简介：摘要目的探讨睾丸活检不同病理分型精子检出率与临床精子检出率的相关性。方法944例无精子症患者行睾丸穿刺活检，研究不同病理分型精子检出率和湿片镜检精子检出率。结果944例无精子症患者，组织病理正常、基本正常75例(7.9%)，湿片镜检及病理精子检出率均为100%；精子生成低下327例(34.6%)，湿片镜检精子检出率92%，病理精子检出率100%；唯支持细胞综合征370例(39.2%)，湿片镜检精子检出率13.8%，病理精子检出率0%；生精阻滞(完全＋不完全)52例(5.5%)，湿片镜检精子检出率46.2%，病理精子检出率0%；混合性萎缩87例(9.2%)，湿片镜检精子检出率88.5%，病理精子检出率100%；生精小管玻璃样变合并纤维化33例(3.5%)，湿片镜检精子检出率30.3%，病理精子检出率0%。结论睾丸活检是诊断无精子症病因的最直接的方法，同时病理组织学与传统湿片镜检相结合可显著提高精子检出率。

简介：摘要目的比较前次常规体外受精（In vitro fertilization，IVF）周期不受精/低受精的射出精子、重度少弱畸精子症患者的射出精子，以及梗阻性无精子症患者的睾丸精子，3种不同来源精子行卵胞浆内单精子注射（ICSI）后的妊娠结局。方法前次常规IVF周期不受精/低受精患者（A组，n=45）和重度少弱畸精子症患者（B组，n=345）采用射出精子获取精子，梗阻性无精子症患者（C组，n=110）采用睾丸穿刺抽吸术（TESA）获取精子，比较ICSI后的受精率、妊娠率和种植率等。结果A组女方年龄及不孕年限显著高于B、C组（均P<0.05）。C组的受精率和卵裂率显著低于A、B组（均P<0.05）；3组间2PN（2 pronucleus）受精率（72.11%、73.85%、63.02%）差异均有统计学意义，其中B组的2PN受精率最高。3组间优质胚胎率（61.50%、66.09%、67.96%）和可利用囊胚率（25.77%、26.27%、27.67%）差异均无统计学意义（均P>0.05）。3组间临床妊娠率（68.42%、71.97%、69.89%）、胚胎种植率（49.30%、50.17%、45.78%）、分娩率（55.26%、60.83%、53.76%）、单胎率（42.86%、52.36%、68.00%）、多胎率（57.14%、47.64%、32.00%）、异位妊娠率（0.00%、0.88%、1.54%）、流产率（7.69%、8.41%、12.31%）及早产率（33.33%、28.80%、26.00%）差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论不同来源的精子行ICSI，对卵母细胞受精率有影响，其中B组患者正常受精率最高，C组患者的受精率和卵裂率最低，提示睾丸精子对受精率和早期胚胎发育有负面影响，但3组均可获得较好的妊娠结局。

简介：摘要过去认为不存在的精子RNA，随着研究深入，目前发现了上千种的RNA种类，同时发现了精子RNA具有表观遗传功能，父系的表型可通过精子RNA影响后代的表型，另外还对精子发生、获能以及早期胚胎发育等有一定作用，这些发现为研究男性不育，生殖辅助及遗传疾病提供了新的视角。

