简介：摘要目的通过分析胆道发育不良(biliary hypoplasia，BH)诊断、治疗及预后，提高广大儿科医务工作者对BH的认识。方法回顾性分析国内5家医院2009年1月至2017年1月间收治的30例BH患儿的临床随访资料，讨论BH的诊断、治疗及预后。其中，男18例，女12例；足月儿21例，早产儿9例；手术日龄为(83±36)d；出生体重为(2.75±1.00)kg；黄疸出现时间为生后(30±6)d。大便颜色浅黄28例，白色2例；尿色深19例；肝脾肿大18例，轻度腹水12例。结果本组30例均行手术治疗，其中20例仅行胆囊造瘘，8例行胆囊造瘘及胆道冲洗，2例行胆道造影后未予其他治疗。术后使用抗生素15例，激素22例，保肝及利胆药30例，丙种球蛋白9例。本组获随访40～288周。术后6个月内黄疸消退21例；未消退9例，其中4例出现并发症，包括术后皮肤瘙痒3例(其中1例伴生长迟缓)，贫血1例。根据术后6个月内是否退黄(黄疸消退，总胆红素≤20 μmol/L)，生长发育是否达标，是否伴有并发症，将患儿分为预后良好组(21例)和预后不良组(9例)。胆道造影检查示预后良好组出现肝细胞变性6例，点状坏死3例；预后不良组出现肝细胞变性8例，点状坏死7例，两组上述指标间比较，差异均有统计学意义(P＝0.004和0.002)。结论BH为罕见疾病，通过胆道造影及肝活检诊断，主要治疗方法为外科手术及术后辅助用药，手术包括胆囊造瘘及胆道冲洗，总体预后良好，预后不良与肝损伤程度有关。

简介：摘要牙体牙髓病、牙周炎、牙外伤和遗传性疾病等导致的牙齿缺失严重影响着人类的身心健康。牙根作为牙体组织的重要组成部分，通过与牙周组织的连接将牙齿固定于牙槽窝内。深入探究牙根发育的调控机制将有助于对牙根再生治疗新方法的探索。牙根发育是一个复杂的过程，涉及上皮和间充质组织间的交流以及多种信号通路的调控。本文就牙根发育过程中各信号通路作用的研究进展作一综述。

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是目前我国最常见的出生缺陷。其中，心脏瓣膜缺陷是CHD的重要表型。心脏瓣膜发育是胚胎发育的重要过程，受到多种信号通路的调控。若内皮细胞、心肌细胞的增殖、分化或迁徙过程出现异常，则心脏瓣膜发育异常，可引起患儿心功能不全，严重者可以致死。组织外植体系统和各类动物模型实验已经证明，多种信号通路相互作用，形成一个巨大的调节网络，共同调控心脏瓣膜的发育过程。该文将选择其中研究相对成熟的信号通路进行综述，主要阐述它们在上皮-间充质转化过程中的作用。这些信号通路包括VEGF、NFATc1、Notch、Wnt、TGF-β、ErbB和NF1信号通路。

简介：摘要目的比较不同胚胎培养试剂对胚胎发育时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局影响。方法回顾性分析2016年9月至2018年5月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)助孕患者资料，按照胚胎培养试剂不同，分为Vitrolife组和Cook组，比较符合入选标准的470个新鲜移植周期患者的胚胎时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局。结果与Cook组比较，Vitrolife组原核出现时间、消失时间、发育到3-细胞和8-细胞时间更快[tPNa：（7.12±2.71） h比（7.40±2.61） h，tPNf：（23.83±4.33） h比（24.21±4.74） h，t3：（35.75±6.03） h比（36.64±6.16）h，t4：（38.30±6.25）h比（38.92±6.06）h， t5：（47.59±7.85）h比（49.01±7.86）h， t6：（50.77±7.17） h比（52.12±6.99） h，t7：（53.05±6.31） h比（54.33±6.37） h，t8：（55.35±6.89） h比（56.31±6.41） h］，差异均有统计学意义(P均<0.05)；细胞周期s2差异无统计学意义，在细胞周期同步性比较中，cc2 ［(9.71±4.60） h比（10.33±4.28) h］差异有统计学意义，Cook组具有更长的细胞周期，细胞发育时间间隔t5-t4 [(10.60±5.65) h比(11.20±5.90) h]、t8-t4 [(18.45±5.76) h比(19.28±5.18) h]，差异均有统计学意义(P均<0.05)，然而t2、t4-t2差异无统计学意义。两种胚胎培养试剂胚胎发育潜能比较显示，Cook组胚胎利用率(59.9%)、第3日（D3）优质胚胎率(65.4%)高于Vitrolife组(63.9%，P=0.017；69.5%，P=0.011)；两组种植率、胚胎种植率、囊胚种植率、受精率、卵裂率差异均无统计学意义（P均>0.05）；临床妊娠率、持续妊娠率、流产率、分娩率、活产率、胎儿畸形率、活产男女比例、胚胎妊娠率、囊胚妊娠率组间比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论各中心应根据本中心的实际情况，摸索出适合本中心的胚胎培养试剂的胚胎时间动力学参数，制定符合最佳胚胎培养试剂选择标准，提高本中心患者临床妊娠率及活产率。

