简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:随着临床听力学、实验听力学和计算机技术的不断发展,助听器基本上完成了从模拟线路到全数字线路的转换。开放式选配、多频段声处理、高效率降噪、多环境不同放大、反馈抑制或者仿生技术的应用,大大提高了助听器清晰度和适应性。而十几年前的深耳道式助听器技术早已基本解决了外观隐蔽的问题。技术的发展使更多的听障者受益,但同时我们还有许多的问题有待解决。
简介:目的通过对1例5岁听障儿童植入人工耳蜗后进行阶段性言语听觉反应评估(EvaluationofAuditoryResponsetoSpeech,EARS),纵向比较、动态评价听障儿童在不同阶段的听觉发展情况,从而为制订康复训练计划提供依据。方法使用EARS评估词表及标准评估程序对该儿童进行评估,对评估成绩进行分析。结果该儿童的听觉言语发展水平整体上呈现出不断进步的趋势,尤其是在开放式单音节词、问句、语言细节句子3项测试上进步明显;听觉发展、音节、封闭式单音节词3项测试第一次测试成绩已较好,因而进步不明显;封闭式句子、声调成绩不稳定。结论EARS评估可动态监测听障儿童听觉发展的过程,为制订教学计划提供依据;经过人工耳蜗术后9个月的训练,该听障儿童具备了听觉识别能力,听觉理解能力也在逐步发展。
简介:中国听力学发展前景是什么?赶超世界发达国家听力学的弯道在何处?是在战略技术领域攻克听力学的尖端技术、抢占先机,还是在战略资源层面提前布局,把握和中国13亿人口及其巨大的医疗健康资源所提供的宝贵机遇,通过公平竞争而获得未来听力学发展话语权?笔者认为中国听力学可能在后者更有胜出机会,挖掘听力学大数据、参与标准制定等,大数据为中国听力学发展提供了一个公平的竞争平台,2016年6月21日国务院颁布的《健康医疗大数据应用发展的指导意》明确指出,加大对国际健康医疗大数据应用标准的跟踪、评估和转化力度,积极参与国际标准制定,增强相关规则制定的话语权。