简介：摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者，采用反向点杂交技术(reverse dot blot，RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异，对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中，检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%)，其中杂合变异2075例(98.90%)，复合杂合变异12例(0.57%)，纯合变异11例(0.52%)，以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例，以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN，βCD41-42/βIVS-II-5，βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区，其变异谱复杂多样，临床表型也各不相同，与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。

简介：目的骨髓人类端粒酶催化亚单位（hTERT）是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应（MASPCR）分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组（0.2928±0.0838vs0.0993±0.0336,P〈0.01）,但明显低于K562细胞株（0.8291±0.0908,P〈0.01）。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关（r=-0.841,P〈0.01）。结论重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。

简介：目的了解无症状β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）患儿基因构成情况,为β地贫防治策略制定提供参考。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月深圳市龙华新区人民医院确诊的52例无症状的β地贫患儿基因检测结果,将患儿按照性别进行分组统计,分析不同性别间患儿的构成比、β链合成部分受抑基因型（β＋）地贫、完全抑制基因型（β0）地贫发生率、血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）水平的差异性,分析52例患儿基因构成情况。结果52例β地贫患儿中男性占59.61%,女性占40.39%,在β＋和β0地贫发生率上比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;在Hb、RBC水平上比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。52例患儿中β41-42/N占42.86%,β17/N占30.77%,明显高于其他基因突变类型,与其他基因突变类型比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。在表型分布上轻型占86.54%,中间型占9.62%,重型占3.84%,轻型构成比明显高于其他2种类型,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论无症状β地贫以β41-42/N、β17/N常见,且以轻型为主,但要加强监管和检查。

简介：目的：分析孕产妇中珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因类型和频率，为优生优育提供参考和指导。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP‐PCR）技术和反向斑点杂交（PCR‐RDB）技术对361例地贫初筛阳性的孕产妇进行α、β‐地贫基因检测。结果361例受检孕产妇中检出地贫165例，检出率45．71％。其中，检出α‐地贫76例（21．05％），检出3种缺失类型，分别为－SEA／αα（64．47％）、－α3，7／αα（32．89％）、－α4，2／αα（2．63％）；检出β‐地贫89例（24．65％），检出6种基因突变类型，依次为CD17（39．33％）、CD41‐42（30．34％）、IVS‐Ⅱ‐654（16．85％）、CD43（6．74％）、－28（4．49％）、－29（2．25％）。结论基因检测有利于地贫的检出，开展孕产妇人群地贫基因检测，对指导优生优育，有效防止重型地贫患儿的出生有重要意义。

简介：本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明：重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论：证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。

简介：目的探讨结合珠蛋白基因多态性与冠状动脉狭窄严重程度的相关性。方法入选经冠状动脉造影确诊的冠心病患者103例,非冠心病患者83例作为对照组。采用免疫浊度分析仪定量测定血浆结合珠蛋白浓度,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型鉴定Hp基因型,分析Hp血浆浓度及Hp基因型与冠心病发生发展及冠状动脉狭窄严重程度的相关性。结果冠心病组血浆Hp浓度(93.98±53.10mg/L)明显高于对照组(68.88±43.83mg/dL),组间比较有显著性差异(P<0.05)。冠心病组与对照组间Hp基因型的分布频率无显著性差异(P>0.05)。但冠心病组间,Hp2-2基因型组的Gensini积分明显高于Hp1-1/Hp1-2基因型(p<0.05)。结论冠心病组血浆Hp浓度明显升高,Hp2-2基因型组的Gensini积分高于Hp1-1/Hp1-2基因型组,本研究结果提示HP血浆浓度与冠心病的发生发展有关,而Hp2-2基因型可能与冠心病患者冠状动脉狭窄的严重程度有关。

简介：摘要目的分析4例少见地中海贫血（地贫）患者的DNA序列、临床表型，提高对地贫的认识。方法对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果地贫基因常规检测显示，例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2（HBA1/A2）基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白（HBB）基因点突变，例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示：例1~4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>G及HBA2:c.301-1G>A（IVS-II-142 G>A）突变。同时，例2的祖父、父亲和姑姑均为HBB:c.1A>G杂合突变。结论本研究发现了新的珠蛋白基因突变，HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G和HBB:c.393T>G以及HBA2:c.301-1 G>A（IVS-II-142 G>A）突变在中国地贫患者中为首次报道，HBB:c.393T>G突变为全球首次报道，丰富了地贫基因突变数据库。

简介：摘要目的分析4例少见地中海贫血（地贫）患者的DNA序列、临床表型，提高对地贫的认识。方法对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果地贫基因常规检测显示，例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2（HBA1/A2）基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白（HBB）基因点突变，例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示：例1~4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>G及HBA2:c.301-1G>A（IVS-II-142 G>A）突变。同时，例2的祖父、父亲和姑姑均为HBB:c.1A>G杂合突变。结论本研究发现了新的珠蛋白基因突变，HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G和HBB:c.393T>G以及HBA2:c.301-1 G>A（IVS-II-142 G>A）突变在中国地贫患者中为首次报道，HBB:c.393T>G突变为全球首次报道，丰富了地贫基因突变数据库。

