简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。

简介：【摘要】目的：探讨白血病患者的NPMI（核仁磷酸蛋白）和FLT3（FMS样的酪氨酸激酶3）基因突变的临床特征。方法：选取2014年6月~2020年6月本院血液科收治的80例成人白血病（AML）患者为本次研究对象，初次治疗时收集骨髓单个核细胞并采用DNA-聚合酶链反应方法将其各自扩增为FLT3和NPMI基因，并用毛细管电池方法扩增NPM1基因第12外显子，FLT3基因突变：在5 ul 聚合酶链反应产物于20 g/L琼脂糖凝胶上进行电泳，观察患者基因突变特征。结果：80例患者中，其中初诊白血病患者中FLT3+共检测出56例（70.0%），中正常核型白血病患者有41例（82.0%）高于异常核型白血病患者15例（

简介：

简介：摘要：本文主要对转基因食品的危害进行了论述，对其存在的风险做了客观的评估，并在法律防控上提出了自己的看法。

简介：摘要：遗传性的毒素会破坏DNA，使其具有致癌性，具有很大的危险性。因为它的结构性较强，所以在服用药物时，会有吸收此类杂质的危险。在一些国家，对有毒物质的限制已成为一种主要的药品进入市场。本文介绍了遗传毒性杂质的基本概念、相关标准、部分杂质的检测限度，为检测基因毒性杂质提供了理论基础，保证了患者的使用安全。

简介：摘要：近年来，由于痕量的基因毒性杂质残留在已上市药品中，未进行有效的检测及合理的监控，造成严重的医疗事故，影响患者的生命安全，给医药企业带来不可挽回的损失。药品监管机构和企业药品研发过程中高度关注基因毒性杂质的控制和检测。基因毒性杂质的控制限度很低，要求其检测的分析方法即要有较高的灵敏度，又要有较好的特异性，故需要根据不同基因毒性杂质的结构特点，开发出适合其检测的分析方法，本文针对4类基因毒性杂质进行深入分析，总结出几种常见的基因毒性杂质分析检测方法（包括 GC、LC、GC-MS 和 LC-MS 法等）,为快速选择和建立基因毒性杂质检测方法提供参考。

简介：摘要：目的　了解光滑念珠菌药物敏感性及基因型分析特点，以指导临床医师合理用药。方法　收集我院2018年至2019年所收集的深部培养光滑念珠菌146例，采用显色微量肉汤稀释法检测5种药物的敏感性；送测序公司测序，测序方法采用真菌通用引物ITS1、ITS4。测序结果使用MEGA6进行进化树的构建。结果　146例样本中，所有菌株对两性霉素B及5氟胞嘧啶均100%敏感；对于氟康唑，有2株耐药菌株（1.3%），1株中介菌株（0.6%）；对于伏立康唑，有2株耐药菌株（1.3%）；对于伊曲康唑，有9株耐药菌株（6.2%），46株中介菌株（31.5%）。其中，发现对3种唑类药物交叉耐药菌株1株（0.6%），对伊曲康唑及伏立康唑交叉耐药菌株1株（0.6%）。引起本地区院内深部感染的光滑念珠菌同源性较高，多数来源同一进化树分支，且耐药菌株均分布在同一菌株。结论　我院光滑念珠菌伊曲康唑耐药率较高，且发现交叉耐药菌株。引起本地区院内深部感染的光滑念珠菌同源性较高，多数来源同一进化树分支，且耐药菌株均分布在同一菌株。

简介：[摘要]目的：明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，为日后临床治疗工作的开展奠定基础。方法：将我院收治的30例进行性肌营养不良儿童作为本次研究范例，从多方面对其展开分析。结果：①19例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主，11例儿童则是以肌酶、肝酶异常升高、智力发育迟缓为主；②肌肉活检为该病有效诊断方式之一，且这30例儿童基因缺失部位以45-54号、2-20号为主。结论：尽早明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，采取相应的防控、诊治手段，对降低该病发生率，提高生存质量起到了重要作用。

