简介：山路上有个女孩，除了衣着光鲜、体态轻盈，她的笑容灿烂无比，可爱极了。张国荣观赏了这女孩，正要走开，却被女孩叫住了。

简介：兰若院美丽的山野游客如云。书生张国荣觉得，山野固然美丽，有的游客自身也成了可观赏的风案。比如山路上这个女孩，除了衣着光鲜、体态轻盈，她的笑容也灿烂无比，可爱极了。

简介：摘要：在遗传性出生缺陷中，单基因病较为常见，可引起儿童残疾、畸形、死亡。隐性遗传病高发于无症状与无家族史的致病变异基因携带者家庭，通过筛查携带者有效预防遗传病。本文将重点分析单基因病携带者筛查现状与挑战，为临床实践提供理论依据。

简介：摘要马凡氏综合征又名蛛蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。动脉瘤一旦形成，极易破裂出血，造成极其严重的后果，它就像人体携带着“猝死基因”令人防不胜防。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗并做好健康教育指导，是降低猝死事件发生的有效手段。

简介：摘要目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征。方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组。统计3组的红细胞参数。结果3组的RBCMCH与对照组差异均有统计学意义（P＜0.05）；轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBCMCVMCH与对照组有差异明显差异（P＜0.05）。结论RBC＞4.3×1012/L、MCH＜27pg或RBC＞4.3×1012/L、MCV＜82fl、MCH＜27pg串联，可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

简介：7月28日是世界肝炎日，今年世界卫生组织的主题是“检测治疗肝炎”。据估算，我国乙肝病毒携带者约9000万人，其中约2800万人为慢性乙肝患者。病毒性乙型肝炎和丙型肝炎属于主要卫生挑战，影响到全球3．25亿人。

简介：

简介：

简介：摘要目的调查岳阳地区α-地中海贫血基因突变携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2014年1月-2016年12月在本院就诊的5689例育龄人群采用血常规参数及血红蛋白电泳分析进行初筛。对其中1229例地中海贫血初筛为高风险者运用经典的GAP-PCR以及PCR-反向斑点杂交法进行α-地中海贫血基因分析。结果经基因诊断分析，确诊为α-地中海贫血基因突变携带者147例。α-地中海贫血基因突变携带者占总就诊者2.58％，其中缺失型一种突变型携带者占96.60％，非缺失和缺失两种突变型携带者占1.36%，非缺失一种突变型携带者占2.04％。--SEA／aa所占比例为48.30％，-a3.7／aa所占比例为29.25％，-a4.2／aa所占比例为14.29％。结论本研究首次报道了岳阳地区α-地中海贫血携带者的发病率，该地区为α-地中海贫血高发区，基因构成比与江西省相近，非缺失型突变占比极低。本研究对在岳阳地区开展地中海贫血筛查、基因诊断、遗传咨询及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。

简介：

简介：乙型病毒性肝炎(乙肝)是一个世界性的公共卫生问题,我国是乙肝大国,HBsAg阳性率为9.75%(约有1.3亿乙肝病毒携带者),其中25%可能发展为慢性肝炎、肝硬化、肝癌。无症状HBV携带者中约90%的人其肝组织存在不同程度的病变,但因机体处于免疫耐受状态,HBV聚合酶基因YMDD序列变异产生免疫逃避株病毒,是抗病毒药疗效差和产生耐药的主要原因,打破免疫耐受、防止免疫逃避株病毒的产生、进行免疫调节治疗、是治疗

简介：2010年10月26日消息：中国疾病预防控制中心26日在京召开携带NDM-1耐药基因细菌检测情况通气会,通报发现三例耐药细菌病例。

简介：摘要目的浅论乙肝病毒携带者中医辩证论治。方法通过对乙肝病毒携带者病因、病机探析，指导临床辩证用药。结论扶肝健脾、祛湿清毒、外达伏邪是治疗本病的总纲。

简介：目的探讨肝活检对HBV携带者的诊断意义。方法回顾性分析134例HBV携带者,在B超引导下行1秒钟快速肝穿刺活检术,行肝组织病理学检查。结果在134例患者中,仅2例（1.49%）肝组织病理学检查完全正常（G0S0）;在105例HBVDNA≥10^5copies/ml（或HBeAg阴性者HBVDNA≥10^4copies/ml）的HBV携带者中,肝组织炎症活动度≥G2者80例（76.19%）,即可实施抗病毒治疗;在100例HBeAg（＋）与34例HBeAg（-）感染者,肝组织炎症活动度和纤维化程度比较无明显统计学差异（P=0.308）;在不同肝组织炎症活动度和纤维化程度感染者,HBVDNA载量无明显的统计学差异（P=0.557）,HBVDNA≥10^7copies/ml与HBVDNA〈10^7copies/ml感染者比,肝组织炎症活动度和纤维化程度存在统计学差异（P=0.007,P=0.001）。结论对于慢性HBV携带者,应及时进行肝组织活检。

简介：摘要目的探讨乙肝病毒携带者临床检验方式以及其检验结果。方法选取2015年8月—2016年8月我院收治的乙肝患者资料86例作为研究组，分别对研究组患者选用HBV-DNA检验法进行检测和乙肝五项检验法进行检测，对比两种检验方式的阳性率。结果研究组患者中，患者乙肝五项检查结果均为阳性，但HBV-DNA阳性率检测率为65.12%。其中HBsAg、HBeAg、抗-HBc检测结果相近，不具备统计学差异（P＜0.05）；抗HBs+、抗-HBc+、抗-HBe检测结果符合率较低，显示统计学差异（P＜0.05）。结论对乙肝病毒携带者检测中使用乙肝五项检验法能够快速对其进行检测但准确率有一定局限，而HBV-DNA检验法能够更加精确的判定其结果，临床医学中对患者进行乙肝病毒携带检验可以结合两种检验手法对患者病情进行逐步确认。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：

简介：

简介：