简介：目的探讨英德市珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）干预政策的实施效果和应用价值。方法在2011年1-12月选择适龄婚育人群667例（对照组）,按传统方法进行地贫干预。在2012年1-12月选择适龄婚育人群683例（观察组）,按地贫干预政策进行地贫干预。采用问卷调查的方法调查并比较两组调查对象的地贫科普知识掌握程度、地贫认知态度及对干预措施的满意度,同时比较两组调查对象地贫确诊率及新生儿地贫筛查阳性率和确诊率。结果观察组调查对象地贫科普知识掌握程度评分、地贫认知态度评分及其对干预措施的满意度均高于对照组（P〈0.05）。观察组新生儿地贫筛查阳性率为7.48%,确诊率为2.80%,分别低于对照组的14.70%、6.86%（P〈0.05）。结论地贫干预政策的实施有助于降低新生儿地贫筛查阳性率及确诊率,提高人们对地贫的认知度和对地贫干预措施的满意度,值得长期应用和推广。

简介：摘要目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析，了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR (Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing, NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况，Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)杂合变异，在先证者及父亲中均检出αHBA2：c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7，母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员，α HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异，新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：血红蛋白E（hemoglobinE，HbE）复合β珠蛋白生成障碍性贫血（β-地中海贫血）是HbE与β珠蛋白生成障碍性贫血复合形成的双重杂合子，患者的临床及血液学表现与重型β珠蛋白生成障碍性贫血相似．可出现严重的溶血性贫血。

简介：摘要目的探讨连接斑珠蛋白（JUP）体外对放疗抵抗子宫颈癌细胞的影响。方法对子宫颈癌细胞株SiHa、HeLa、Me-180采用单次剂量1 Gy、每周3次的60Co放射线照射，诱导细胞耐放疗性，得到获得性放疗抵抗细胞株SiHaIR、HeLaIR、Me-180IR，以相应野生型细胞株作为对照组。分别采用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）、蛋白质印迹法检测6组细胞中JUP mRNA及蛋白的表达情况，采用细胞划痕实验检测细胞迁移能力。结果SiHa组和SiHaIR组、HeLa组和HeLaIR组、Me-180组和Me-180IR组JUP mRNA相对表达量分别为1.74±0.06和0.48±0.02（t=12.327，P<0.01）、1.77±0.06和0.28±0.03（t=14.698，P<0.01）、2.28±0.06和0.78±0.01（t=7.367，P<0.01），JUP蛋白的相对表达量分别为2.36±0.03和0.55±0.02（t=9.245，P<0.01）、2.13±0.02和0.23±0.01（t=15.643，P<0.01）、1.96±0.05和0.73±0.02（t=5.826，P<0.01）。划痕后培养12、24、48 h时，3组放疗抵抗细胞迁移率均较相应野生型细胞增加，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论JUP在放疗抵抗子宫颈癌细胞株的表达量低于野生型细胞株，且放疗抵抗细胞的迁移能力增强。

简介：文中对子囊菌代表类群的延伸因子1alpha基因密码子的使用模式进行了研究。结果表明：该基因的密码子使用偏好性不仅与核酸碱基组成密切相关,也受到其他选择性压力的影响。统计分析揭示了子囊菌各类群该基因的密码子组成和编码特点,在同义密码子的选择模式上,酵母纲（Saccharomycetes）的成员具有较独特的偏好性。基于密码子用法分歧度的聚类分析方法较合理地反映了大部分类群的分类学地位,但在各个纲的内部,密码子偏好性的变化程度存在差异。

简介：摘要细胞毒性T细胞相关蛋白-4 (CTLA-4)是一种重要的免疫应答负性调节因子，作为自身免疫与免疫缺陷之间的纽带，其突变可导致一种兼有自身免疫和免疫缺陷特征的复杂综合征。本病例由CTLA-4基因突变导致，以腹泻、肠黏膜淋巴组织增生、反复肺部感染、皮疹为主要表现，通过对患者家族进行家系验证，明确了基因突变的来源。因该病罕见，临床中容易被忽视而贻误诊治，现报告1例患者的多学科诊治经过以供临床参考。