简介：

简介：【摘要】目的：探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法：从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例，行产前羊水穿刺核型诊断，作为本次研究的参照组；再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例，进行无创产前基因检测，对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析，作为本次研究的实验组。结果：实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较，与羊水染色体核型检测结果相比，无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%，18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%，特异度为99.44%，假阳性率为0.06%，假阴性率为０；参照组染色体患儿检出率为78.24%，产前诊断参加率为83.89%，实验组染色体患儿检出率为90.40%，产前诊断参加率为98.31%（p

简介：【摘要】目的 研究TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义。方法收选取2018年1月至2021年1月我院就诊的120例肾癌患者，检测TFE3基因。结果 得出

简介：摘要：药物中存在的基因毒性杂质或潜在基因毒性杂质是威胁人类健康的主要因素，有必要对药物中基因毒性杂质问题加强严格管控，采取有效的分析方法，提高药物中基因毒性杂质的分析水平和分析效率。本文对药物中基因毒性杂质来源进行了探讨，提出了药物中基因毒性杂质的分析方法。

简介：摘要：目的 探讨卵巢癌耐药相关基因的筛选与预后。方法 应用基因芯片技术数据库和平台，筛选、挖掘、比对、分析卵巢癌耐药问题的相关基因和通路。结果 从GSE41499、GSE33482、GSE15372和GSE28739这四套基因表达数据集中分别筛选出差异基因和通路。结论 卵巢癌耐药现象是一个的多基因和多通路共同参与的结果，应用现代基因芯片技术，筛选和分析卵巢癌耐药相关基因和通路，可以研究卵巢癌耐药的问题，改善卵巢癌预后。

简介：摘要：随着人们生活方式以及性观念的转变，妇科许多疾病的发生几率都呈现逐年升高的趋势，而宫颈癌作为妇科常见的恶性肿瘤疾病之一，也尚且如此。根据临床的相关研究发现，人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）是导致HPV感染以及宫颈癌出现的重要因素之一。宫颈病变发展速度较慢，从早期宫颈异常改变发展至宫颈癌需数十年，因此早期进行宫颈病变的检查及治疗对于预防宫颈癌的发生、改善患者预后相当关键。

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：

简介：摘要：目的：研究在结核分枝杆菌（MTB）耐药突变基因检测在结核患者中的检测效果。方法：选取2019年4月～2020年4月在我院治疗的肺结核患者562例，分别进行Xpert MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测、液体培养法、直接涂片三种检测方法，将临床诊断作为金标准。结果：MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测的准确度、灵敏度、特异度均高于液体培养法与直接涂片法，P＜0.05。结论：在结核病的检测中，采用MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测具有较高的诊断价值。

简介：[摘要]探究肥厚性心肌病患者基因多态性及其临床表型。肥厚性心肌病是一种常染色体显性单基因遗传病，该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。该疾病目前尚无根治方法，其治疗目标为改善症状、减少并发症及预防猝死，故预防性基因检测尤为重要。目前国内外已证实与HCM发病有关的基因为TNNI3、TNNT2、MYH7、MYBPC3等，其MYH7为最主要的致病突变基因。

简介：【摘要】目的 探讨叉头框P2基因(FOXP2)的2个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs12705977、rs121908377与广西地区儿童孤独症的相关性。方法：以727例孤独症儿童为病例组，821名健康儿童为对照组，在监护人知情同意下采集儿童外周静脉血3-5ml,进行测序和基因分型病例对照关联分析。结果：FOXP2基因rs12705977 T→G 的突变与孤独症易感性相关，可增加患病风险；rs121908377 T→G 的突变与孤独症易感性没有相关性。结论：FOXP2基因rs12705977的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：[摘要] 结肠癌是常见的胃肠道恶性肿瘤之一，严重威胁人类健康。HOX基因是调节胚胎正常发育的重要转录调节因子，我们前期生信分析研究发现，结肠癌组织基因中高表达HOXC11，该基因在多种肿瘤的发生、发展过程中起到关键的调节作用。此文就HOXC11基因在肿瘤中的研究进展进行以下综述。