简介：性决心和性区别是在鱼的重要现象，但是在Takifugu的性决心的机制磨擦ripes糟糕被理解。在我们在T的学习，为DMRT(DMRT1，DMRT2和DMRT3)的基因的表示模式，sox9a和sox9b。rubripestissues与反向的抄写(RT)-PCR察觉被验证。它在睾丸被看那DMRT1expressions，卵巢低得多，并且没有表情在肌肉，血和尾巴鳍被发现。然而，为DMRT2和DMRT3的表情没在上面说的纸巾被发现。sox9a的抄本在肌肉，鳍，卵巢和睾丸，然而并非在血被检测，而sox9bexpression仅仅在卵巢被检测。在T.rubripes性腺的DMRT，sox9a和sox9b的表示模式建议这些基因不能是性特定的。

简介：

简介：摘要目的探讨SOX9蛋白和K-Ras蛋白在胃癌组织中表达及临床意义。方法选择义乌市中心医院于2016年1月至2020年1月行手术且经病理检查证实为胃癌患者120例为观察对象，取癌组织及癌旁组织。采用免疫组织化学法检测SOX9蛋白和K-Ras蛋白阳性表达；采用Western Blot检测SOX9蛋白和K-Ras蛋白表达灰度值。比较癌组织与癌旁组织SOX9蛋白和K-Ras蛋白阳性率，不同病理特征SOX9蛋白和K-Ras蛋白阳性率，及癌组织与癌旁组织SOX9蛋白和K-Ras蛋白表达灰度值。结果癌组织SOX9蛋白阳性率[69.17%(83/120)]和K-Ras蛋白阳性率[58.33%(70/120)]高于癌旁组织[15.00%(18/120)和11.67%(14/120)](χ2＝72.227、57.436，均P<0.05)。不同性别、年龄、分化程度和TNM分期SOX9蛋白表达阳性率和K-Ras蛋白表达阳性率比较差异无统计学意义(均P>0.05)；淋巴结转移患者SOX9蛋白表达阳性率(92.45%)高于无淋巴结转移患者(50.75%)(χ2＝24.136，P<0.05)。淋巴结转移患者K-Ras蛋白表达阳性率(79.25%)高于无淋巴结转移患者(41.79%)(χ2＝17.079，P<0.05)。癌组织SOX9蛋白表达灰度值(0.87±0.15)和K-Ras蛋白表达灰度值(0.56±0.13)高于癌旁组织(0.12±0.03)和(0.10±0.03)(t＝53.079、37.769，均P<0.05)。结论SOX9蛋白和K-Ras蛋白在胃癌组织中高表达，且与淋巴结转移密切相关。

简介：摘要目的通过研究SOX9在胆道闭锁(biliary atresia，BA)肝脏中的表达及与肝纤维化之间关系，探索其在肝纤维化进程中的作用。方法选取天津市儿童医院2018年12月至2020年7月普外科收治手术患儿40例，其中胆道闭锁30例(BA组)；非胆道闭锁10例(non-BA组)，包括先天性胆总管扩张症(congenital biliary dilatation，CBD)5例及胆道发育不良(biliary hypoplasia，BH)5例。术中取肝活检组织标本行HE染色，据日本Ohkuma's肝纤维化分级标准进行肝组织分级后，按照纤维化程度分两组：轻度、重度。通过免疫组织化学染色及荧光染色观察肝组织SOX9的表达并进行统计学分析，利用qRT-PCR检测肝组织SOX9 mRNA的表达并进行统计学分析，先行Kolmogorov-Smirnov正态性检验，符合正态分布的计量资料采用Mean±SD表示，组间比较采用t检验；非正态分布计量资料采用中位数及四分位数[M(P25，P75)]表示，则进行Mann-Whitney U检验，P<0.05，为差异有统计学意义。利用体外细胞实验分析肝星状细胞SOX9的表达。结果①免疫组织化学染色及荧光染色示：SOX9表达于BA肝细胞、胆管细胞的细胞核内，激活的肝星状细胞细胞核呈SOX9阳性。②免疫组化半定量检测示：与non-BA组相比，SOX9在BA组表达明显增高，为(0.126 6±0.047 2)比(0.069 5±0.033 1)，t＝3.531，P<0.01；SOX9在重度纤维化组表达高于轻度纤维化组，为(0.158 6±0.033 9)比(0.094 7±0.035 6)，t＝-5.048，P<0.01。③qRT-PCR定量分析检测示：与non-BA组相比，BA组SOX9的mRNA表达显著升高，为(0.031 3±0.024 5)ng/ml比(0.005 9±0.005 0)ng/ml，t＝4.34，P<0.01；重度纤维化组SOX9 mRNA的表达显著高于轻度纤维化组[0.040 9 ng/ml(0.030 5，0.054 9)比0.013 9 ng/ml(0.003 0，0.031 2)，P＝0.001]；LX-2激活态中ACTA2及SOX9的mRNA表达均高于LX-2静止态，为(16.023 6±1.116 3)比(6.810 5±1.005 9)，tACTA2＝-10.619 8，PACTA2<0.01；(11.530 1±1.180 2)比(4.569 8±0.716 8)，tSOX9＝-14.954 4，PSOX9<0.01。结论SOX9在BA肝组织中高表达且随肝纤维化程度加重而增加，与肝纤维化进程相关。

