简介:摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血,提取基因组DNA,遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp,235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67%)。其中GJB2基因突变9例(9.38%)、SLC26A4基因突变7例(7.29%)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有快速、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。
简介:目的:对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭,包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母,应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中,17个家庭的43例筛查结果阳性,其中16例听力损失患儿筛查阳性,筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例,GJB2基因235delC位点杂合突变20例,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例,SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因,适用于大规模群体耳聋基因的筛查,有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,引入正确的康复干预措施,并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。
简介:摘要:MES系统(制造执行系统)是在数字化制造环境下,专门为制造业企业提供生产执行服务的系统。它能够将企业的生产计划、生产执行、质量管理等环节进行有机结合,提高生产效率、降低生产成本、提升产品质量,实现企业的数字化制造转型。基于核酸杂交法生产的生物基因芯片是一种医学检测试剂盒,广泛应用于感染性疾病核酸检测、遗传性疾病检测。从NCC生成生产订单并推送至MES系统开始,MES深度介入试剂生产的每个场景,通过MES的规范化、流程化和标准化程序能最大程度保障生物基因芯片的高质量要求,并让生产的全流程可控、可追溯。
简介:目的应用cDNA芯片技术进行胃癌患者抑郁症状相关基因表达谱差异分析及信号转导通路分析,探讨其可能的作用机制。方法采用Zung抑郁量表判定胃癌患者的精神状态,分为两组,抑郁组10例患者,非抑郁组10例患者。手术切除原发灶肿瘤,30min内液氮保存。Trizol一步法提取细胞总RNA并纯化mRNA,逆转录法分别标记荧光素Cy3和Cy5,合成cDNA探针与人类全基因组芯片杂交,扫描荧光信号图像,分析比较两组差异表达基因,行GeneOntology分类和通路分析。结果基因芯片筛选出1088个基因表达水平发生改变且有统计学意义,包括787个上调基因和301个下调基因。GeneOntology分类提示显著变化的基因网络是"Notch信号传导通路"及"神经肌肉突触传递功能"。BioCarta通路分析得到通路网络中相关基因的表达改变情况,Notch通路中5个基因表达上调,为NOV、CNTN1、YY1、Maml2和Spen,5个基因表达显著下调,为PSEN2、APH1A、PSENEN、TP63和TLE1,神经肌肉突触传递相关基因中2个显著下调,为DTNA和KIF1B。结论肿瘤相关性抑郁可能与能量代谢、细胞骨架、营养因子以及酶等多层次的基因表达改变有关,其中Notch信号传导通路和神经肌肉突触传递功能可能发挥了重要作用。
简介:摘 要:二十大报告指出必须坚持科技是第一生产力、人才是第一资源、创新是第一动力,深入实施科教兴国战略、人才强国战略、创新驱动发展战略,开辟发展新领域新赛道,不断塑造发展新动能新优势。因此,本文以基因芯片应用领域文献为研究出发点,分析该领域国际学术论文,为国家实行更加开放的人才政策,构筑集聚国际顶尖人才的科技创新高地,加强国际科技合作主动融入全球创新网络,在开放合作中努力实现更多“从0到1”的突破略尽微薄之力。