简介：摘要神经系统疾病会活化星形胶质细胞，星形胶质细胞与神经系统疾病密切相关，但对其具体调控机制知之甚少。星形胶质细胞内Wnt信号通路激活后会调控其生物学功能，进而能够影响疾病进程。本文探究了星形胶质细胞内wnt信号通路是如何调控星形胶质细胞参与神经系统疾病进程。

简介：摘要目的骨关节炎(osteoarthritis,OA)是一类常见的慢性病，显著影响患者的肢体功能，降低其生活的质量。Wnt信号传导通路参与疾病过程。姜黄素可以明显抑制骨关节炎的炎症，有效地保护骨关节，但其具体机制尚未被揭示。本课题将通过研究姜黄素对骨关节炎模型大鼠关节软骨Wnt信号通路的影响以明确姜黄素的作用机制。方法30只SD大鼠，随机分为空白组、模型组、治疗组3组，对模型组及治疗组大鼠采用改良的Hulth法建模，对治疗组予以姜黄素灌胃治疗，4周后。对各组大鼠膝关节软骨进行Mankin’s评分。采用ELISA试剂盒检测软骨组织中β-catenin蛋白含量。结果Mankin’s评分中，模型组积分高于空白组及治疗组（P＜0.05）。空白组β-catenin蛋白含量显著低于治疗组及模型组（P＜0.05），治疗组介于空白组及模型组之间。结论姜黄素可通过调节Wnt信号通路中β-catenin蛋白以改善膝关节骨关节炎模型大鼠膝关节关节软骨损伤程度，以达到治疗膝关节骨关节炎的作用。

简介：目的:检测Wnt7a在肝癌中的表达,分析Wnt7a对肝癌细胞活性、凋亡、迁移及侵袭的影响,探讨Wnt7a在肝癌中的作用。方法:分别采用免疫组织化学染色和Westernblot检测组织和细胞系中Wnt7a的表达情况;Hep3B细胞经人重组Wnt7a蛋白(rWnt7a)处理后,MTT法检测细胞活性改变,流式细胞仪检测细胞凋亡变化,Transwell分析细胞迁移及侵袭能力变化。结果:相对于癌旁组织,肿瘤组织低表达Wnt7a蛋白;经rWnt7a处理后,Hep3B细胞活性降低、细胞凋亡增多且迁移与侵袭能力下降。结论:Wnt7a蛋白能抑制Hep3B细胞生长、迁移与侵袭能力,可能在肝癌中发挥抑癌作用。

简介：目的探讨DACT1、β-catenin在儿童支气管哮喘中的作用及意义。方法收集38例支气管哮喘患儿以及35例健康体检的儿童临床资料,采用M276407肺功能仪检测FEV1、FEV1/FVC、FEF25%~75%、FEF50%、FEF75%,同时检测FeNO,记录IL-6和Eos水平。qRT-PCR检测DACT1、β-cateninmRNA的表达,采用Pearson进行相关性分析。结果观察组患儿的FEV1、FEV1/FVC、FEF25%~75%、FEF50%、FEF75%等均明显低于对照组,而FeNO、Eos、IL-6等明显高于对照组(P<0.05),DACT1mRNA水平明显高于对照组,β-cateninmRNA水平明显低于对照组(P<0.05)。DACT1mRNA的表达与FEV1、FEV1/FVC、FEF25%~75%、FEF50%、FEF75%等指标呈现负相关(P<0.05),与FeNO、IL-6和Eos呈正相关(P<0.05)。β-cateninmRNA的表达与FEV1、FEV1/FVC、FEF25%~75%、FEF50%、FEF75%等指标呈现正相关(P<0.05),与FeNO、IL-6和Eos呈负相关。结论哮喘患儿DACT1表达上调,抑制β-catenin的表达和核转位,并促进IL-6等炎性因子的表达,促进哮喘的发生和进展。

简介：Wnt信号通路调节生长发育,与多种组织器官的形成相关,同时也与免疫炎症反应的发生发展、创伤愈合及组织再生有密切关系。本文就Wnt信号通路的组成、在牙周组织发育与牙周疾病发生发展中的作用进行综述。

简介：Objective:MemorystemTcells(Tscm)haveattractedattentionbecauseoftheirenhancedself-renewal,multipotentcapacity,andanti-tumorcapacities.However,littleisknownaboutTscminpatientswithrenalclearcellcarcinoma(RCC)andtheroleofWntsignalinginthesecells.WeevaluatedTscmfromRCCpatientsconcerningtheiractivationofWntsignalinginvitroandexploredthemechanismofpreferentialsurvival.Methods:FlowcytometryidentifiedsurfacemarkersandcytokinesproducedfromaccumulatedTscminthepresenceoftheglycogensynthasekinasebetainhibitorTWS119.Apoptosiswasevaluatedafterinductionusingtumornecrosisfactor-alpha.ImmunofluorescenceandWesternblotanalyseswereusedtoinvestigatetheactivationofthenuclearfactor-kappaB(NF-КB)pathway.Results:RCCpatientshadasimilarpercentageofCD4~+andCD8~+Tscmashealthydonors.ActivationofWntsignalingbyTWS119resultedintheaccumulationofTscminactivatedTcells,butreversalofdifferentiatedTcellstoTscmwasnotachieved.PreferentialsurvivalofTscmwasassociatedwithincreasedanti-apoptoticabilitymediateddownstreamoftheNF-КBactivationpathway.Conclusions:ThefindingthatTscmcanaccumulatebyWntsignalinginvitroinbloodfromRCCpatientswillhelpindevisingnewcancertherapystrategiesofTscm-basedadoptiveimmunotherapy,suchasdendriticcell-stimulatedTscm,andTcellreceptororchimericantigenreceptor-engineeredTscm.

