简介：

简介：摘要目的探讨血常规分析中6项红细胞参数（RBC、Hb、MCH、MCV、MCHC、RDW-CV）与地贫基因型之间的相关性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法检测地贫基因，使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析，比较不同地贫基因突变类型间血常规参数的差异。结果α-地贫组、β-地贫组及αβ复合组三组的6项红细胞参数与对照组相比有显著性差异（P＜0.05），β-地贫组MCV、MCH及MCHC及αβ复合组MCV下降幅度超过α-地贫组（P＜0.05）；基因型CD41-42(-TCTT)、CD17A＞T、IVS2-654C＞T及αα/-SEA的6项红细胞参数与对照组相比均有显著差异（P＜0.01），其中前三种基因型MCV、MCH及RDW-CV变化的幅度较其他基因型明显（P＜0.05）。结论MCV、MCH及RDW-CV结果与基因表型有一定的相关性，对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义，对于地贫防控也具有重要意义。

简介：摘要：目的 探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法 随机抽取 2018年 1月至 2018年 6月来我院产检的 1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（ MCV、 MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有 71例，其中缺失型 α地贫基因： -SEA缺失型杂合子 31例， -α3.7缺失型杂合子 19例， -α4.2缺失型杂合子 2例； β地贫基因： CD41-42突变杂合子 9例， IVS-Ⅱ-654突变杂合子 3例， -28突变杂合子 3例， CD17突变杂合子 1例；非缺失型 α地贫基因： QS突变杂合子 1例， WS突变杂合子 1例。 αβ复合型地中海贫血 1例，为 -SEA/CD41-42基因型。血常规指标（ MCV、 MCH）异常，地贫检出率为 63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为 49%；二者联合，地贫检出率为 91%。结论 地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

简介：摘要：目的 探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法 随机抽取 2018年 1月至 2018年 6月来我院产检的 1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（ MCV、 MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有 71例，其中缺失型 α地贫基因： -SEA缺失型杂合子 31例， -α3.7缺失型杂合子 19例， -α4.2缺失型杂合子 2例； β地贫基因： CD41-42突变杂合子 9例， IVS-Ⅱ-654突变杂合子 3例， -28突变杂合子 3例， CD17突变杂合子 1例；非缺失型 α地贫基因： QS突变杂合子 1例， WS突变杂合子 1例。 αβ复合型地中海贫血 1例，为 -SEA/CD41-42基因型。血常规指标（ MCV、 MCH）异常，地贫检出率为 63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为 49%；二者联合，地贫检出率为 91%。结论 地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

简介：摘要：目的 探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法 随机抽取 2018年 1月至 2018年 6月来我院产检的 1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（ MCV、 MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有 71例，其中缺失型 α地贫基因： -SEA缺失型杂合子 31例， -α3.7缺失型杂合子 19例， -α4.2缺失型杂合子 2例； β地贫基因： CD41-42突变杂合子 9例， IVS-Ⅱ-654突变杂合子 3例， -28突变杂合子 3例， CD17突变杂合子 1例；非缺失型 α地贫基因： QS突变杂合子 1例， WS突变杂合子 1例。 αβ复合型地中海贫血 1例，为 -SEA/CD41-42基因型。血常规指标（ MCV、 MCH）异常，地贫检出率为 63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为 49%；二者联合，地贫检出率为 91%。结论 地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

简介：摘要目的探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法随机抽取2018年1月至2018年6月来我院产检的1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（MCV、MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非缺失型α地贫基因QS突变杂合子1例，WS突变杂合子1例。αβ复合型地中海贫血1例，为-SEA/CD41-42基因型。血常规指标（MCV、MCH）异常，地贫检出率为63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为49%；二者联合，地贫检出率为91%。结论地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

简介：摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫58例，β地贫19例），检出重型α地贫8例，中间型α地贫（HbH病）3例，重型β地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。

简介：摘要：地贫是一种常见的遗传性血液疾病，会对患者及其家庭带来严重的健康和社会经济负担。在孕期进行地贫筛查是一项重要的公共卫生措施，可以及早发现患有地贫的孕妇，采取相应干预措施，降低地贫相关的并发症和出生缺陷的风险。本文将探讨孕期地贫筛查的重要性，包括地贫的定义、流行病学特征、影响因素，以及筛查方法和推广建议，旨在提高地贫筛查的意识和重视程度，为改善母婴健康做出贡献。

简介：摘要

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简介：摘要目的通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。

简介：摘要目的探讨重型β-地中海贫血造血干细胞移植术后血小板输注无效的原因及治疗方法。方法通过对1例地中海贫血患儿血小板输注无效的治疗，总结造血干细胞移植术后血小板输注无效的原因及治疗方法。结果在造血干细胞移植术后，应筛选出易出现血小板输注无效的高危人群并积极预防；对于已经发生血小板输注无效的患者，应确定病因对症处理，同时大量输注血小板以减少出血风险、新鲜冰冻血浆输注、白蛋白输注、静脉滴注丙种球蛋白、应用甲基泼尼松龙抗炎、给予纤溶抑制剂以稳定凝血、重组人凝血因子在一定程度上可控制出血、应用血小板生成素、完善支持治疗。结论临床中应积极预防造血干细胞移植术后血小板输注无效的发生，发生后应查找病因积极治疗以降低死亡率。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

简介：介绍了一种以MSP430单片机为核心构成的动态无功补偿及滤波系统，该系统能随时监测电网功率因数，并通过单片机对前置电感的控制，动态补偿线路无功，同时还可滤除线路中的3、5、7次等以上高次谐波。模拟实验表明该系统可以方便地将电网功率因数提高到0.9以上，且有效抑制了谐波，达到了节能目的。

简介：

简介：摘要为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变（β-88 C>G/βN）复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变（ɑwsɑ/ɑɑ）家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究，采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白（Hb）分析，采用二代测序技术（NGS）对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果显示，该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积（MCV）分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg，血红蛋白A2（HbA2）分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%，均表现为小细胞低色素、HbA2值升高，胎儿血红蛋白（Hb F）略升高或正常，无贫血；先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示：先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变，其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变，其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上，本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变携带者，携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库，对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义，为提高出生人口质量，预防出生缺陷提供科学参考依据。

简介：目的分析重型和中间型β-地中海贫血患者输注洗涤红细胞后疗效的差别.方法选取两型患儿共23例,在输血背景相同的条件下,调查相同年龄阶段（3-4岁）两组各21例次输注洗涤红细胞前后的血红蛋白水平,比较两型患儿输血后血红蛋白增量的差异,以及是否发生输血不良反应.结果42例次输血均未发生输血不良反应,同年龄阶段重型β-地中海贫血患儿每输1U洗涤红细胞后每千克体重血红蛋白增量较中间型地贫患儿相比偏低（P〈0.05）.结论在同年龄阶段输注同量的洗涤红细胞,重型β-地中海贫血患者由于其病情相对较重,导致Hb提升水平比中间型患者低,同时临床在应用洗涤红细胞时应确保达到目标Hb水平和安全输血双重目标的实现.