探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系

杨梦怡于佳裴利国

【摘要】目的探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。结果对照组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05）；研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05）。结论AZF缺失是导致男性少精、弱精的主要原因之一，因此应予以不孕患者小Y染色体微缺失检测。

【关键词】染色体相对长度；小Y染色体；少精；弱精

男性不孕在临床中属于常见疾病，而导致男性不孕的因素较多，其中小Y染色体缺失为主要致病因素之一[1]。Yq11.23上存在与精子发生相关的基因存在，被称作AZF。若AZF缺失或突变会导致男性不孕。本研究应用PCR法检测男性不孕患者Y染色体AZF缺失情况。主要探讨分析染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系，现将报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料

随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，且对照组45例均为正常已生育男性。研究组年龄23-39岁，平均年龄（31.27±8.54）岁；对照组年龄20-40岁，平均年龄（31.89±8.37）岁。本研究所有患者均符合EHO精液常规诊断标准。将两组患者年龄等一般资料纳入统计学中分析显示并无显著差异（P＞0.05），可进行临床比较分析。

1.2方法

精液浓度、总活力检测：精液浓度及总活力均由精子质量检测分析仪进行，选择江苏锐祺生命科学仪器有限公司生产的型号为CFT-9202精子质量检测分析仪。

基金项目：宁夏医科大学校级项目（XM201422），大学生创新实验项目（NXCX2017146）。

通讯作者：于佳（1982-），女，宁夏医科大学讲师，[e-mail]

小Y染色体微缺失检测：抽取患者2ml外周血，并使用素锂作抗凝处理，及时从抗凝全血中提取患者DNA。再进行PCR扩增处理，选择深圳亚能生物技术有限公司生产的试剂，在混合了PCR反应液的试管中加入所提取的DNA样本，大约0.15μg，并在其中注入25μl无菌水。检测时应同时设立正常男性DNA组[2]。随后取PCR产物10μl与2μl上样混合液充分混合后，通过浓度为2％的琼脂糖作电泳检测，并在紫外灯下对检测结果进行观察。

1.3观察指标

对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。

1.4统计学方法

将数据纳入SPSS21.0统计软件中进行分析，计数资料比较采用x2比较，以率（%）表示，计量资料比较采用t检验，并以（±s）表示，若（P＜0.05）则差异显著，有统计学意义。

2结果

2.1两组精液浓度、总活力情况比较（±s）

研究组（n＝45），精液浓度（9.57±1.33）×106/mL、总活力（30.67±5.78）％；对照组（n＝45），精液浓度（60.74±10.42）×106/mL、总活力（59.21±9.86）％；（t＝32.677，P＝0.000；t＝16.751，P＝0.000）经两组比较显示比组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05），存在统计学意义。

2.2两组小Y染色体微缺失情况比较[n(%)]

研究组（n＝45），AZF缺失6例，缺失率13.33％；对照组（n＝45），无缺失情况，（x2＝6.429，P＝0.011）。经两组比较，研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05），存在统计学意义。

3讨论

据世界卫生组织统计，有高达15％的育龄夫妇存在不育现象，其中男性因素占比40％-50％，同时30％的男性不育与遗传因素息息相关。除去Klinefelter’s综合征，导致男性不育的因素是Y染色体缺失[3]。据TiepoloZAI1976年报道称人类Yq11存在着基因家族或精子生成基因AZF，现如今通过临床实践已经发现Y染色体长臂内存在4个或以上不重叠区域，且出现此种现象与精子发生具有重要关联。此外，各个区域又存在多个AZF候选基因，若其存在点突变或缺失可使得精子出现异常，导致男性不育。相关研究表明基因重组可可造成Y染色体缺失，其与Y染色体回文序列与大量重复具有密切关联。Y染色体缺失可由正常具有缺失特征的精子所传递，同时也可通过精子受精在母体胚胎发育时出现Y染色体缺失[4]。此外，伴随医疗事业的进步与发展，现代人工辅助生育技术同样可遗传Y染色体微缺失特征，造成后代不育。本研究对两组患者开展精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失检测，结果显示正常可育男性均无小Y染色体微缺失现象，且精液浓度、总活力均显著优于不育患者，最终数据对比均具有统计学意义。

综上所述，男性不育患者出现少精、弱精的主要原因之一是小Y染色体微缺失。因此，对不育男性患者进行AZF检测，有可能发现导致其不育的真正原因，临床价值显著。

参考文献

[1].吴成亮,巢时斌,辜敏,等.Y染色体长度与男性异常精子关系的探讨[J].当代医学,2016,22(7):16-17.

[2].黄红倩,欧阳鲁平,费冬梅,等.染色体多态性对生殖异常的影响及临床效应[J].中国妇幼保健,2016,31(19):3996-3998.

[3].肖宗辉,汪惠琴,张文金,等.少精子症患者Y染色体微缺失与否与单精子卵细胞胞浆内注射的相关性[J].中国性科学,2017,26(8):105-107.

[4].王珊珊,张建林,杨益梅,等.染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨[J].交通医学,2016,30(1):51-53.