简介：目的探讨CD151对结肠癌细胞WNT信号通路的影响机制。方法将20只BALB/c-nu/nu雄性裸鼠随机分为对照组和观察组,每组各10只,对照组裸鼠腋下注射结肠癌细胞HT29,观察组裸鼠腋下注射CD151基因敲除的结肠癌细胞CD151^--HT29。待肿瘤模型制备成功后,取肿瘤组织,比较肿瘤组织中WNT信号通路相关基因及蛋白的表达变化。结果对照组肿瘤组织中存在明显的CD151、β-catenin和β-actin蛋白的表达,而观察组的肿瘤组织中并不存在CD151的表达。对照组β-catenin相对表达量为(0.18±0.02),与观察组的(0.13±0.01)比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。观察组裸鼠的肿瘤组织中Wnt1a蛋白、Oct4蛋白表达量均低于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。且与对照组相比,观察组的β-cateninmRNA发生显著性下调。结论CD151可能是WNT信号通路的上游基因,对WNT信号通路相关蛋白表达有调控作用。

简介：目的探讨长链非编码RNA在骨肉瘤中的作用及机制。方法选取10对骨肉瘤组织标本,利用qRT-PCR方法检测SNHG11在骨肉瘤中的表达水平;采用CCK-8实验检测SNHG11对骨肉瘤细胞增殖能力的影响;通过流式细胞术证明SNHG11对骨肉瘤细胞周期的调控作用;最后,利用westernblot筛选SNHG11可以调控的信号通路。结果与癌旁组织相比,SNHG11在骨肉瘤组织中高表达(采用配对样本t检验,n=10,t=3.16,P<0.01);沉默骨肉瘤细胞中SNHG11的表达,细胞增殖能力明显下降[scramble组第1天,(0.69±0.03),第6天(2.11±0.19);siRNA1组,第1天(0.72±0.03),第6天(1.41±0.15);siRNA2组,第1天(0.67±0.07),第6天(1.53±0.28);siRNA-1,P<0.01;siRNA-2,P<0.01],而过表达SNHG11,结果相反[NC组第1天(0.25±0.04),第7天(1.83±0.16),SNHG11组第1天(0.27±0.03),第7天(2.55±0.23),P<0.01];SNHG11可以通过诱导骨肉瘤细胞周期进展促进细胞增殖,并且其可以通过激活Wnt信号通路加速骨肉瘤细胞的增殖。结论SNHG11在骨肉瘤组织中高表达,其可以通过激活Wnt信号通路促进骨肉瘤细胞的增殖。

简介：LBD基因家族是植物所特有的一类转录因子,在植物生长发育过程中起到非常重要的作用。本研究利用生物信息学方法,从萝卜基因组中鉴定出分布于9条染色体上的59个LBD基因。该家族成员结构比较简单,内含子数均不超过3个。萝卜LBD基因可分为两大类,分别包含50个和9个成员。它们在染色体上的分布不均匀,1号染色体上基因数目最多,有18个,而7号和8号染色体分别仅有1个LBD基因。对它们在不同组织和发育时期的表达模式研究发现,该基因家族具有一定的时空表达特异性,预测其参与萝卜不同的发育过程。本研究为萝卜LBD基因家族的功能分析奠定了基础。

