简介：麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

简介：目的：探讨诱发妇女罹患乳腺癌的危险因素。方法：对256例诊断为乳腺癌，年龄在23—54岁之间的妇女，经五家参研医院及2家病例支援医院病理证实乳腺癌者，进行“乳腺癌的钼靶与病理诊断符合率及相关因素多中心研究”调查表的问卷调查。结果：乳腺钼靶X线机诊断乳腺癌或高度疑为恶变者，后经病理证实的256例妇女进行问卷调查，进行分析统计，列出十大项主要因素作为研究与乳腺癌发病可能有关的关系：（1）家族史；（2）婚姻与生育；（3）生殖因素；（4）哺乳；（5）月经紊乱；（6）甲亢；（7）口服避孕药；（8）生活习惯；（9）长期穿戴胸衣紧缩；（10）压抑感情或冲动性格。结论：家庭成员中（母亲、姐妹）有惠乳腺癌的妇女其发病率较一般高。未婚未育或已婚未育的妇女患乳腺癌的比例要高。女性月经初潮越早、闭经越晚，乳腺癌的危险性越高。发现乳腺癌中只有92例有哺乳经验，占36％，认为哺乳可以降低卵巢功能；反之，升高会增加患乳癌的风险。月经紊乱，反映妇女内分泌失衡，也算风险之一。“甲亢”认为是激素水平异常，也是致乳腺癌的危险因素。口服避孕药与乳腺癌关系比较复杂，在256例乳腺癌患者中，有230例服用过此药，占90％。不良的生活习惯，也是致乳腺癌的因素。长期穿戴紧缩胸衣，影响乳房血液、淋巴循环，至营养及“排毒”受阻，也是易惠乳腺癌的因素。精神因素将直接影响健康与否，这是不容置疑的事实，乳腺癌也不能例外。

简介：患者男,69岁。左腰背部肿物1年余。7年前诊断为'左侧乳腺癌',5年前行左侧乳腺切除术并腋窝淋巴结清扫。组织病理检查示转移性乳腺癌;皮肤组织病理免疫组化染色示ER和GATA-3均阳性。

简介：1临床资料患者,女,59岁,因胸背部皮肤变硬1年余,于2007年6月就诊。该患者于2003年春季接受左侧乳腺癌

简介：目的：观察贝优芬与溃疡糊联合修复乳腺癌放射性皮肤损伤的疗效。方法：对28例Ⅱ级以上乳腺癌放射性皮肤损伤的患者使用贝优芬与溃疡糊联合治疗，皮肤破溃的部分涂抹溃疡糊，未破溃及近期修复的皮肤涂抹贝优芬，直至完全修复后2～4周，以保护修复的皮肤免于再次损伤，同时恢复皮肤的弹性和减轻色素沉着。结果．28例患者经治疗3～9天皮肤损伤处完全愈合，1～2周后皮肤恢复弹性，色素沉着减轻或消失。本治疗出于人道考虑，无法设置对照组。结论：贝优芬与溃疡糊联合修复乳腺癌放射性皮肤损伤效果确切。

简介：目的：探讨乳腺癌术后患肢功能障碍患者康复训练的方法。方法：进行心理护理，实施康复训练，加强健康指导。结果：28例患者完全康复16例，未完全康复但功能改善、不影响正常生活lO例，功能障碍程度缓解、但仍影响正常生活2例。结论：采取相应的护理措施，做好康复计划及阶段性的指导，乳腺癌术后患肢功能障碍的患者能够减轻或消除症状。

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简介：银屑病（Psoriasis，PS）是一种遗传和环境共同作用，以角质形成细胞过度增殖为特征，由免疫介导的慢性炎症性皮肤病。银屑病病理过程中，调控基因表达的小分子RNA（miRNAs）、易感基因以及细胞因子，三者之间有着重要的关联。之前的研究往往集中三者其中的某一方面，这样并不能够良好地理解其完整病理过程。本综述从系统生物学（Systemsbiology）的整体角度，整合前期研究者的数据信息，探讨miRNAs、易感基因、细胞因子在银屑病发病机制之间的关联以及相互调控作用。本文综述miRNAs、易感基因以及细胞因子生物网络在Ps病理过程的进展，为银屑病病理机制提供一个全新视角。

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简介：目的：探讨分析HPV感染基因型在宫颈正常组织、宫颈鳞状细胞癌和腺癌组织中的分布情况。方法：选取56例宫颈正常组织、48例宫颈鳞状细胞癌组织、45例宫颈腺癌组织分别记为对照组、鳞癌组和腺癌组,均采用PCR以及基因芯片技术对HPV感染23种基因进行分型检测,观察不同组别中其分布情况,并对各组相关资料进行回顾性分析。结果：鳞癌组HPV感染阳性率（91.67%）和腺癌组（73.33%）均远远高于对照组（10.71%）（P〈0.05）,且腺癌组HPV感染阳性率也显著低于鳞癌组（P〈0.05）;对照组、鳞癌组和腺癌组一重感染、二重感染和多重感染分布情况均存在显著差异（P〈0.05）;对照组6例HPV感染阳性患者中,HPV-43基因型所占比例最高,为62.50%;鳞癌组44例HPV感染阳性患者中,HPV-16和HPV-18基因型所占比例最高,分别为40.57%和19.81%;腺癌组33例HPV感染阳性患者中,HPV-16和HPV-18基因型所占比例最高,分别为29.58%和19.72%。结论：HPV-16和HPV-18基因型感染可能参与宫颈鳞癌和腺癌的发生,且在宫颈癌患者组织中,多存在双重或多重HPV感染。

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：目的研究银屑病特异表达microRNA（miRNA）与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

简介：据新华网自英国布赖顿报道，在老鼠身上进行的最新实验表明，母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度，因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

简介：

简介：目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P＜0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P＜0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：皮肤癣菌所致的浅部真菌病是皮肤科常见病,有较高的发病率和复发率。皮肤癣菌的传统分型手段主要是形态学特征为主的表型分型法,其缺陷限制了其在临床和流行病学上的应用;基因分型研究在临床上对解释疾病的复发原因和治疗困难等问题有重要意义。本文综述了皮肤癣菌常用基因分型法及其在皮肤癣菌病的防治和流行病学研究中的意义。

简介：

简介：临床资料患者，女，61岁。主因右乳房红色斑块2个月，于2013年11月就诊。2个月前患者右侧乳头部位出现一硬币大小红色斑块，皮损逐渐扩大，上附痂皮，无痛痒不适。既往患者于2012年诊断为乳腺浸润性导管癌并发肺转移及多发骨转移，行曲妥珠＋紫杉醇方案化疗6个周期，曲妥珠单药维持治疗，近1年来病情时有反复。系统检查：一般情况尚可，神清语利。

简介：目的：了解大学生生命意义感和婚恋观的关系,为高校婚恋价值观教育提供依据。方法：使用生命意义感和婚恋观量表对422名在校大学生进行现场调查。结果：在择偶条件、性爱道德、情感需求和夫妻地位四个维度上,女大学生得分显著高于男大学生（P〈0.05）;高生命意义感的大学生在婚恋价值、情感需求、性爱道德和婚姻本质维度上,显著高于低生命意义感者（P〈0.05）;除了择偶条件外,大学生的生命意义感和婚恋观的其它五个维度存在不同程度的正相关（P〈0.05）;回归分析表明,生命意义寻求能够显著预测大学生的婚恋观（P〈0.05）。结论：大学生生命意义感和婚恋观存在不同程度的相关,高校可以通过生命意义教育,培养大学生积极健康的婚恋观。