简介：

简介：摘要遗传性视网膜疾病是最常见最严重致盲的眼科疾病，其包括视网膜色素变性、Leber先天性黑曚、先天性静止性夜盲及卵黄样黄斑营养不良等多种类型，但多有视网膜色素变性的基础病变。本病目前以基因研究为主，各类型的致病基因及突变位点研究较为丰富，可以为基因治疗提供靶向位点。但同时由于表型异质性及基因异质性的存在，该组病具体致病基因突变位点分子生物学机制研究尚不清晰，需要今后更深入研究。但Leber先天性黑曚基因治疗的临床应用为今后遗传性视网膜疾病基因治疗开辟了新途径，是今后重点关注方向。

简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

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简介：摘要目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。

简介：对1例患遗传性多发性骨软骨瘤患者及家系进行调查和遗传优生咨询指导，报告如下。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：摘要目的探讨咽喉反流性疾病的护理要点。方法选取41例咽喉反流性疾病患者，通过有效的治疗和高质量的护理干预，观察其疗效。结论通过药物治疗、饮食宣教、精心护理等，患者症状明显改善。

简介：摘要目的提高出生人口素质，减少出生缺陷的发生。方法通过加强对新生儿遗传代谢性疾病的科普，提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查率。结果新生儿代谢性疾病的筛查率明显高于以往。结论通过加强宣教使克拉玛依市的新生儿代谢性疾病筛查率明显提高。

简介：摘要目的探讨多层螺旋CT扫描技术诊断尿路梗阻性疾病临床意义。方法随机抽取2010年3月~2013年4月我院接诊中怀疑有尿路梗阻性疾病的96例患者进行多层螺旋CT扫描检查、静脉尿路影（IVU）检查以及超声检查。结果结果96例患者中，多层螺旋CT诊断出非结石性上尿路梗阻61例、结石性上尿路梗阻35例。其中共有84例手术结果与CT诊断结果相符。多层螺旋CT在诊断上尿路梗阻疾病的特异性及敏感性都是100%，显著优于IVU检查及超声检查（P<0.05）。结论多层螺旋CT扫描技术在诊断上尿路梗阻疾病的临床效果理想，值得推广应用。

简介：摘要目的讨论缺碘性疾病儿童的治疗。方法根据患儿临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论一般治疗为饮食疗法，平时应鼓励多吃海带等富含碘的食物。

简介：摘要总结了3例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的护理。认为此病护理要点主要包括加强心理护理，密切观察疾病出血倾向，针对性做好各部位出血的防护与治疗护理工作，加强宣教，从而保证治疗效果，提高生存质量。

简介：摘要目的研究遗传性多发性骨软骨瘤（hereditarymultipleosteochondroma,HMO)影像特点。方法分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果56例患有HMO疾病患者中，男38例，女18例，其中胫骨及股骨多发，并且对称存在约18例，双手及腕关节次之10例，肱骨为4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，骨盆为9例，肩胛骨7例；跟骨部位最少1例。结论遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤，以股骨下端和胫骨上端好发，其次为长骨端，其有典型遗传倾向，瘤骨发生部位具有家族倾向性。

简介：耳聋，即各种原因引起的听功能减退，是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0．20％（880／447604），新生儿重症监护病房（NI—CU）新生儿的耳聋合并发病率为2．29％（79／3446）。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传（母系遗传）。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

简介：美同耶鲁大学医学院的神经科学家和免疫生物学家发现，吃得太咸不仅会让血压升高，还会导致一系列自体免疫性疾病的发病率上升．如多发性硬化症、I型糖尿病、牛皮癣、类风湿性关竹炎和强直性脊柱炎等。

简介：摘要药物是防治疾病、挽救患者生命的重要临床方法之一，但在防治疾病的同时，药物的不合理应用也是导致疾病的主要危害因素，给患者和健康人群造成损害。药源性疾病又称药物诱发性疾病，是医源性疾病的组成部分，目前已发展成严重的社会问题。因此，在临床实践中应重视药源性疾病的危害性质，促进合理用药，提高临床用药的安全性，增强药源性疾病的预防和治疗能力。

简介：动脉硬化是动脉血管的一种非炎症性病变，它可导致动脉血管的管壁增厚、变硬、失去弹性、管腔狭小。动脉硬化性疾病是随着人们年龄增长而逐渐出现的一种血管疾病，通常是在青少年阶段开始发生，至中老年时期加重，成为导致老年人死亡的主要原因之一。

简介：体力活动不足和静坐少动的生活方式成为当今慢性疾病发生的第一独立危险因素.为了进一步认识运动、体力活动对慢性非传染性疾病的作用,对近年的相关文献进行综述与分析.结果表明,适当的体力活动和运动不仅能有效地预防慢性非传染性疾病,并且在延缓疾病进程、治疗疾病、减少疾病并发症和降低疾病死亡率方面也有重要作用.美国、英国、加拿大、中国等多个国家推出了“体力活动指南”,近10年来中国体育科研中加强了运动与慢性疾病的相关研究,有效地促进了科学健身发展.每周150-300分钟中等至较大强度的有氧运动,2-3次力量练习及适当的柔韧性练习是预防慢性非传染性疾病的有效运动量.

简介：摘要通过对某社区135名慢病居民进行为期一年的健康管理有关的行为危险因素干预，慢病治疗率及控制率明显提高，差异有显著意义(P<0.01)。在社区卫生服务机构进行长期慢病管理是控制目前慢病流行行之有效的办法。

简介：摘要目的讨论外鼻炎症性疾病的护理。方法配合治疗进行护理。结论指导病人遵医嘱正确用药和采用治疗。指导病人正确用药和积极采取正确的治疗方法，改善面部皮肤状况。