简介：摘要目的探讨学龄前期语言发育迟缓儿童语言发育状况及家长对儿童语言水平的影响。方法回顾性分析驻马店市第一人民医院2017年1月至2019年1月因语言发育迟缓就医的学龄前儿童65例，将其纳入观察组；另选取同期65例健康儿童纳入对照组。自制调查问卷收集两组儿童的一般资料。采用丹佛发育筛查测验(DDST)及格塞尔发育诊断量表(GDS)检测受试儿童语言理解与表达能力。采用GDS鉴定受试儿童行为模式，以发育年龄表示，再与实际年龄进行比较。结果对照组受试儿童适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交DQ值>86。观察组儿童适应性、大运动DQ在正常范围；精细动作、语言及个人-社交行为DQ值<85，其中语言功能最低。观察组适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交DQ值低于对照组(P<0.05)。65例语言迟缓患儿中14例为单纯语言迟缓，51例合并其他问题。合并其他问题患儿各功能区DQ值均低于单纯语言问题(P均<0.05)。仅电话随访与同龄儿童相当，能理解冷、累、饿，分清4个介词，识别4种颜色及可数1～5的发生率高于来院随访(P<0.05)。父母学历与单纯语言问题与合并其他问题患儿无相关性(P>0.05)。话迟缓家族病史、首次发现问题者、首次发现时间、就诊延迟时间影响单纯语言问题与合并其他问题患儿语言发育(P<0.05)。结论学龄前期语言发育迟缓儿童语言发育状况及家长对儿童语言水平有相关性，语言迟缓儿童的适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交较差。家属不能正确认识儿童语言迟缓问题，不利于早发现及早干预。

简介：摘要随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。

简介：摘要区域性牙发育不良是一种牙釉质和牙本质均发生缺陷的罕见牙齿发育异常，因其典型的影像学表现被称为阴影牙或鬼影牙。常表现为一个象限内的数颗乳牙和恒牙严重发育异常，造成患者不同程度的口腔功能障碍。本文报告3例区域性牙发育不良病例，对其临床表现、影像学检查和临床治疗进行分析。通过回顾相关文献，对本病的发生特点、疾病表现、诊断要点及临床治疗等方面做一总结，结合病例进一步加深对该疾病的认识，以帮助临床口腔医师更好地诊治该疾病。

简介：摘要碘是合成甲状腺激素的必需元素，而儿童的正常脑发育依赖于甲状腺激素，其关键期在生命最初3年间。碘缺乏是造成儿童脑神经发育障碍已知、最大和可预防因素。因此，对孕妇碘营养和甲状腺功能与后代脑发育关系的研究，一直是碘缺乏病研究与防治的热点，但是孕妇隐匿性碘缺乏（尿碘为100~150 μg/L）、亚临床甲状腺功能减退和低甲状腺素血症等甲状腺功能障碍对后代脑发育影响及其程度一直未见明确结论。本文对该领域研究重新进行梳理，回顾缺碘、补碘和碘过量对儿童脑发育影响的研究，并介绍孕期补充碘和甲状腺素的预防及治疗效果。