简介：摘要目的比较精子DNA碎片指数(DFI)对因男方因素行卵胞质内单精子显微注射(ICSI)周期临床和实验室指标的影响，探讨DFI与临床助孕结局的关系。方法回顾性队列研究分析2016年1月至2017年12月期间于南京医科大学第一附属医院生殖医学科因男方因素进行ICSI助孕的387个周期的临床资料。所有周期均为首次进行ICSI助孕，选用拮抗剂灵活方案促排卵。根据精子DFI的检测结果将所有周期分成3组，A组：精子核DNA完整性良好(DFI≤15%，167个周期)，B组：精子核DNA完整性中等(15%<DFI<30%，145个周期)，C组：精子核DNA完整性差(DFI≥30%，75个周期)。分别比较3组的基线资料和正常受精率、卵裂率、可移植胚胎率、优质胚胎率和单次取卵周期的累积活产率。结果3组间女方的年龄、体质量指数(BMI)、抗苗勒管激素(AMH)、卵泡刺激素(FSH)及基础窦卵泡数(AFC)差异均无统计学意义(P>0.05)，C组的男方年龄[(32.56±5.70)岁]高于A组[(30.27±4.04)岁，P=0.002]和B组[(30.22±4.81)岁，P=0.003]。A组ICSI的正常受精率(86.7%)和可移植胚胎率(88.3%)均显著高于B组(83.8%，P=0.024 5；84.9%，P=0.012 1)和C组(82.1%，P=0.005 6；84.4%，P=0.022 7)，但优质胚胎率和流产率组间差异均无统计学意义(P>0.05)。C组的累积活产率(74.7%)较A组和B组下降(82.0%、78.6%)，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论精子DFI是评估男性生育力的一个重要指标，男方年龄增高可能会导致DFI升高。精子DNA损伤可能会影响胚胎发育及辅助生殖的结局，DFI≥30%可能降低ICSI周期的累积活产率，但还需更大样本的研究。

简介：无

简介：摘要目的评估精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)患者的精子非整倍体率与卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)的临床结局关系。方法本研究在2017年1月至2018年6月期间共收集到来自郑州大学第二附属医院生殖中心的5例MMAF患者及10例精液参数正常的可育对照，通过巴氏染色和电子显微镜观察患者精子的形态及超微结构特征，采用荧光原位杂交技术(FISH)检测患者精子非整倍体率，最后对患者行ICSI助孕并观察其临床结局。结果患者精液中存在大量缺失的、短的、弯的、卷曲的和不规则的精子鞭毛，且鞭毛轴丝中央微管缺失；患者精子非整倍体率与正常相比差异无统计学意义(P>0.05)；5对MMAF患者夫妇经过7个ICSI周期，均实现临床妊娠，其中活产3例，自然流产2例。结论MMAF患者精子鞭毛存在严重形态和超微结构异常，但患者较低的精子非整倍体率提示MMAF患者进行ICSI治疗具有较好的临床结局。

简介：摘要静脉畸形目前在临床上被广泛命名为"血管瘤"，是对此类疾病的认知偏差，是不了解脉管畸形领域进展而出现的普遍现象。因命名不准确导致的误治成为该领域亟需解决的问题。本文就静脉畸形的正确认知、规范诊断以及合理地选择治疗对象及手段进行了梳理，希望可以帮助临床医生更加规范地诊治静脉畸形患者。

简介：

简介：摘要目的研究小耳畸形患者伴发其他畸形的特点，并探讨两者之间是否存在关联。方法收集2016年1月至2017年12月河北医科大学第三医院、河北医科大学第二医院、山东大学威海市立医院、湖南省人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院整形外科医院6家三甲医院收治的小耳畸形患者资料，通过体格检查、心电图、胸部CT和腹部超声检查进行诊断，记录并统计耳部畸形及伴发其他系统畸形的情况。采用SPSS 19.0统计学软件录入数据并处理，Pearson χ2检验分析小耳畸形与伴发畸形间的关系，以P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入小耳畸形患者746例，男性513例，女性233例，年龄5～27岁。单侧小耳678例，双侧小耳68例；Ⅰ度128例，Ⅱ度564例，Ⅲ度54例。336例(45%)患者伴发其他畸形，其中伴发耳面颈畸形321例，肌肉骨骼系统畸形261例，心血管系统畸形76例，泌尿生殖系统畸形30例，眼畸形30例，呼吸系统畸形27例，中枢神经系统畸形7例，消化系统畸形5例，膈疝1例。男性和女性小耳畸形伴发其他畸形的构成比分别为47.0%(241/513)和40.8%(95/233)，两者比较差异无统计学意义(χ2＝2.493，P＝0.114)；单侧和双侧小耳畸形伴发其他畸形构成比分别为45.7%(310/678)和38.2%(26/68)，两者比较差异无统计学意义(χ2＝1.400，P＝0.237)；Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度伴发畸形的构成比分别为39.8%(51/128)、42.6%(240/564)和83.3%(45/54)，三者比较差异有统计学意义(χ2＝34.794，P<0.001)。结论小耳畸形具有显著的临床异质性，伴发畸形比例较高，耳廓发育程度越差的患者伴发畸形的几率越大；需要进行系统检查和辅助检查，有助于临床诊疗和致病原因分析。