简介：目的：研究补气活血方及其拆方药理血清对大鼠诱导凋亡椎间盘髓核细胞Sox9、TGF-β1表达的影响。方法：用细胞免疫化学和积分光密度分析等方法比较分析补气活血方及其拆方补气方、活血方药理血清对诱导凋亡大鼠椎间盘髓核细胞Sox9、TGF-β1表达的影响。结果：补气活血方、补气方、活血方组相比,Sox9表达升高,TGF-β1表达降低,均有统计学意义（P〈0.01）;补气活血方组与补气方、活血方组比较,TGF-β1表达明显降低,有统计学意义（P〈0.05）。结论：补气活血方及其拆方可以调控大鼠椎间盘髓核细胞内TGF-β1、Sox9表达,其延缓椎间盘退变的机制可能与调控细胞的凋亡相关因子有关。

简介：摘要目的探讨石榴皮多酚对金黄地鼠皮脂分泌的影响及作用机制。方法将30只金黄地鼠随机分为基质组和0.48%、0.96%、1.92%石榴皮多酚软膏组及维A酸乳膏组，每组6只，分别于双侧皮脂腺斑处涂抹1 g相应的软膏或乳膏连续4周，每日2次，于干预后第0、7、14、21、28天测量双侧皮脂腺斑，以最大纵径×最大横径来计算皮脂腺斑面积，并采用免疫组化法检测皮脂腺斑AKT/sox9信号通路表达水平。各组间不同时间点皮脂腺斑面积大小采用重复测量方差分析，其他数据采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis H检验。结果0.96%石榴皮多酚组金黄地鼠皮脂腺斑面积为（50.48±2.41）mm2，1.92%石榴皮多酚组为（48.24±2.56）mm2，维A酸组为（48.31±2.76）mm2，均明显小于基质组（57.99±3.29）mm2，差异均有统计学意义（t值分别为2.69、3.98、3.65，P值分别为0.012、0.001、0.001）。1.92%石榴皮多酚组（0.39±0.04）和维A酸组（0.38±0.03）Sox9表达水平低于基质组（0.44±0.02），差异有统计学意义（P=0.040）。各组间AKT表达水平差异无无统计学意义（F=1.645，P=0.199）。结论石榴皮多酚可以减小金黄地鼠皮脂腺斑面积，抑制皮脂分泌，其作用机制可能与抑制Sox9表达有关。

