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先天性巨结肠相关致病基因研究

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摘要【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

DOI n4931g7z4y/2469983

作者朱梦楚

机构地区浙江大学医学院附属妇产科医院浙江杭州 310006

出处《中华医学信息导报》 2019年21期

关键词先天性巨结肠症基因突变

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2019年11月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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中华医学信息导报

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