简介：摘要目的探讨川崎病(KD)患儿骨桥蛋白(OPN)基因708C/T位点多态性的特点，以及与冠状动脉损伤(CAL)的关联性。方法选择2006年10月至2015年3月，在中南大学湘雅三医院儿科住院治疗的103例KD患儿(KD组)，及同期在医院进行体检的100例健康儿童(对照组)为研究对象。采取病例对照研究方法，应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析(PCR-RFLP)技术，对203例受试者的OPN基因708C/T位点多态性进行分析。KD组根据有无CAL分为KD合并CAL组(n＝43)和KD无CAL组(n＝60)。结果KD组OPN基因708C/T位点3种基因型分布频率分别为CC(9，8.74%)、CT(30，29.13%)和TT(64，62.14%)，等位基因频率为C(48，23.30%)和T(158，76.70%)；正常对照组OPN基因708C/T位点3种基因型分布频率分别为CC(8，8.00%)、CT(35，35.00%)和TT(57，57.00%)，等位基因频率C(51，25.50%)、T(149，74.50%)；两组比较，均差异无统计学意义(χ2＝0.79，0.28；均P>0.05)；KD合并CAL组中OPN基因708C/T位点基因型[CC(3，6.98%)、CT(15，34.88%)、TT(25，58.14%)]及等位基因频率[C(21，24.42%)、T(65，75.58%)]与KD未合并CAL组[CC(6，10.00%)、CT(14，23.33%)、TT(40，66.67%)，C(26，21.67%)、T(94，78.33%)]比较，均差异无统计学意义(χ2＝1.73，0.22；均P>0.05)。结论未发现OPN基因708C/T位点多态性与KD的发生及其并发CAL存在关联性。

简介：摘要目的分析触珠蛋白（HP）对溶血性贫血患者的临床诊断与应用价值。方法选取我院2016年3月—2017年4月期间收治的160例患者，其中78例患者为溶血性贫血，分为溶血性贫血组；82例患者为其他类型贫血，分为其他类型贫血组。分别测定两组患者血清HP浓度。结果溶血性贫血组HP浓度明显低于其他类型贫血贫血组，组间差异显著（P＜0.05）。采用HP对溶血性贫血进行诊断，准确率较高。结论采用触珠蛋白（HP）对溶血性贫血患者的进行临床诊断准确性较高，且不受过多因素的影响，值得临床推广应用。

简介：本研究探讨龟板、黄芪、丹参和党参对K562细胞γ-珠蛋白合成的影响。以K562细胞为体外模型，用联苯胺染色方法确定龟板、黄芪、丹参及党参4种中药诱导K562细胞血红蛋白表达的剂量效应和时间效应，并用Westernblot技术检测血红蛋白F（α2γ2）水平。结果表明：龟板、黄芪、丹参和党参作用于K562细胞6天，联苯胺染色阳性率最高分别可达23．5％、19．8％、15．8％和14．5％；Westernblot检测显示血红蛋白F表达增加。结论：龟板、黄芪、丹参及党参在体外可诱导K562细胞1珠蛋白的合成水平增高，从而使血红蛋白F增加。4种中药具有与阳性对照丁酸钠相似的诱导1珠蛋白合成增加的作用。

简介：作为胚胎发育时期的重要蛋白,头蛋白(noggin)对爪蟾(xenopus)和哺乳动物的中枢神经系统有诱导分化的作用.Noggin对神经组织的诱导作用与其拮抗物--骨形成蛋白有关.Noggin基因对生后及成年哺乳动物的中枢神经系统可能亦有重要作用.科学家们通过noggin基因的神经诱导作用已经成功分化出了神经元,特定种系定向分化以及功能问题尚待研究.Noggin基因为研究神经系统疾病的基因治疗开辟了新思路.

简介：目的了解广西柳江县婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,为优生优育、提高出生人口素质提供数据。方法取柳江县妇幼保健院6152对（12304例）婚检育龄男女做血常规检查,一旦发现其平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度下降、红细胞分布宽度正常或稍低者,均进一步做红细胞孵育渗透脆性试验和血红蛋白电泳分析。结果6152对（12304例）婚检育龄男女中,珠蛋白生成障碍性贫血高风险者2744例,检出率为22.30%,其中β珠蛋白生成障碍性贫血897例,占7.29%;α珠蛋白生成障碍性贫血1766例,占14.35%;异常血红蛋白病81例,占0.66%。结论柳江县是广西省珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,也是柳州地区珠蛋白生成障碍性贫血的高发区。因此,应加强珠蛋白生成障碍性贫血的检测及宣传力度,对育龄男女进行产前筛查、产前诊断和遗传病学咨询,降低中、重型珠蛋白生成障碍性贫血新生儿的出生率,提高人口素质。

简介：摘要目的分析联合检验对珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的诊断准确性，探究联合检验在临床上的应用意义以供检验工作参考。方法随机选取我院2015年8月-2017年8月收治的珠蛋白生成障碍性贫血患者20例、缺铁性贫血25例及进行常规体检的40例健康者作为研究对象，所有研究者均进行RDW（红细胞体积分布宽度）、MCV（平均红细胞比容）、Hb（血红蛋白）、RBC（电泳红细胞）等检查，比较检查结果并进行分析。结果地贫MCV明显下降，且RBC水平下降幅度较缺铁性贫血患者大，采用联合检验的方式进行诊断灵敏性较高，且具有较高的准确性，准确性高达90%以上。结论在临床上对于缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的检验，采用联合检验具有较高的准确率和灵敏度，值得推广和在临床工作中广泛进行应用。