简介：摘要目的研究晚期胃癌中miR-524-5p与性别决定区Y框蛋白9(SOX9)表达的相关性及其对化疗疗效和预后的影响。方法选择2015年1月至2017年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院诊断为晚期胃癌并接受DCF(多西他赛+顺铂+氟尿嘧啶)方案化疗的82例患者作为研究对象，采用荧光定量PCR法检测胃癌组织中miR-524-5p、SOX9的表达水平，分析miR-524-5p与SOX9表达的相关性，比较不同miR-524-5p、SOX9表达水平患者化疗总有效率，分析miR-524-5p联合SOX9对化疗疗效的预测价值，分析患者的总生存期(OS)及无进展生存期(PFS)。结果miR-524-5p、SOX9的表达与晚期胃癌患者的性别、年龄无关(均P>0.05)，与晚期胃癌患者的分化程度(χ2＝3.577，P＝0.001；χ2＝5.654，P<0.001)、远处转移(χ2＝2.466，P＝0.016；χ2＝5.218，P<0.001)有关。晚期胃癌中miR-524-5p与SOX9的表达呈负相关(r＝-0.348，P＝0.001)。根据胃癌组织miR-524-5p、SOX9表达中位数分为高表达与低表达患者，miR-524-5p≥0.64为高表达(n＝41)，<0.64为低表达(n＝41)；SOX9≥1.84为高表达(n＝41)，<1.84为低表达(n＝41)。miR-524-5p高表达晚期胃癌患者的总有效率58.54%(24/41)高于miR-524-5p低表达患者的24.39%(10/41)，差异有统计学意义(χ2＝9.484，P＝0.002)；SOX9高表达晚期胃癌患者的总有效率21.95%(9/41)，低于SOX9低表达患者的60.98%(25/41)，差异有统计学意义(χ2＝12.863，P<0.001)。受试者工作特征曲线分析显示，miR-524-5p和SOX9的表达对化疗疗效具有预测价值，曲线下面积分别为0.753(95%CI为0.644~0.861，P<0.001)和0.660(95%CI为0.540~0.780，P＝0.014)。miR-524-5p联合SOX9对化疗疗效具有预测价值，曲线下面积为0.768(95%CI为0.667~0.868，P<0.001)。miR-524-5p高表达晚期胃癌患者的中位PFS为8个月，中位OS为14个月，均长于miR-524-5p低表达患者(6个月、9个月)，差异均有统计学意义(χ2＝21.160，P<0.001；χ2＝29.730，P<0.001)；SOX9高表达晚期胃癌患者的中位PFS为7个月，中位OS为10个月，均短于SOX9低表达患者(8个月、12个月)，差异均有统计学意义(χ2＝6.345，P＝0.012；χ2＝4.107，P＝0.043)。结论晚期胃癌组织中miR-524-5p与SOX9的表达呈负相关，miR-524-5p高表达、SOX9低表达的患者化疗疗效及预后均优于miR-524-5p低表达、SOX9高表达的患者。

简介：SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。

简介：摘要目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果本研究检测到SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。结论本研究发现SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：目的SOX-9基因转染大鼠的ADSCs（Adiposestromalcells,ADSCs）,诱导其向软骨细胞分化,为软骨组织工程学种子细胞提供新方法。方法分离、培养大鼠的ADSCs,免疫荧光法进行鉴定;SOX-9基因转染ADSCs,对转染后细胞进行筛选;MTT法测定筛选后细胞的增殖活性;RT-PCR、Westernblot对筛选后细胞的表达进行检测。结果成功分离、培养大鼠的ADSCs;细胞表面标志物CD29和CD44表达阳性,CD106和CD34表达阴性;基因转染后细胞的增殖力变强;转染SOX-9的ADSCs在目的基因SOX9、Aggrecan、CollagenⅡmRNA的表达和软骨特异性基质-CollagenⅡ的分泌上明显高于转染空载体组和对照组;结论SOX-9基因转染后ADSCs具有了软骨细胞的表型特征,可以用作软骨组织工程的种子细胞。

简介：摘要目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C；c.346C>G(p.Q116E))，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南判定为致病性变异，家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C；c.346C>G)，丰富了该基因变异的临床表型。

