简介：摘要目的探讨青春期泄殖腔畸形患儿手术重建方式。方法选择2018年2月至2019年11月湖南省儿童医院收治的3例青春期泄殖腔畸形女患儿的临床资料为研究对象，采用回顾性研究方法分析3例患儿手术前的处理、重建方式及术后恢复情况。结果3例泄殖腔畸形患儿术前均行膀胱镜检查，精确共同通道度长度分别为3、5及4 cm。患儿A行泄殖腔整体下移阴道及尿道成形、膀胱造瘘术；患儿B先行膀胱镜阴道穿刺置管引流，半月后行尿道成形、小阴唇转移皮瓣代阴道成形术；患儿C行膀胱肌瓣转移代尿道成形、阴道成形术。3例患儿分别随访1年6个月、10个月及6个月，均无反复泌尿生殖系统感染，无阴道积液及狭窄。术后患儿A、B能自主控尿；李正肛门功能评分分别为3分及4分。患儿C自主控尿能力欠佳，仍伴大部分尿失禁；李正肛门功能评分为1分。结论对于肛门成形术后青春期泄殖腔畸形患儿，术前均需进行膀胱镜检查并结合影像学分析，精确测量共同通道长度及明确其他系统畸形，多学科合作并个体化选择合适的重建材料及手术方式，缩短手术时间并减少手术创伤。手术的最终目的是保持排尿排便可控、阴道通畅甚至性功能及生育功能恢复，提高患儿远期生活质量。

简介：摘要目的探讨青春期发育时相与发育速度对青少年抑郁症状的前瞻性预测效应。方法采用方便抽样，于2013年招募了2 084名安徽省蚌埠市2所小学1~3年级学生，建立儿童青春期发育队列。随访6年，每2年开展体格、第二性征发育评价（男生睾丸容积和女生乳房发育）和抑郁症状评估。使用非线性生长模型分别拟合男女生青春期发育时相与发育速度。1~2年级学生基线时与随访时分别采用《简明心境与情绪问卷》（SMFQ）与《心境与情绪问卷》（MFQ）评价抑郁症状；3年级学生基线时和随访时采用《儿童抑郁量表》（CDI）评价抑郁症状。使用Z分法将抑郁症状得分进行标准化。多元线性回归模型评价男女生青春期发育时相与发育速度对抑郁症状发生的预测效应。结果随访6年后收集完整问卷及体格信息1 909名，年龄为（13.94±0.87）岁，其中男生1 052名（59.19%），女生857名（43.81%），随访率为91.60%。女生平均青春期发育时相（11.25岁）早于男生（12.70岁），且女生平均发育速度1.47（Tanner阶段／年）比男生更快1.28（Tanner阶段／年）。女生青春期发育时相与发育速度对抑郁症状的预测效应有统计学意义，与发育适时组女生相比，发育时相延迟的女生抑郁症状水平更低（β=-0.19，95％CI：-0.34，-0.01）；与发育速度正常组女生相比，发育快速组女生抑郁症状风险增加（β=0.23，95％CI：0.05，0.40），而发育缓慢组女生抑郁症状风险降低（β=-0.21，95％CI：-0.39，-0.03）。青春期发育时相与发育速度对男生抑郁症状影响均无统计学意义（P>0.05）。结论女生青春期发育速度过快可能是抑郁症状发生发展的危险因素，而青春期发育时相与速度对男生青春期抑郁症状均无预测效应。

简介：摘要目的观察12～16岁患儿小阴茎发育情况，探讨青春期小阴茎治疗效果。方法回顾性分析2017年8月至2019年4月治疗的28例青春期小阴茎患儿，其中睾酮治疗组21例，睾酮联合来曲唑治疗组7例，观察睾酮组与联合组患儿阴茎牵拉长度(SPL)。结果睾酮组治疗前SPL(4.1±0.9)cm，用药后3个月SPL(6.7±0.6)cm；联合组患儿治疗前SPL(4.3±0.9)cm，用药后3个月SPL(7.4±1.0)cm，两组患儿用药后3个月SPL较治疗前明显增长(P<0.01)，效果显著。结论青春期小阴茎患儿早期给予睾酮或联合来曲唑治疗，阴茎增长效果满意。青春期小阴茎患儿应该足够重视，早期发现，积极明确原因，补充睾酮治疗，必要时联合来曲唑，促进阴茎发育。