简介：摘要目的通过在人精子冷冻保护液中添加瘦素，探讨瘦素对冻融后精子质量和功能的作用。方法收集2017年1月至12月内蒙古医科大学第三附属医院生殖医学中心就诊患者的精液。前向运动精子比率≥32%且精子浓度≥15×106/ml为正常组，前向运动精子比率<32%且精子浓度<15×106/ml为少弱精组，2组标本各30例。液化后的精液样本分别与含有瘦素的冷冻保护液和不含有瘦素的冷冻保护液混匀。冷冻解冻复苏前后，进行精子活力、存活率以及DNA碎片指数（DFI）的检测，除此以外，检测精子的丙二醛含量及活性氧水平，采用单因素方差分析分析精子的活力、存活率、DFI、丙二醛含量和活性氧水平的差异，组间两两比较采用LSD-t检验。结果当添加浓度为10 ng/ml的瘦素后，精子冷冻复苏后总活力最高，达到（53.7±1.5）%。正常组精子在冻融后与新鲜精子相比总活力［（41.5±6.9）% vs （69.9±6.3）%］、存活率［（51.8±4.3）% vs （74.7±3.7）%］均显著下降、DFI［（12.9±3.4）% vs （10.3±3.8）%］上升，活性氧水平［（18.3±1.9）荧光强度vs（7.6±2.6）荧光强度］和丙二醛含量［（5.5±0.8）nmol/108个精子vs（2.6±0.3）nmol/108个精子］均显著上升，差异均具有统计学意义（t=15.7、22.0、2.9、18.2、19.1，P<0.001、<0.001、=0.006、<0.001、<0.001）。少弱精组精子在冻融后与新鲜精子相比总活力［（17.9±2.9）% vs （33.4±5.5）%］、存活率［（39.5±4.4）% vs （57.4±6.2）%］均显著下降、DFI［（35.2±3.6）% vs （21.3±4.1）%］显著上升，活性氧［（64.9±2.9）荧光强度vs（28.3±3.5）荧光强度］和丙二醛［（33.6±2.0）nmol/108个精子 vs （12.1±2.3）nmol/108个精子］均显著上升，差异均具有统计学意义（t=13.6、12.9、13.9、44.4、38.7，P均<0.001）。当添加瘦素后，正常组精子在冷冻解冻后，与对照组相比总活力［（54.7±5.9）% vs （41.5±6.9）%］、存活率［（66.3±3.4）% vs （51.8±4.3）%］均显著上升，活性氧［（10.6±2.1）荧光强度vs（18.3±1.9）荧光强度］和丙二醛［（3.4±0.5）nmol/108个精子 vs （5.5±0.8）nmol/108个精子］显著下降，差异均具有统计学意义（t=7.9、14.4、15.1、12.8，P均<0.001），但DFI比较，组间差异无统计学意义（P>0.05）。少弱精组精子在冷冻解冻后，与对照组相比总活力［（24.8±2.0）% vs （17.9±2.9）%］、存活率［（49.5±3.8）% vs （39.5±4.4）%］均显著上升，DFI［（26.7±2.7）% vs （35.2±3.6）%］、活性氧［（37.9±4.2）荧光强度 vs （64.9±2.9）荧光强度］和丙二醛［（23.1±1.7）nmol/108个精子 vs （33.6±2.0）nmol/108个精子］均显著下降，差异均具有统计学意义（t=10.5、9.4、10.2、28.5、21.9，P均<0.001）。结论添加瘦素能有效得减少精子因低温贮藏导致的活力与存活率的下降、DNA碎片及氧化损伤，从而改善精子质量和功能。