简介：荧光定量PCR(qRT-PCR)是研究分子生物学中基因表达的一种新型核酸定量技术,具备快速高效、特异性强、重复性好、灵敏度高和自动化程度高等优点,因而根据相应的实验材料选择适宜的内参基因对于提高qRT-PCR分析的准确性显得尤为重要。Actin基因表达范围广且表达稳定,常常作为内参基因应用于qRT-PCR表达分析中。前期利用转录组测序(RNA-seq)技术获得了西葫芦低温弱光转录组数据库,本研究从中筛选到1条长达2543bp的cDNA,并对其进行了序列分析。生物信息学分析结果表明,该序列包含1个开放读码框(ORF),大小为2064bp,预测编码氨基酸数为682个,理论分子大小约为79.67kD,蛋白质等电点为6.28。WolfPsort分析发现,CpActin蛋白亚细胞定位于细胞核中。MotifScan分析显示,CpActin蛋白质的氨基酸序列207~406位和558~682位分别为Actin的中端和C端保守区域。同源性分析表明,基因编码的蛋白质与同为南瓜属的中国南瓜和印度南瓜同源蛋白的相似性达到99%,具有高度的保守性。基于所获得的基因全长cDNA序列,设计了基因ORF全长引物对CpActin-F、CpActin-R,经PCR扩增得到一条特异、明亮的条带,经测序验证,序列与RNAseq数据库的cDNA序列一致,基因命名为CpActin,GenBank登录号为MH211008。在此基础上,设计了一对荧光定量PCR引物CpActin-Fq、CpActin-Rq,分析显示,该引物具有较高的特异性和扩增效率,且在西葫芦不同组织(根、茎、花和果)和不同胁迫处理[正常(25℃,300μmol/m^2·s)、低温处理(4℃,300μmol/m^2·s)、弱光处理(25℃,80μmol/m^2·s)、低温弱光处理(4℃,80μmol/m^2·s)、强光处理(25℃,2000μmol/m^2·s)和高温处理(38℃,300μmol/m^2·s)]叶片中均能稳定表达,适合在西葫芦基因qRT-PCR表达分析的研究中作为候选内参基因。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要CRISPR（Clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats,成簇的规间隔短回文重复序列）/Cas(CRISPR关联）系统属于原核生物的免疫防御系统，该系统可识别外源DNA并将其切断来抵抗病毒干扰。根据其原理，CRISPR/Cas技术借助sgRNA（singleguideRNA）来引导Cas9核酸酶结合到特定的核酸序列实现目的基因位点的切割。CRISPR/Cas9是继锌指核酸酶（ZFN）和转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）后的一种广泛应用于基因组定位点编辑的有效工具，具有操作简单、实验周期短、成本低廉的优势，不可否认，这种基因编辑技术存在脱靶风险。为验证CRISPR/Cas9基因编辑的有效性和精确性，本实验将CPT1A基因作为靶基因，通过PCR增殖、靶基因与PCAG-EGxxFP载体连接，来形成载有CPT1A基因的质粒并转化入293T细胞系。研究图片显示，CPT1A载体在荧光显微镜下呈荧光，证明CRISPR/Cas9技术可进行基因编辑；只有部分基因呈现荧光状态，从而推测引导RNA的选择、非同源末端连接（HDR）修复效率低以及同源重组修复（NHEJ）的随机性影响了基因编辑的效率，所以CRISPR/Cas9技术仍存在改善之处。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：

简介：或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断,2基因诊断在遗传病中的应用［2］,基因诊断方法与传统的诊断方法相比

简介：湘潭是一代伟人毛泽东的家乡,是中国革命重要策源地,是中国红色文化摇篮,是一块凝结着无数共产党人精神血脉的红色沃土。近代以来,从这片红色沃土走出了毛泽东、彭德怀、陈處、谭政、黄公略、罗亦农等一大批无产阶级革命家,可谓是灿若星辰、光耀千古。他们用坚定不移的信仰、敢打必胜的信念、一往无前的豪情.点燃了中国革命的火种,为民族解放、国家独立立下了不可磨灭的历史功勋。他们留给后人的,除了崭新的中国、全新的事业,还有那源源流淌在我们骨子里的生生不息的红色基因。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：在现代社会,脑血管疾病的高发病率和高病死率严重威胁人类的健康。作为脑血管壁的主要成分,血管平滑肌细胞广泛地参与到血管粥样硬化、脑血管狭窄、颅内动脉瘤等疾病中。Wnt蛋白是一种保守的分泌蛋白,Wnt信号通路在调节平滑肌细胞的增生、迁移、凋亡和分化的过程中发挥着重要作用,成为促进脑血管疾病发生的重要一环。该综述聚焦于Wnt信号通路与血管平滑肌细胞的关系,探讨Wnt信号通路在脑血管病变中的关键作用。

简介：基因是生命的密码,决定了我们的生、老、病、死。不同人喝酒之间的反应差异也是由基因决定的,而影响最直接的一个基因是“乙醛脱氢酶(ALDH2)”。酒精也就是乙醇,在人体的胃肠道吸收入血后,会被肝脏里的乙醇脱氢酶(ADHs)转化为乙醛,然后乙醛会被乙醛脱氢酶转化为乙酸。乙酸是无毒的,会很快排出体外。ALDH2基因的突变会导致过量的乙醛在体内堆积,积聚的乙醛导致脸部的毛细血管扩张,这些人的脸就变红了。

简介：摘要自逆转录病毒感染获得转基因小鼠以来，世界各国科学家对转基因技术在动物生产中的应用表现出极大的兴趣。它们已在兔、羊、猪、牛、鸡、鱼等动物身上进行了基因改造，并在分子生物学上得到了广泛的应用。在生物学、发育生物学、免疫学、药学、畜牧业育种等领域，在提高生长速度、生产性能、产品质量、抗病育种、基因治疗等方面取得了可喜的进展，显示出诱人的应用前景。转基因克隆技术是转基因技术与动物克隆技术的有机结合。其研究意义和实用价值超越了这两种技术本身。