简介：摘要目的探讨青春期多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者的心理状态。方法选取2017年12月至2018年4月期间在同济大学附属第一妇婴保健院门诊就诊并被确诊为PCOS的青春期患者89例设为研究组，同时选取未患该病的青春期少女82例设为对照组，采用Derogatis编制的症状自评量表(symptom check list 90,SCL-90)作为测评工具,分别对两组进行心理状态评估。结果研究组月经紊乱占78.6%，多毛占51.7%，肥胖占66.3%,SCL-90评分中强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、恐怖等因子分数均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论在治疗青春期PCOS患者躯体症状的同时,应根据青春期少女的心理特点，给予患者心理干预,提高其适应性,防止不良情绪的发生,从而使患者以良好的心态接受治疗。

简介：摘要目的探讨牙周基础治疗辅助局部缓释药（盐酸米诺环素软膏）对青春期牙龈炎的临床疗效。方法选取本院口腔科2015年1月至2017年12月收治的40例青春期牙龈炎患者作为研究对象，按就诊时间前20例为观察组、后20例对照组；对照组采取牙周机械治疗（龈上洁治、龈下刮治），观察组在牙周机械治疗基础上加用局部缓释药（盐酸米诺环素软膏）治疗；对两组菌斑指数（PLI）、牙龈指数（GI）、龈沟出血指数（SBI）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）、牙龈疼痛评分（VAS）、生存质量评分（SF-36）、总有效率进行对比。结果观察组治疗总有效率为85.00%，高于对照组55.00%，差异有统计学意义（P<0.05）；治疗前，两组患者PLI、GI、SBI比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗1个月后，观察组PLI、GI、SBI均低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗前，两组患者TNF-α、IL-6、IL-8比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗1个月后，观察组TNF-α、IL-6、IL-8分别为（2.89±0.41）ng/L、（1.33±0.12）ng/L、（5.16±1.04）ng/L，均低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗前，两组患者VAS、SF-36评分比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗1个月后，观察组VAS评分为（1.00±0.20）分，低于对照组，SF-36评分为（123.00±7.00）分，高于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论牙周基础治疗配合派丽奥软膏能更好的控制青春期牙龈炎的炎症，减少复发，疗效明确，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨丹栀逍遥散治疗冲任失调型迟发性青春期后痤疮的效果。方法回顾性分析2016年3月至2018年9月菏泽市中医医院收治的72例冲任失调型迟发性青春期后痤疮患者的病历资料，根据治疗方式将患者分为两组，每组36例。对照组予以常规西药治疗，观察组采用丹栀逍遥散治疗。比较两组患者血清性激素水平、皮疹改善情况及临床治疗效果。结果与治疗前相比，两组患者治疗后各项血清性激素水平及痤疮综合分级系统评分均有所降低，且观察组低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组临床治疗总有效率为94.44%(34/36)，高于对照组的72.22%(26/36)，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对冲任失调型迟发性青春期后痤疮患者给予丹栀逍遥散治疗，能够有效降低其血清性激素水平，改善皮疹情况，临床疗效确切。

简介：无

简介：摘要目的探讨不同青春发育分期对女性甲状腺形态及功能状况的影响。方法2017年10－11月，采用分阶段整群抽样的方法，分别在上海市闵行区、江苏省海门市、浙江省玉环市、浙江省德清县各选定1所初中，将4所初中所有初一年级女生共491名纳入研究。对研究对象进行甲状腺B超检查、体格检查以及尿碘、甲状腺激素水平检测；采用《青春发育事件自我评定量表》（PDS）评价青春发育分期；采用多重线性回归模型及多因素logistic回归模型分析不同青春发育分期对甲状腺容积及激素水平的影响。结果不同青春发育阶段女性的甲状腺状况存在差异。甲状腺容积大小、结节检出率及FT4水平均表现为青春期前期<青春发动期<青春期后期（P<0.05）；TT3及FT3水平表现为青春期前期>青春发动期>青春期后期（P<0.001）；TSH及TT4水平不受青春发育分期的影响（P>0.05）。多重线性回归分析及多因素logistic回归分析结果一致，青春发育与TT3和FT3水平呈负相关。PDS总分每增加1分，TT3和FT3水平在模型1中分别减少0.067 nmol/L和0.170 nmol/L，在模型2中分别减少0.065 nmol/L和0.162 nmol/L；相较于青春期前期者，青春期后期者具有较低的TT3和FT3水平（模型1：OR＝0.337，95%CI：0.173～0.658；OR＝0.283，95%CI：0.144～0.557；模型2：OR＝0.306，95%CI：0.155～0.605；OR＝0.263，95%CI：0.132～0.524）。结论青春发育与女性甲状腺形态及功能状况存在关联。青春发育越成熟，甲状腺容积越大，结节越易发生，TT3及FT3水平越低。

