将通过对比人类与大猩猩的基因，探讨基因突变与基因进化规律，并对人类今后的进化趋势进行分析。

简介：目的探讨ABO血型鉴定中正反定型不一致时,采用基因测序方法鉴定血型的意义。方法对本血液中心在ABO血型鉴定时发现的无偿献血者正反定型结果不一致样本,采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定;对血清学检测为ABO亚型的样本,再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析。结果2例血清学鉴定为A亚型B的样本,经ABO基因测序确定基因型为CisAB/B,分别为CisAB01/B101和CisAB05/B101。结论由于B基因的作用,CisAB血型经血清学方法难以被发现并确定,基因测序有助于更准确地鉴定血型。

简介：摘要胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，流行病学发现，男性胃癌明显多于女性((2～3)1)。有研究发现，女性胃癌发生时间较男性推迟10～15年，绝经期后发病率与男性相近

简介：

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简介：目的研究我国回族人群Yt血型基因的分布频率.方法随机选择300名回族个体,采集外周血,采用聚合酶链-特异性引物(PCR-SSP)方法检测Yta和Ytb血型抗原.结果检测出两种表现型:Yt(a+b-)295例,Yt(a+b+)5例.Yta基因频率为0.9917,Ytb基因频率为0.0083.结论Yta在宁夏回族为高频表现抗原,而Ytb抗原表达频率很低,未见Yt(a-b-)个体.

简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

简介：摘要：本文主要对转基因食品的危害进行了论述，对其存在的风险做了客观的评估，并在法律防控上提出了自己的看法。

简介：基因治疗是指利用分子生物学和细胞生物学技术将外源基因导入机体细胞.通过外谭基因的作用纠正基因结构变异或表达异常引起的缺陷，从而达到治疗疾病的目的。人类基因治疗的设想正由基础研究变为临床实践。本文综述当前啦床基因治疗的策略及研究现状。

简介：随着分子生物学和遗传学技术的进步。肾脏病的基因治疗的研究取得了很大进展。本文简要综述目前肾脏病基因治疗的研究现状。