简介：【摘要 】目的：研究康泰胶囊（院内制剂)对男性不育症患者精子质量的影响；方法：选取岷县中医院门诊男性不育患者180例，分别应用康泰胶囊与金匱肾气丸各治疗三月，对比观察分析精液量与精子总数、运动精子百分率及配偶受孕情况；结果：二者在精液量与精子总数改善方面效果无差异，康泰胶囊组在运动精子百分率及配偶受孕有效率方面明显优于金匱肾气丸组；结论：康泰胶囊治疗男性不育症疗效显著，值得推广。

简介：摘要结肠重复畸形是一种极罕见的先天性疾病，占整个消化道重复畸形的6%~7%，且绝大多数2岁之前确诊。本文介绍1例17岁结肠重复畸形患者的腹腔镜下诊治过程。

简介：

简介：摘要目的分析小腿后群肌内静脉畸形致马蹄足畸形原因，探索相应治疗方法。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月就诊于河南省人民医院的小腿后群肌内静脉畸形合并马蹄足畸形病例，共69例，男33例，女36例；年龄2～47岁，平均7.7岁。结合患者主诉、体格检查及MRI检查明确诊断并将致畸原因分为2类。(1)疼痛性障碍：病史、主诉及体格检查提示，患肢镇痛或被动情况下，踝关节背伸可大于75度；(2)挛缩性障碍：病史及体格检查提示患肢镇痛或被动情况下，踝关节背伸小于15度，呈挛缩马蹄足畸形。对于疼痛性障碍患者首选药物保守治疗，效果不佳者行手术治疗。挛缩性障碍患者首选手术治疗。手术方式分为单纯静脉畸形切除术和静脉畸形切除术＋跟腱Z形吻合延长术。所有行手术患者术后进行系统功能康复锻炼。随访期间对手术效果进行评价，计算满意率。结果本组69例，疼痛性障碍13例，均首选药物保守治疗，其中4例因效果不佳转行手术治疗，满意率为69.2%(9/13)。挛缩性障碍56例，均采用手术治疗，其中行单纯静脉畸形切除术11例，行静脉畸形切除＋跟腱Z形吻合延长术45例。术后随访6个月至2年，除3例有轻度跛行外，其余53例恢复正常功能，满意率为94.6%(53/56)，患者自我满意率100%。结论挛缩性障碍是小腿后群肌静脉畸形合并马蹄足畸形的主要病因，首选手术治疗。对于少数疼痛性障碍导致的功能性马蹄足畸形，首选药物保守治疗，如效果不理想，选择手术治疗可以实现较好的治疗效果。

简介：摘要精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则，以及不同畸形的组合，患者的精子活力低下，超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常，以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育，需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性，导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制，为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。

简介：无

简介：摘要无精子症占男性不育的10%~15%，约占男性总体人群的1%，其中梗阻性无精子症占40%。梗阻性无精子症可以由多种因素导致，其中包括男性生殖管道炎症及遗传学因素等，但是由于梗阻性无精子症患者睾丸内精子发生并无明显异常，睾丸穿刺取精结合辅助生育技术即可使患者生育自身子代，因此其遗传学病因常常被忽略，继而后期的辅助生殖策略以及子代出生缺陷研究也常常被忽视。本文就梗阻性无精子症的人群遗传学病因以及梗阻性无精子症动物模型两方面问题的研究进展进行综述，以期为临床诊疗、遗传咨询以及男性避孕药物研发提供新思路。

简介：无

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