简介：摘要目的通过CT扫描三维重建模拟手术计划并预判治疗效果，分析骨盆三联截骨术治疗大龄儿童发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的疗效。方法回顾分析2014年7月至2017年6月采用Bernese骨盆三联截骨术治疗的大龄儿童DDH病例共12例（19髋），其中男5例（7髋），女7例（12髋）；患儿年龄（11.14±1.98）岁（范围：8岁~13.33岁）；12例中左侧4例，右侧1例，双侧7例。根据Tonnis分型，Ⅰ型8髋，Ⅱ型11髋；6髋0.20≤ Reimers指数（Reimers’s indexes，RI）<0.33，为髋臼发育不良，13髋0.33≤ RI<1为半脱位。患儿术前均行骨盆-双股骨全长CT扫描及三维重建，并进行模拟手术、制定手术计划，根据模拟手术所预期达到的矫形效果应用Bernese骨盆三联截骨术，并同期行股骨近端内翻去旋转截骨术。比较手术前后Sharp角、中心边缘角（center-edge angle，CEA）、RI和骶棘韧带长度的变化；应用改良Severin分类评价术后影像学效果，应用改良McKay分级评价肢体功能恢复情况。结果12例（19髋）均顺利完成手术，手术时间（357±33）min（范围：290~410 min）；术中出血量（784±112）ml（范围：550~1 000 ml）。12例随访时间（34.84±8.39）个月（范围：16~48个月）。19髋的Sharp角由术前55°±3°改善至末次随访的36°±3°，同时CEA由-8°±14°改善至末次随访的22°±3°，Reimers指数由0.50±0.17改善至末次随访0.14±0.03，骶棘韧带模拟长度由（48.40±10.00）mm减小至术后的（41.60±10.47）mm，差异均有统计学意义（P<0.05）。术前19髋中的12髋Shenton线不连续，随访时均恢复连续性。根据改良Severin分类，优12髋、良4髋、可3髋，优良率84%。根据改良McKay分级，优12髋、良6髋、可1髋，优良率95%。随访时2髋存在坐骨骨不连，2例患儿存在<2 ㎝的双下肢不等长。所有患儿术后均未出现股骨头缺血坏死、感染、断钉和神经血管损伤等并发症。结论Bernese骨盆三联截骨术治疗大龄儿童DDH短期效果良好，在CT扫描三维重建模拟手术的辅助下可以更为精确地判断手术指征、量化操作细节并直观判断治疗效果，值得临床推广应用。

简介：摘要牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

简介：摘要微小RNA （microRNA，miRNA）是一类长度在22~25核苷酸的非编码RNA，主要通过与靶基因3’-非翻译区（3’-untranslated region，3’-UTR） 以完全或不完全碱基互补配对的形式结合，进而导致靶基因mRNA的降解或翻译抑制。卵泡是卵巢的主要功能单位，在卵泡发育不同阶段可检测到多个miRNAs的表达，且miRNAs的表达具有时空特异性。研究表明，miRNAs广泛参与原始卵泡募集、优势卵泡选择、颗粒细胞增殖分化、甾体类激素的合成与分泌、卵母细胞成熟、排卵以及黄体形成等卵泡发育的各个环节。此外，miRNAs表达异常与卵巢早衰、多囊卵巢综合征等疾病的发生、发展密切相关。本文探讨miRNAs在卵泡发育中的调控作用，为进一步了解卵巢卵泡发育以及女性相关疾病的诊治提供思路。

简介：摘要目的回顾颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia, CMD)病例的治疗过程和临床效果，总结治疗经验。方法2004年6月至2018年6月上海交通大学医学院附属第九人民医院共收治3例CMD患者，第1例为1岁男性患儿，仅给予降钙素等药物治疗；第2例为5岁男性患儿，行鼻腔扩大、眶距缩窄术及內眦韧带移位术；第3例为7岁男性患儿，行颅骨重排＋鼻畸形矫正术。观察患儿术后治疗效果。结果第1例患儿通过药物治疗后，实验室检查钙含量、碱性磷酸酶、甲状旁腺素均恢复正常，随访2个月，无并发症但畸形无改变。第2例患者术后鼻腔明显扩大，眶间距缩窄16～17 mm,但患儿颅面部畸形并未得到明显改善。随访半年，鼻腔功能处于良好状态。第3例患儿术后颅骨厚度由3 cm降至1～2 cm，头颅前后径缩短了6 cm，舟状头畸形明显改善。术后即刻复查DD二聚体为4.25 mg/L，FDP为20.6 μg/ml，均较术前(DD二聚体0.98 mg/L，FDP 7.24 μg/ml)明显升高。术后2周，因创面感染药物治疗无效，行颅骨重排术后清创术。颅骨重排术后10个月患儿再次因感染入院，CT示骨质吸收，于全麻下行颅骨外露清创缝合术及颅骨修补术。颅骨重排术后16个月随访，患儿病情稳定，未出现其他并发症。结论药物治疗对CMD具有一定的作用，而手术是目前唯一有效的治疗方法，但手术风险高，并发症多，需要反复多次手术。

