简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：OSGi联盟最近宣布发布OSGi规范的4．2版本，之前虽然已经有了草案的实现，但是目前这个才是最终版本。类似Equinox和Felix这样的OSGi引擎之前在3．5和2．0的版本中已经提供了4.2的兼容实现，但是由于那个时候4．2的正式规范还没有发布，所以之后根据最新的发布可能还要再做一些细微的调整。

简介：4．2kaBP事件大约是全新世中期，即大约5kaBP以来最强的一次气候突变，或快速气候变化。其特点是中纬度（45°N）以南到热带（15°N）包括北美洲、北非、地中海到中亚及东亚干旱。干旱期可能持续100～200年，降水量可能减少20％～30％。由于8．2kaBP事件是早全新世最强的一次事件，因此，

简介：摘要目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析，进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析患者确切基因变异。结果MLPA结果显示患者DMD基因第1~79外显子全部缺失，G显带核型为46，XY; FISH检测出X染色体短臂存在缺失。SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征。结论该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断，高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用。

简介：

简介：

简介：本节是探索证明（文字组成）的基本格式，课本通过观察、操作，说明学习证明的必要性，探索文字组成的命题的证明格式和由几何图形组成命题的证明的联系，并突出研究了由纯粹文字组成的命题的证明。

简介：目的:探讨p16基因外显子2的缺失和突变与胃癌发生发展的关系.方法:应用新鲜组织标本基因组DNA抽提、PCR-SSCP分析的方法,对30例胃癌及癌旁组织中p16基因外显子2的缺失和突变进行检测.结果:胃癌组织样本中p16基因外显子2的缺失率为10.00%,突变率为10.00%,两者之和为20.00%,癌旁组织样本中未发现缺失和突变,统计学分析有显著性差异(P<0.01).结论:p16基因外显子2的缺失和突变与胃癌的发生具有一定的相关性.

简介：GJ956118带回转塔身的塔式起重机DE4221915[专,德]/(LedergerbarHang-jurgen…).—1994.1.5.—(1992.7.3);Int,Cl.B66C23/28发明的目的是简化带非回转塔身的大型塔式起重机的安装。水平机架固定在起重机的支承回转装置上,而水平机架的尾端装有钢丝绳卷扬机。机架上装有带塔身架和平台的头部,平台上装有带吊臂滑轮组和起重钢丝绳滑轮的两脚支柱。吊臂的铰链安置在平台尾部拉杆的下面。安装时,首先借助于起升到接近于垂直位置的吊臂使塔身下部的塔节引入头部的塔身架,然后依次安装所有的其余塔节,再利用缠绕在尾部分支滑轮组上的吊臂钢丝绳将塔身架连同平台一起沿塔身升起,最后再将平台固定在塔身的头部。图

简介：本文采用基因克隆、膜片钳和微注射技术，分别将人的心律失常相关基因Kv1.5和Kv4.2cDNA转录入cRNA,将Kv1.5cRNA和Kv4.2cRNA分别注射蟾蜍卵母细胞（Xenopusoocytes)，分别在蟾蜍卵母细胞上获得纯净，单一的超速延迟性整流钾电流（Ikur,ultrarapiddelayedrectifierK^+current)和瞬时外向钾电流（Ito,transientoutwardK^+current)表达，克服以往在筛选评价抗心律失常药物时，人新鲜心肌细胞取材困难，以及多种电流在细胞膜上共同表达等缺点，从而建立筛选评价Ⅲ类抗心律失常药物的先进药理模型。

简介：俄罗斯：据俄罗斯统计局Rosstat资料，2016年俄罗斯锯材产量比上年增长4．2％，为2280万m3。除1月份下降2．2％外，各月的产量均高于上年同期。5月和8月的增长率最高，分别为7．5％和6．1％。因Rosstat不统计小型锯材厂的产量，所以实际产量应更高。

简介：摘要探讨ACE插入/缺失基因多态性和血清ACE酶活性,氨基末端脑钠尿肤(N工PorBNP)对于与急性心肌梗塞患者的意义.

简介：摘要磷酸酯酶与张力蛋白同源物（PTEN），是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因，PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失，已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与表达下降。患者男，69岁，于胃窦小弯侧近胃角见一巨大不规则肿物，侵及浆膜。显微镜下检查显示肿瘤细胞为滋养细胞。肿瘤细胞免疫组织化学染色示人绒毛膜促性腺激素（HCG）弥漫阳性，PTEN阴性。关于PTEN在胃原发性绒毛膜癌发病机制中的作用知之甚少，该病例表现为PTEN基因缺失，PTEN通过多种细胞内信号转导参与细胞生长与增殖，提示PTEN可能与胃绒毛膜癌的发生有关，结合p53基因与PIK3CA基因E545K位点也发生突变，进一步讨论胃绒毛膜癌的发生发展机制。

简介：目的研究脆性组氨酸三联体基因（fragilehistidinetriadgene,FHIT）在甲状腺乳头状癌（papillarythyroidcarcinoma,PTC）及其配对癌旁组织（non-carcerousepithelium,NCE）中的表达及其临床意义.方法采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测60例PTC及相对应NCE中FHIT基因的表达情况.结果PTC中FHIT基因表达阳性率为45.0％（27/60）,明显低于NCE100.0％（60/60）,其差异有显著性（P＜0.01）;PTC中FHIT基因mRNA表达水平与患者的病理学分级、TNM分期、淋巴结转移有相关性,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论FHIT基因转录表达异常可能为一重要的分子改变参与了PTC的发展及演变,可望成为PTC病情监测及预后判断的一个生物学指标.