简介：摘要目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。

简介：摘要目的探索SOX13基因来源的环状RNA hsa_circ_0004777的特征分析及功能预测。方法探究了hsa_circ_0004777的基本特征，包括验证反向剪接位点，RNase R消化实验，细胞内RNA的胞质胞核分布，蛋白翻译潜能的预测。此外，使用生物信息学方法，预测hsa_circ_0004777结合的微小RNA（microRNA，miRNA）以及miRNA的靶基因，并且构建了circRNA-miRNA-mRNA的网络图。再对预测到的miRNA的靶基因进行基因本体论（gene ontology，GO）功能富集分析和信号通路富集分析。结果hsa_circ_0004777的形成是由SOX13基因第4号外显子反向剪接至第2号外显子，hsa_circ_0004777能抵抗RNase R处理，主要分布在细胞质。生信预测hsa_circ_0004777通过作为hsa-miR-1225-3p、hsa-miR-637、hsa-miR-139-5p、hsa-miR-145-5p、hsa-miR-384、hsa-miR-660-5p、hsa-miR-942-5p、hsa-miR-331-3p这8个miRNA的海绵来发挥作用；hsa_circ_0004777潜在结合的8个miRNA的靶基因在对聚合酶Ⅱ启动子转录的正调控、DNA模板、骨骼肌细胞分化等生物过程显著富集。结论成功探索了SOX13基因来源的环状RNA hsa_circ_0004777的特征，并且从circRNA-miRNA-mRNA网络图中预测了它的功能，为进一步研究hsa_circ_0004777奠定了基础，也为更深入研究SOX13提供了思路。

简介：摘要CRISPR（Clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats,成簇的规间隔短回文重复序列）/Cas(CRISPR关联）系统属于原核生物的免疫防御系统，该系统可识别外源DNA并将其切断来抵抗病毒干扰。根据其原理，CRISPR/Cas技术借助sgRNA（singleguideRNA）来引导Cas9核酸酶结合到特定的核酸序列实现目的基因位点的切割。CRISPR/Cas9是继锌指核酸酶（ZFN）和转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）后的一种广泛应用于基因组定位点编辑的有效工具，具有操作简单、实验周期短、成本低廉的优势，不可否认，这种基因编辑技术存在脱靶风险。为验证CRISPR/Cas9基因编辑的有效性和精确性，本实验将CPT1A基因作为靶基因，通过PCR增殖、靶基因与PCAG-EGxxFP载体连接，来形成载有CPT1A基因的质粒并转化入293T细胞系。研究图片显示，CPT1A载体在荧光显微镜下呈荧光，证明CRISPR/Cas9技术可进行基因编辑；只有部分基因呈现荧光状态，从而推测引导RNA的选择、非同源末端连接（HDR）修复效率低以及同源重组修复（NHEJ）的随机性影响了基因编辑的效率，所以CRISPR/Cas9技术仍存在改善之处。

简介：

简介：摘要规律成簇间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)和CRISPR相关蛋白9(CRISPR associated protein，Cas9)组成的CRISPR/Cas9系统是大多数细菌和古细菌的一种免疫系统。该系统在动物模型构建、基因治疗和基因表达调控等众多领域发挥着强大的作用。但该系统的脱靶效应等原因所导致的效率低下和安全性问题一直是人们研究的重点。本文主要对CRISPR/Cas9系统从sgRNA、Cas9蛋白、递送系统、DSB修复通路、脱靶检测手段以及碱基编辑技术六个方面提高其编辑效率的改进方法进行综述。

简介：摘要癫痫在临床上较为常见，属于慢性疾病的一种，是因大脑神经元突发性异常放电导致的短暂大脑功能障碍。目前，临床对于癫痫的病因仍存在一定争议。随着临床对癫痫研究的不断深入，有遗传学与生物学研究表明，神经元细胞核中编码离子通道的基因突变导致膜通道蛋白改变引起通道性质与结构的变化与癫痫发病密切相关，而电压门控钠离子通道蛋白在其中扮演着非常重要的角色，它们通过打开与关闭能控制细胞电流的变化，实现对大脑神经元放电的调节。本文主要探讨编码钠离子通道Nav1.7的SCN9A基因与癫痫发病的相关性，旨在为临床癫痫的诊治提供理论参考。

简介：

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