简介：摘要目的探讨脆性X综合征先证者临床表现，探讨系谱遗传特点，对家系成员进行遗传咨询，避免或减少患儿出生。方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患者，通过家系调查并绘制系谱图进行系谱分析、遗传咨询和生殖干预。结果脆性X综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处，为临床遗传咨询、生殖干预提供了重要参考价值。结论系谱分析提示脆性X综合征表现为X连锁隐性遗传方式；对患者及携带者进行生殖干预对减少患儿出生意义重大。

简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

简介：目的探讨孕龄为11～13“孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层（NT）增厚的妊娠风险，为遗传咨询积累有价值的临床资料。方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11～13^＋6孕周者，经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象，对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并于受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组47例NT增厚孕妇中，染色体异常发生率为14．89％（7／47）。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇，其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15．。0％（6／40）。其中，33．33％（z／6）为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率（15．00％，6／40）与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率（2．13％，40／1875）比较，差异有统计学意义（P％0．05）。结论NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。

简介：摘要目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本，镜下进行染色体核型分析。结果378例遗传咨询者中,检出染色体异常核型58例，检出率为15.34。结论染色体异常是导致智力低下，复发性流产，不孕不育，原发及继发闭经，生殖系统发育异常等的重要病因，对遗传咨询者进行染色体核型分析，在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。

简介：摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。

简介：摘要目的研究孕中期产前筛查与遗传咨询对于优生的作用影响。方法选取来我院门诊进行孕中期产前筛查的500例孕妇作为研究对象，采用Sm与Eu双标忌记的分辨荧光法对孕妇的AFP（甲胎蛋白）与β-HCG（β-绒毛膜促性腺激素血清）值进行检测，并对孕中期产妇开展遗传咨询及优生指导。结果500例孕妇中DS阳性筛查率为3.4%，确诊为DS孕妇者3例；NTD阳性筛查率为1.2%，经B超诊断确诊为NTD者1例。DS高危产妇的异常妊娠率显著高于DS低危产妇，P<0.05。结论应用AFP与β-HCG进行联合检测，有利于孕中期染色体异常患儿的早期筛查，为产妇的优生给予有效指导。

简介：围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

简介：摘要目的分析在临床孕前相关检查工作当中，优生遗传咨询以及相关检查的应用效果。方法选择我院2017年1月至2018年2月期间接受孕前优生遗传咨询与检查的95例对象进行回顾性分析，主要分析其临床资料以及检查的具体结果。结果所有进行孕前优生遗传咨询的对象均接受了相关检查，其中有10例对象被检出了染色体异常，还有11例对象为高危产妇，21例对象存在不良孕产史。结论在临床孕前检查中，孕前优生遗传咨询与检查的实际应用效果较好，对于尽早发现存在的问题有重要指导意义。

简介：摘要随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面的临床标准对于产前外显子组测序的合理应用意义重大。规范的检测前、后咨询、样本处理和生物信息学分析过程的质量控制，以及适当的报告范围等都是产前外显子组测序临床应用所面临的关键问题。鉴于此，一个由胎儿医学以及多个相关专业的技术人员组成的委员会提出了将外显子组测序用于产前诊断的规范化建议，就产前外显子组测序的遗传咨询和报告标准提出了明确的意见，以期在产前环境中合理应用外显子组测序技术。

简介：摘要目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5，MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析，并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变，分别来自其父亲及母亲；本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常，胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变，出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因，本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。

简介：摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享，补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果，因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析，并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

简介：摘要目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞，联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断，并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46，X，r(X)[42]/45，X[56]/47，X，r(X)，+dic r(X；X)[2]，微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M，父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断，遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度，综合相关指南和环状X染色体自身特殊性，本例变异评估为致病性变异，且预后不良。

简介：摘要目的分析加强孕中期产前筛查、遗传咨询和心理干预对优生产生的效果，总结并阐明且临床应用的价值和意义。方法选取门诊近半年的孕中期孕妇9826例作为研究对象，所选孕妇门诊均行产前筛查，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预，统计分析产前筛查结果，分析孕妇的妊娠结局。结果经产前诊断，共有高危孕妇790例，21三体高危有697例，18三体高危57例，NTD高危38例，性染色体高风险10例，13三体高风险1例，其他高风险1例，阳性率为8.04%，共有非高危孕妇9036例；9826例孕妇中有48例异常妊娠孕妇。结论定期接受产前检查能够有助于患儿的确诊，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预能够明显减少异常妊娠的发生，对于优生优育有重要的积极意义。

简介：

简介：摘要目的对1个孕20+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。

简介：邻居老周酷爱搓麻,且麻技不错,但总是输多赢少,这是因为老周的心理素质极差,一上"听"就精神紧张,摸牌时手都哆嗦.牌友们抓住此征兆,每见他躁动不安便知上"听",出牌时就格外谨慎,让老周抓耳挠腮干着急只"听"不"和".

简介：上个星期三我看到一张报纸上说，一个人能否成功，遗传因素占80％，剩下的20％是运气……现今世间的成功者，他的祖宗往上追溯一准是奴隶社会的奴隶主。现今世间的不成功者，他的祖先一准是奴隶社会的奴隶（隔代遗传的除外）。

简介：摘要目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水，提取羊水和外周血基因组DNA，应用CNV-seq技术检测胎儿DNA，并应用多重连接探针扩增（MLPA）技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复，经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证，两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异，结合数据库和家系分析，此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大，2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩，随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异，但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性，特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异，以免误诊。

简介：

简介：“请为我挑选一头产奶量育种值高于1000磅而且女儿怀孕率（DPR）为正值的公牛。”这是否类似于你为你的牧场挑选公牛所描述的选择标准呢？如果是。你将是众多舍弃能够生产额外产奶量和附加妊娠率的优秀公牛的奶牛生产者中的一员。