简介:摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;13) (p13q34; p13q34) [14] /47,XX,+der(13;13;13;13)(p13q34;p13q34;p13q34;p13q34),dic r(13;13)[1]/46,XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失,可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。
简介:摘要环状RNA(circRNA)是一类通过反向剪接生成的新的内源性非编码RNA,具有miRNA"海绵"、调节转录和剪接、调节蛋白之间的相互作用等功能。最近的研究表明,circRNA在视网膜微血管功能障碍、糖尿病视网膜病变、老年性黄斑变性、增生性玻璃体视网膜病变、高同型半胱氨酸血症所致眼病和眼部恶性肿瘤等眼底疾病的发生和发展过程中发挥着重要作用。在病理状态下,circRNA的差异性表达改变了相应基因的转录和翻译,从而改变细胞的活性和功能。CircRNA可能成为眼底疾病新的标志物和预后指标,其靶向干预也可能成为眼底疾病潜在的治疗方法。
简介:摘要精子发生对成年雄性动物完成生育功能来说至关重要,这一复杂的生理过程需要相关基因适时适度的表达,大量的表观遗传调控因子参与其中,包括明星分子环状RNA。环状RNA具有表达丰富、进化保守、细胞或组织特异性以及更高的抗外切酶或核糖核酸酶降解能力等多种特征。它可以调控亲本基因的表达,作为mRNA陷阱、miRNA或蛋白质的海绵体来发挥作用,也可以通过结合RNA结合蛋白来参与精子的发生过程,包括生殖干细胞的形成、精子的形成、精浆的组成及睾丸组织的形成。本文就目前环状RNA参与精子发生的研究进展进行综述。
简介:摘要环状RNA(circRNA)是一类由前体信使RNA(mRNA)反剪接产生的序列保守的闭合环形RNA。与线性RNA不同,circRNAs不需要3’和5’端,这有助于其抗外切酶消化,具有序列保守性和组织特异性。circRNAs可以作为miRNA海绵或与RNA相关蛋白结合并调节基因转录,直接或间接影响乳腺癌相关基因的表达。最新研究结果显示,部分circRNAs有可以表达蛋白质的开放阅读框,也可以对乳腺癌细胞的增殖、侵袭与凋亡产生作用。越来越多的证据表明,circRNAs以细胞类型、组织或发育阶段特有的方式表达,并且也在病理条件下表达。甚至circRNAs的异常表达与多种癌症有关,如乳腺癌、肝细胞癌、淋巴腺癌、结直肠癌、胰腺癌和膀胱癌,它有可能成为癌症治疗所需的新型生物标志物和治疗靶点。近年来,circRNAs在肿瘤治疗和肿瘤早期检测中的作用成为了一个研究热点,其中就包括乳腺癌相关性环状RNA。本文就circRNAs的发现、产生机制、生物学功能进行综述,探讨circRNAs在乳腺癌中的研究进展以及外泌体circRNAs目前最新进展,并进行问题展望。
简介:摘要目的探究环状RNA hsa_circ_0007291(circSCAP)对肺腺癌恶性生物学行为的影响。方法从数据库获取circSCAP的线性序列,通过在线性序列两端加入Alu元件的方式构建circSCAP的过表达质粒,转染过表达circSCAP的质粒于A549细胞中,通过克隆形成实验与小室实验评估过表达circSCAP对肺腺癌细胞功能的影响。通过MS2 RNA下拉实验与质谱技术结合,寻找能够与circSCAP结合的蛋白,并对这些蛋白进行通路富集分析。采用t检验分析两组差异。结果构建质粒可成功上调circSCAP的表达。克隆形成实验结果表明,与对照组比较[(186.7±15.3)克隆/孔],过表达circSCAP可提高A549细胞的克隆形成能力[(771.0±46.2)克隆/孔,t=20.810,P<0.01];而小室实验结果也提示,与对照组比较[(45.0±7.5)个/视野],过表达circSCAP可提高A549细胞的侵袭能力[(73.0±6.0)个/视野,t=5.000,P<0.01]。通过MS2 RNA下拉实验与质谱检测,可见17个可与circSCAP结合的蛋白,通路分析发现这些蛋白显著富集在氨基酸生物合成与细胞外基质受体相互作用通路中。结论过表达环状RNA circSCAP可以促进肺腺癌细胞的增殖与侵袭能力,circSCAP可能与蛋白结合发挥生物学功能。
简介:摘要:目的:研究分析嵌顿环状混合痔改良手术术后护理效果。方法:此次研究的对象是选取4例嵌顿环状混合痔患者,进行回顾性分析。结论:环状混合痔伴重度贫血经过医务人员的精心照料和护理,术后恢复良好,创面愈合良好。
简介:摘要目的探讨环状RNA(circRNA)_0016624调控骨质疏松性骨折愈合的分子机制。方法30只SD大鼠按数字表法分为对照组、模型组和circRNA组。模型组和circRNA组构建去卵巢大鼠骨质疏松性骨折大鼠模型,对照组仅去卵巢,不做骨折处理。对照组和模型组骨折注射对照腺相关病毒,而circRNA组大鼠骨折部位注射过表达circRNA_0016624的腺相关病毒。治疗24 d后,采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析3组大鼠骨折部位circRNA_0016624表达水平;采用X线片分析骨折愈合情况;采用CT扫描分析3组大鼠的骨骼参数;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)分析骨折部位骨形态发生蛋白-2(BMP-2)、血管内皮生长因子(VEGF)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的表达水平。采用三点弯曲法检测3组大鼠骨折生物力学参数。计量数据比较采用单因素方差分析。结果circRNA组骨折部位circRNA_0016624表达水平(1.21±0.16)明显高于模型组(0.94±0.08),差异有统计学意义(t=8.851,P<0.05)。circRNA组大鼠X线评分(3.02±0.14)明显高于模型组大鼠X线评分(1.96±0.22),差异有统计学意义(t=12.880,P<0.05)。circRNA组大鼠骨密度评分[(0.254±0.010) g/cm2]明显高于模型组[(0.206±0.005) g/cm2],差异有统计学意义(t=12.110,P<0.05)。circRNA组大鼠骨小梁体积BV[(30.35±2.61) mm3]明显高于模型组[(25.40±1.40) mm3],差异有统计学意义(t=5.284,P<0.05)。circRNA组大鼠组织体积TV[(30.88±2.06) mm3]明显高于模型组[(23.28±2.23) mm3],差异有统计学意义(t=7.914,P<0.05)。circRNA组大鼠大鼠BV/TV比例[(61.37±1.94)%]明显高于模型组[(51.18±2.23)%],差异有统计学意义(t=10.891,P<0.05)。circRNA组大鼠骨折部位BMP-2和VEGF水平[(2.56±0.22)、(2.09±0.39) μg /L]明显高于对照组,差异有统计学意义(t=7.045、7.530,P<0.05)。circRNA组大鼠胫骨最大载荷、弹性载荷、刚度和最大挠度等三点弯曲指标[(145.76±14.00) N、(102.20±18.07) N、(149.43±10.32) N/mm]明显高于模型组大鼠,差异有统计学意义(t=9.412、5.728、5.288,P<0.05)。结论腺病毒介导circRNA_0016624在骨折部位表达可显著上调BMP-2蛋白等骨折愈合因子的表达水平,进而促进骨折愈合和增强其生物力学特性。