简介：摘要目的探讨河南省汉族人群中高迁移率蛋白A2(HMGA2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与青春期前特发性矮小(ISS)患儿及重组人生长激素(rhGH)疗效之间的关系，为个体化治疗提供理论依据。方法选取2017年7月至2019年9月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊疗中心诊断并经rhGH规范干预治疗至少1年的青春期前ISS患儿120例(ISS组)，另选取同期体检的120例身高在正常范围的同年龄、同性别健康儿童作为对照。收集其外周血，利用分子生物学技术测定SNP位点rs1042725和rs7968682的多态性分布，分析不同基因型ISS组患儿治疗前后及对照组儿童年生长速率、身高标准差积分(HtSDS)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的变化。结果1．ISS组及对照组儿童HMGA2基因rs1042725位点携带CC和CT等位基因的儿童治疗前生长速率均高于TT等位基因组[(4.33±0.64) cm/年，(3.95±0.45) cm/年；(6.35±0.41) cm/年，(6.12±0.32) cm/年比(3.76±0.52) cm/年，(5.96±0.42) cm/年]，差异均具有统计学意义(均P<0.05)。2.ISS患儿HMGA2基因rs7968682位点GT基因型治疗后年龄及骨龄HtSDS增长值均高于TT基因型[(0.74±0.30) cm/年比(0.63±0.24) cm/年，(0.16±0.05) cm/年比(0.14±0.05) cm/年]，差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论河南省汉族人群HMGA2基因SNP位点(rs1042725)的多态性与ISS的程度可能具有相关性，而SNP位点(rs7968682)的多态性与rhGH的疗效可能有关。

简介：摘要目的探讨新生儿期发生支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的患儿婴儿期再次因肺部感染所致呼吸衰竭的临床特点。方法回顾性分析2013年1月至2017年6月中国医科大学附属盛京医院收治的新生儿期诊断为BPD的早产儿婴儿期(纠正胎龄<12个月)再次因肺部感染入院患儿的临床资料，根据治疗期间是否发生呼吸衰竭分为呼吸衰竭组和无呼吸衰竭组，分析BPD患儿婴儿期再次因肺部感染发生呼吸衰竭的临床特点及与新生儿状况的关系。结果符合纳入标准的BPD患儿89例，月龄(5.60±2.90)个月，男62例(69.7%)；其中呼吸衰竭组54例，无呼吸衰竭组35例。呼吸衰竭组入院月龄[(5.16±2.47)个月]、体重[(4.91±1.75)kg]明显低于无呼吸衰竭组[(6.38±3.47)个月、(6.16±2.53)kg，P<0.05]；中重度BPD患儿婴儿期发生肺部感染时更易发生呼吸衰竭(P<0.05)。新生儿期明确诊断为呼吸窘迫综合征的BPD患儿婴儿期发生肺炎更易发生呼吸衰竭[66.7%(36/54)比40.0%(14/35)，P<0.05]。结论新生儿期BPD患儿婴儿期发生肺部感染时，年龄越小、体重越低，越容易发生呼吸衰竭。中重度BPD及发生呼吸窘迫的BPD新生儿，婴儿期发生肺部感染时更易发生呼吸衰竭。

简介：摘要目的探讨一期采用背侧双叶皮瓣转移平衡软组织缺损，结合环形外固定支架治疗儿童桡侧列发育不良的临床效果。方法回顾性分析无锡市第九人民医院2006年1月至2018年12月收治的14例桡侧列发育不良患儿资料，男性8例，女性6例，年龄3～17岁，平均9.7岁。左侧3例，右侧10例，双侧1例；Bayne分型Ⅱ型1例，Ⅲ型7例，Ⅳ型6例，2例伴有脊柱侧弯，术前腕关节桡偏角平均67.3°(30°～90°)。一期采用双叶皮瓣彻底松解软组织重建动力平衡，腕关节中置后利用环形外支架固定，4例同时行尺桡骨截骨后前臂延长(3例尺骨、1例桡骨截骨)。随访指标：短期内观察皮瓣成活情况，长期随访腕关节桡偏角、腕关节活动度。结果14例患儿术后1例患儿腕背皮瓣远端部分坏死，12 d后切除坏死部分直接缝合，其余均全部成活。随访2～8年(平均3.6年),腕关节桡偏平均9.3°(2°～17°)，腕关节活动屈曲平均46.7°(25°～70°)，背伸平均14.7°(5°～20°)。1例尺骨延长出现截骨端不愈合，于术后9个月行植骨内固定后达到骨愈合。所有患者前臂桡偏外观明显改善，功能恢复较好。结论一期双叶皮瓣联合环形外支架固定治疗儿童桡侧列发育不良可减少手术次数，获得满意的外观和较好的功能恢复，是一种有效的临床治疗方法。