简介：2017年4月12日,浙江省杭州市临安市发生4.2级地震,地震震中附近的潜川镇、河桥镇震感强烈,於潜镇、太阳镇、湍口镇等震感较为明显。在对震区地质构造、震源机制解资料分析的基础上,开展了烈度调查,并绘制了地震烈度图。本次地震震中烈度为Ⅴ度,面积22.6km~2,烈度圈长轴方向北东向,与马金-乌镇断层走向一致。

简介：Completerecordsofmorethan3,000earthquakeeventsintheShanxi,WenzhoureservoirearthquakesequencewererecordedfromAugusttoNovember,2014bythehigh-density,high-resolutionmonitoringstationsoftheZhejiangRegionalDigitalSeismicNetworkandthereservoirearthquakemonitoringnetwork,withamaximummagnitudeofM4.2.Basedon3-Depicenterlocation,focalmechanismsolutions,andincombinationwiththegeologicalandtectoniccharacteristicsofthereservoirarea,theearthquakesequenceisdiscussedinthispaper.ThelinearfittingoftheHypoSATlocationresultsshowthatthemainshockoccurredintheNWtrendingfaultandtheearthquakesequenceisconcentratedinbandsalongtheactivefaults,withastrikeof305°,dippingSWwithdipangleof85°.ByusingP-wavefirstmotionsymbols,weobtainedtheaveragefocalmechanismofM≥3.5earthquakes,withastrike308°anddip84°fornodalplaneII.Thefieldgeologicalsurveyandresearchshowthatthestrike,dipandrakeofnodalplaneIIareroughlyconsistentwiththeoccurrenceoftheShuangxi-Jiaoxifault.ThecomprehensiveanalysisrevealsthattheNW-trendingShuangxi-Jiaoxifaultistheseismogenicstructureoftheearthquakes.

简介：在预研究环节,强化咨询师的信息整合能力。在传统咨询项目中,需要咨询师利用在咨询工作中积累的项目经验和咨询知识,在较长的时间周期内对业务内容进行持续地宏观把控,最终呈现的项目成果不仅包含研究判断结果,还包含结果背后的判断依据与思考逻辑;在微咨询中,工作的时间周期、成果体量都被大大压缩,最终的项目成果以精炼的核心观点为主,虽然有后台的资源支撑和共享机制,但仍然需要前台咨询师具备在短时间内处理复杂问题的能力。这种能力不仅来自于大量项目经验和知识的积累,还强调在庞杂的资料来源中挖掘有效信息并快速加以应用。信息整合能力的强化是咨询师培养洞见力的第一环节,在微咨询中通过对信息进行快速梳理、合理归纳,完成项目预判,并支撑精准洞见的输出。

简介：目的探讨htrA、clpP基因缺失对变异链球菌耐酸性的影响。方法变异链球菌标准株及htrA缺陷株、clpP缺陷株培养至对数中期分成两组,一组作为实验组进行5h预酸化处理（pH=5.5）,一组作为对照组在普通乳酪消化胨酵母（TPY）培养液中处理5h,然后将两组菌株在致死性酸环境（pH=3.0）处理3h,每隔1h取菌液采用平板活菌计数法测定活菌数,计算得到生存率,统计学分析。结果3h内,未经预酸化处理三种菌株生存率相比差异无统计学意义（P〉0.05）,预酸化处理后,与标准株相比htrA缺陷株和clpP缺陷株生存率都有下降（P〈0.05）,两种缺陷株相比生存率差异无统计学意义（P〉0.05）,预酸化处理的标准株和htrA缺陷株生存率均明显高于未经预酸化处理（P〈0.05）,预酸化处理对生存率的影响大于两种基因分别缺失（P〈0.05）。结论与变异链球菌标准株相比,htrA缺陷株和clpP缺陷株耐酸能力有不同程度的下降。

简介：志贺氏菌属和肠侵袭性大肠杆菌（EnteroinvasiveEscherichiacoli，EIEC）的一个典型的生化特征是不能够利用赖氨酸，编码赖氨酸代谢的基因簇位于细菌染色体上，由cadABC三个基因组成。其中，cadA编码赖氨酸脱羧酶，cadB编码转运赖氨酸／尸胺的蛋白，cadC是cad操纵子的转录活化子。Maurelli等发现，将大肠杆菌K12的cadA基因导入福氏2a志贺菌的野生株，后者能够表达赖氨酸脱羧酶，但毒力下降。

简介：Hebert报道55例 ALL中22例有MTS1/P16基因缺失,43例ANLL中有 6例MTS1/P16 Exon2纯合缺失,43例ANLL MTS1/P16纯合缺失率为14.0%(6/43)