简介：摘要目的探讨男性乳房发育症胸部结构分区的临床意义。方法收集2012年1月至2018年12月复旦大学附属华山医院整形外科收治的687例男性乳房发育患者，年龄14～45岁，平均27.0岁。均根据术前胸部乳房相关指标测量进行Simon分类，并行手术区域设计、乳房B超检查、Derriford外表量表评估。将男性胸部分为6个区域，0区乳晕区、1区乳房凸起区、2区副乳区、3区胸侧卷区、4区下皱襞区、T区相对禁忌区。对以上区域中明显脂肪堆积隆起的分区进行脂肪抽吸，避免在区域连接处过度抽吸导致术后凹陷，最终达到各个区域过渡平整。于术前、术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月时拍摄患者胸部正位及斜位照片，比较各结构分区术前、术后变化。于术后12个月随访时，统计患者满意度评分。结果687例患者，按照Simon分类，Ⅰ度65例，Ⅱa度257例，Ⅱb度194例，Ⅲ度171例。术前，除了SimonⅠ度的65例患者仅表现为0区凸起，其余患者都包含有1区凸起，2～4区则在不同患者中伴随出现。经对不同分区进行脂肪抽吸及腺体剥脱旋切后，患者乳房平整，各分区过渡自然，无明显凸起及凹陷。术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行术后随访，患者胸部形态稳定，无血肿、血清肿等术后并发症。术后12个月患者满意度评价结果：687例患者中，满意度10分共634例，8～9分53例，平均满意度评分9.90分。未达满分的53例患者中48例因0区及1区皮下瘢痕致局部发硬，5例因1区与T区过渡处凹陷、3区及4区局部凹陷导致外形不满意。结论男性乳房发育症的胸部结构分区能为整形外科医生及男性患者提供简单、直观、医患认同度高的术前评估，也可为手术方式的选择提供适当、简化、精确的指导。

简介：摘要儿童是世界上最重要的资源，儿童的健康状况是全社会发展的基石。儿科学是一门研究促进儿童生长发育、身心健康和疾病防治的医学科学，儿童生长发育知识是儿科学发展的基石。最全面了解儿童的成长过程与健康状况即是每名儿童拥有生长曲线图、发育状况评估与预防接种的详细资料。

简介：摘要美国乳品科学协会在2018年会上举行了哺乳/泌乳相关的生物学研讨会，本文摘译其中牛乳磷脂与人类营养相关性的文章，主要包括牛乳磷脂作为常规乳品添加成分的前沿营养研究，重点关注牛乳磷脂对婴幼儿肠道健康及脑发育的影响。

简介：摘要随着极低、超低出生体重儿存活率的提高，支气管肺发育不良的发病率近年来并无显著下降，已成为新生儿重症呼吸管理的重要问题。在实施肺保护策略预防和减少该病发生的同时，对于重症支气管肺发育不良特殊疾病阶段和病理生理情况下的呼吸支持应该受到重视。

简介：无

简介：摘要目的利用结构磁共振成像（structural MRI，sMRI）提取的区域特征来研究自闭症患者的大脑发育异常情况。材料与方法收集59例年龄2~ 4岁的自闭症儿童和50名年龄4~ 10岁的正常儿童的结构磁共振数据，利用freesurfer软件提取大脑皮层厚度、灰质和白质区域体积以及从预定义的感兴趣区域（region of interest，ROI）提取的若干皮层下结构等区域特征，最后经统计分析方法计算两组的差异。结果通过对150项脑皮层与体积指标进行t检验组分析，发现自闭症患儿与正常对照组在其中66项上存在显著差异(P<0.05)，与年龄较大的正常发育中的儿童相比，自闭症儿童的大脑表现出明显的过度生长模式，特别是在顶叶、枕叶、额叶、颞叶和楔前叶等区域。结论本研究证实自闭症儿童存在大脑结构过度发育现象，增加的大脑尺寸是自闭症患儿早期大脑发育的重要结构特征，这将为自闭症的早期诊断和病情评估提供了有力工具。

简介：摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析，运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性；先证者父亲表型及染色体核型均正常，SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异；先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ～457 kb处存在243 kb的重复片段，而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲，可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因；推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件，其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。

简介：摘要根据核苷酸大小，非编码RNA统分为短非编码RNA、中等非编码RNA和长非编码RNA。其中，长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)和微小RNA(microRNA，miRNA)通过参与调控Six2、Hnf-1β、Bim、mTOR等信号通路来维持肾脏正常发育，其调控异常又将导致先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT)的发生。此外，环境也将影响非编码RNA在肾脏发育期间的表达活性。该文综述非编码RNA在肾脏发育以及在CAKUT发生发展过程中的具体作用及其调控机制。