简介：摘要目的探讨右心发育不良综合征（HRHS）胎儿的心脏介入治疗及围手术期管理。方法收集2018年7月至2019年6月青岛市妇女儿童医院行胎儿肺动脉瓣成形术（FPV）介入治疗的13例HRHS胎儿的围手术期临床资料进行回顾性分析，探讨FPV的术前评估、麻醉、手术治疗及结果、围手术期并发症以及HRHS胎儿的遗传学筛查结果。结果（1）术前评估：13例HRHS胎儿的右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值、右心室长径/左心室长径比值、肺动脉瓣瓣环直径/主动脉瓣瓣环直径比值、三尖瓣流入时间/心动周期比值分别为0.81±0.04、0.56±0.14、0.69±0.06、0.35±0.03，与FPV的适应证（上述指标分别为≤0.83、≤0.64、≤0.75、<0.36）符合，可行FPV。（2）麻醉：采用舒芬太尼、丙泊酚联合七氟醚的静脉-吸入复合全身麻醉，13例HRHS胎儿的术前基线胎心率为（156±12）次/min，术中9例胎儿出现心动过缓，均予心内注射药物复苏治疗后恢复正常；孕妇术前血压与术中比较，收缩压［分别为（114.7±3.9）、（99.7±6.0） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）］和舒张压［分别为（78.7±5.6）、（63.8±3.2） mmHg］均显著下降（P<0.01），但术前脉压差与术中脉压差［分别为（36.0±5.6）、（35.8±6.9） mmHg］比较无显著差异（t=8.102，P=0.951）。（3）手术治疗及结果：13例HRHS胎儿行FPV时的孕周为（27.3±0.8）周，均顺利完成FPV，手术时间为（23.2±1.0） min。10例继续妊娠的HRHS胎儿，术后6周评估右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值（t=-2.513，P=0.022）、右心室长径/左心室长径比值（t=-3.373，P=0.003）分别与术前比较，差异均有统计学意义。10例继续妊娠的HRHS胎儿均顺利分娩，出生后经早期干预后均存活。（4）围手术期并发症：13例孕妇中，FPV术后当日，3例出现恶心、呕吐，对症给予托烷司琼治疗后好转；1例出现腹痛，可耐受，未予特殊处理自行好转。13例孕妇围手术期无心力衰竭、流产、死亡等严重并发症。13例HRHS胎儿中，2例FPV术后当日出现严重的持续性心动过缓，1例术后随访过程中出现依赖右心室的冠状动脉循环，均选择终止妊娠。（5）遗传学筛查：13例HRHS胎儿均行染色体核型分析及染色体微阵列分析，未见典型的染色体异常及其他遗传学异常。结论FPV可作为HRHS胎儿的有效干预措施，可促进胎儿右心室的发育。多学科专业技术团队围手术期科学管理对确保手术成功及孕妇、胎儿的安全尤为重要。

简介：摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果例1，女，1岁，母亲身材矮小，因发现双下肢膝反张9月余入院。查体：头围45 cm，身材矮小，四肢较短，双下肢肌张力偏低，发育商65分，X线示双侧髂骨及双髋关节病变，考虑ACH，送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)，母亲该基因位点为杂合变异。例2，女，10个月，因发现四肢无力5月余入院。查体：头围46 cm，身材矮小，四肢短小，四肢肌张力减低，四肢肌力4级，发育高41分，X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异，父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性，骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。

简介：摘要癫痫是一种中枢神经系统常见疾病，约25%的患者为育龄期女性。女性癫痫患者妊娠期服用抗癫痫药物(AEDs)可能导致胎儿畸形、子代神经发育障碍等长期不良影响，且多与药物剂量和(或)联合用药相关。对育龄期女性癫痫患者进行孕前咨询、调整治疗方案、计划怀孕和孕前补充叶酸等可能会对胎儿发育及子代神经发育有一定帮助。笔者现围绕宫内暴露于AEDs对胎儿发育及子代神经发育的影响及其机制、应对策略等进行综述，以期为临床医生全面了解AEDs与胎儿畸形、子代神经发育障碍之间的关联提供参考，从而减少临床上宫内AEDs暴露对胎儿的影响。

