简介:摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。
简介:目的:通过分析罕见代谢性骨病低血磷性骨软化症的临床表现、辅助检查与疗效,对低血磷性骨软化症诊断提供参考,减少误诊和漏诊。方法回顾性分析2000年至2013年于我院诊治的7例“低血磷性骨软化症”患者,对其临床表现、辅助检查情况和疗效特点进行分析,并归纳总结其共同点。结果7例共同特点:(1)因早期症状无特异性,均被不同程度误诊,平均误诊(1.2±0.5)年;(2)症状表现为全身多发不明原因骨痛、肌无力,可伴多发骨折,甚至骨畸形;(3)实验室检查可见显著低血磷,但血钾正常,肿瘤致该病患者经查体结合SPECT检查可发现致病肿瘤;(4)在确诊后,对散发性低血磷性骨软化症者给予中性磷合剂、药物性低血磷性骨软化症者停药后补磷、肿瘤相关性低磷性骨软化症(tumor-inducedosteomalacia,TIO)手术去除肿瘤后,血磷水平均上升,病情明显改善,预后较好。结论低血磷性骨软化症者常表现为低血磷,并伴全身多发不明原因骨痛、肌无力,可伴多发骨折,甚至骨畸形。临床医生应进一步提高对该疾病的认识,通过实验室以及影像学检查,可提高确诊率,减少误诊和漏诊。对于确诊的病例找到病因后,给予适当治疗,患者的病情可得到相当程度的改善。
简介:摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者,并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性,以反复四肢麻木、抽搐为主要表现,生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退,后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后,患者症状明显缓解。随访患者症状无再发,血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传,因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍,进而引起系列临床表现,经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。
简介:摘要目的观察甲状腺术后患者症状性低钙血症(SH)的发生与多种潜在影响因素之间的关系,根据甲状腺切除范围进行分层并探讨全段甲状旁腺激素(iPTH)对术后SH的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2021年2月郑州大学第一附属医院收治的3 379例甲状腺术后患者中发生SH的122例患者,设为SH组。用系统抽样法抽取同年余3 200例中未发生SH的100例患者,设为对照组。用Pearson相关性分析评估两组患者的年龄、术前钙、术后钙、术前iPTH、术后iPTH、中央区淋巴结数目、出血量、手术时间、性别、淋巴结清扫方式、甲状腺切除范围、术后病理类型等潜在影响因素。正态分布的计量资料以均数±标准差(Mean±SD)表示,组间比较采用t检验;计数资料组间比较采用χ2检验。通过绘制受试者操作特征曲线(ROC)研究术前/术后(不同术式)SH组和对照组患者的iPTH水平,预测其iPTH诊断临界值、灵敏度及特异度。结果3 379例甲状腺术后患者中,发生SH者122例,发病率为3.6%。SH组和对照组的性别(SH组:男8例,女114例;对照组:男27例,女73例)、是否行侧区清扫(SH组:清扫58例,非清扫64例;对照组:清扫7例,非清扫93例)、甲状腺切除范围(SH组:单侧14例,双侧108例;对照组:单侧73例,双侧27例)、年龄(40.1岁比43.2岁)、中央区淋巴结清扫数目(8.6枚比4.6枚)、颈侧区淋巴结清扫数目(12.3枚比0.7枚)、出血量(22.8 mL比11.0 mL)、手术时间(1.7 h比0.8 h)、术后iPTH(16.4 pg/mL比41.9 pg/mL)、术前iPTH(39.4 pg/mL比47.8 pg/mL)和术后钙水平(1.9 mmol/L比2.2 mmol/L)比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。而两组患者的术后病理类型(SH组:毒性甲状腺肿4例,甲状腺髓样癌3例,甲状腺滤泡癌1例,甲状腺乳头状癌114例;对照组:甲状腺髓样癌1例,甲状腺滤泡癌1例,甲状腺乳头状癌98例。P=0.25)及术前钙(2.3 mmol/L比2.3 mmol/L,P=0.10)之间差异无统计学意义。甲状腺双侧切除患者的术后iPTH若<20.08 pg/mL,则容易出现SH,其灵敏度为74.07%,特异度为96.30%;而对于甲状腺单侧切除患者,术后iPTH<24.00 pg/mL时容易有SH发生。结论性别、年龄、术后钙、术前iPTH、术后iPTH、中央区淋巴结数目、出血量、手术时间、淋巴结清扫方式、甲状腺切除范围是甲状腺术后发生SH的重要影响因素。随着手术范围的扩大,预测SH发生的术后iPTH水平逐渐降低。为避免术后SH的发生,需要根据手术范围及术后iPTH水平及时补钙。
简介:病史摘要患者唐某,女,50岁,因“鼻咽癌综合治疗后2年余局部复发”于2012年3月7日入院。患者于2009年5月因“鼻塞伴左颈部肿物1个月”,在中山大学附属肿瘤医院行MR提示鼻咽部肿物,颅底骨质破坏,右侧咽后及双颈部多个肿大淋巴结。鼻咽肿物活检病理为(鼻咽)未分化癌非角化性癌。经DCF方案化疗2程,PF方案化疗1程后给予放疗,PET/CT检查未发现病灶。2011年2月份出现左侧头痛,伴左侧眼球活动障碍、左眼肿胀、复视,同年5月份复查PET/CT检查未发现复发转移。2011年12月鼻咽部MR增强扫描示肿瘤复发并向颅底侵犯,并侵及左侧咽旁、颞下窝区,部分蝶骨及眼球后组织。于2012-1-13和2012-2-4行DP方案姑息化疗2程,(多西他赛80mg,DDP80mg),化疗过程顺利,化疗后患者左眼肿胀症状明显缓解,应约进行第三次姑息治疗入院。入院时患者精神可,睡眠一般,饮食和大小便正常,近期体重无明显下降。既往有“高血压”病史2年余。无“糖尿病、甲亢”等病史及食物药物过敏史。
简介:摘要低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据,系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。
简介:摘要吲达帕胺为磺胺类利尿药,具有利尿和钙拮抗作用,是一种强效、长效的降压药。在国外的一些文献上出现过代谢的不良反应。本药可引起低钾血症,治疗期间应监测血浆钾离子水平,必要时补钾。本药还可引起低钠血症及低氯血症,甚至发生代谢性脑病(临床表现为呕吐、嗜睡、木僵、昏迷和癫痫发作等)。