简介：摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组)，选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查，比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率，α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率，6个月后超声复查随访，观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例，检出率为20.00%；B组共检出DDH 18例，检出率为7.50%，A组DDH检出率高于B组，差异有统计学意义(χ2＝15.810，P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°，小于B组的(59.43±7.98)°(t＝5.439，P<0.05)；A组β角为(64.59±8.68)°，大于B组的(61.52±7.03)°(t＝4.258，P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%，显著低于B组的(60.29±4.38)%，差异有统计学意义(t＝15.546，P<0.05)。6个月后随访，所有检出DDH的患儿，经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素，对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查，其准确率较高，对于降低婴儿致残率，减轻家庭和社会负担，具有一定的意义。

简介：摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的特征和危险因素。方法选择2015年1月至2019年1月本院收治的语言发育迟缓儿童100例，应用早期语言发育进程表、Gesell发育诊断量表、自制调查问卷收集并分析患儿信息。结果100例患儿中，全面发育迟缓儿童83例，语言发育迟缓儿童17例。全面发育迟缓儿童和语言发育迟缓儿童年龄、母亲职业、母亲文化程度对比，差异有统计学意义（均P<0.05）。多元回归分析显示，初中及以上学历母亲儿童全面发育迟缓几率是大专及以上学历母亲的5.418倍。结论实际中应针对不同阶段儿童进行语言筛查，在此基础上对语言发育迟缓儿童进行有效干预，同时强化对低学历母亲的健康教育，降低对语言发育迟缓儿童成长的影响。

简介：摘要卵泡发育可分为原始卵泡、生长卵泡和成熟卵泡3个阶段，其中生长卵泡阶段又可分为窦前卵泡、窦卵泡及排卵前卵泡。卵泡发育过程受到来自卵母细胞、颗粒细胞、膜细胞、基质、血管等多方的因素相互作用，变化丰富、复杂，过程中任何一分子或信号通路的异常即有可能引起卵泡发育的障碍。本文就影响生长卵泡发育阶段的相关因素进行梳理与总结。

简介：摘要目的探讨成人发育性髋关节发育不良(DDH)患者股骨滋养动脉的X线影像学特点，为临床避免骨折误诊提供一定帮助。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2016年1月—2018年12月就诊的成人DDH患者髋关节X线片(含下肢全长)资料，163例共244髋，男20例、女143例，年龄20～69(42±16.14)岁，CroweⅠ型72髋、Ⅱ型58髋、Ⅲ型46髋、Ⅳ型68髋。统计存在股骨滋养动脉影像的X线片，分别在正侧位X线片上观测其在股骨干内走行的方向、长度(D)以及股骨干全长(L)，在侧位X线片上测量滋养动脉影与股骨长轴夹角(α)，以及滋养动脉远端距离股骨大转子顶点的距离(d)、进入股骨干的位置比(R＝d/L)，并进行D、R、α之间的相关性分析。结果在244髋的影像学检查中，98髋(40.16%，95%置信区间33.97%～46.36%)可见滋养动脉影。D为1.22～11.08(4.75±2.21)cm；L为38.83～46.88(42.52±1.90)cm。在正位X线片上与股骨内外侧皮质不相交，侧位X线片上自股骨干后侧进入，向近端前方走行，α为8.20°(5.58°，12.79°)；d为10.82～26.82(19.13±4.09)cm；R为0.26～0.60(0.45±0.09)。R与D、R与α、D与α之间均存在良好相关性(r＝0.673，rs＝－0.690、－0.680；P值均<0.01)。结论成人DDH患者髋关节X线片中股骨滋养动脉影可见率较高，有其固有特点和规律，能为临床工作中骨折线的鉴别提供依据。

简介：摘要目的总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（t=9.849、9.596,P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。结论中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿最常见的呼吸系统慢性并发症，以肺泡发育停滞和肺血管受损为主要特征。BPD发生率、严重程度，以及远期预后存在性别差异，男婴被认为是发生BPD的独立危险因素，这种性别差异可能与氧化应激、性激素作用、肺血管发育、炎症反应等有关。目前这种差异的产生机制尚不完全明确。本文就近年来早产儿肺发育和BPD发病过程中性别差异的研究进展进行综述，为探索BPD的个体化治疗提供参考依据。