简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：目的微量残留病（MRD）监测是儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）早期治疗反应中最重要的预后因素之一。目前常用的MRD检测的方法主要有流式细胞术和PCR技术，但单用一种方法均不能为所有的患儿找到合适的监测标记，该研究探讨两种方法联合应用是否能为大多数ALL患儿找到合适的MRD监测标记。方法联合应用流式细胞术和PCR技术筛选上海儿童医学中心2001年9月至2003年10月126例新发ALL患儿骨髓标本的异常免疫表型及抗原受体基因重排。结果①106例B系-ALL患儿骨髓标本用四色流式细胞术进行了MRD免疫表型标记的筛选，其中11例标本未筛选出监测标记，阳性率为89．6％；有1个监测标记的标本为11例（11．6％），至少有两个标记的标本占88．4％。②PCR技术筛选27例ALL骨髓标本抗原受体基因重排，26例至少有一个标记（占96．3％），其中9例（34．6％）骨髓标本只有一个监测标记，17例（65．4％）至少有两个监测标记。在T系-ALL骨髓标本中，以TCRVγⅠ—Jγ1．3／2．3阳性最多，双等位基因重排发生阳性率较高；系性交叉抗原表达在B系-ALL骨髓标本中表达较高，达57．1％（4／7）。③两种方法联用能为121例（96．0％）的患儿提供合适的筛选指标。结论流式细胞技术检测异常免疫表型与PCR技术检测抗原受体基因重排联用，可为绝大多数的ALL患儿找到合适的MRD监测指标；在抗原受体基因重排中，存在系性交叉抗原表达及双等位基因重排。

简介：目的寻找特异的蛋白质标记物，探讨神经母细胞瘤血清蛋白质标记物的检测及初步诊断模型的构建和临床应用。方法收集血清样本87例，其中47例为神经母细胞瘤患儿，30例为其它恶性实体肿瘤患儿，10例为健康儿童；用ZUCI—ProteinChipDataAnalyzeSystem分析软件进行数据处理；经留一法交叉验证，分类器评价模型的预测效果。结果构建3个模型并筛选出10个蛋白质标记物，能成功区分神经母细胞瘤和健康儿童蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤术前和术后蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤与其它恶性实体肿瘤血清蛋白质指纹图谱模型的敏感性为88．89％，特异性为100．00％。结论用SELDI—TOF—MS及生物信息学技术，并结合支持向量机（SVM）初步建立的模型可作为神经母细胞瘤的另一种特异性强、敏感性高的辅助检查手段。

简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：从前，有个渔夫，他有妻子和三个孩子，他家非常穷。一天，他去打鱼，整整一天，一条鱼也没捕到，想到家里的妻子和孩子，他又撒下渔网。他收网时发现虽然没有鱼，却有一个封着口的金瓶子。渔夫把瓶子拿在手中看了又看，这是个什么瓶子呢？他把瓶子打开，想看看里面装的是什么东西。没想到，什么也没有。他把瓶子放在自己的脚边，突然，一个巨人从瓶子里冒出来，渔夫大吃一惊。

简介：小儿管状器官狭窄的特点(小儿狭窄更为严重):管道梗阻与通过面积有关,以尿道插管为例.一般婴儿尿道容纳导尿管外径为4mm,如果导尿管壁厚1mm,则内径只有2mm.通道内径缩减比例为4:2,通过面积比例则为16:4,缩小了75%.

简介：维生素A缺乏症的表现维生素A缺乏症是因体内缺乏维生素A而引起的全身性疾病，一般多在婴幼儿或患营养不良的宝宝身上出现。家长可通过眼部、皮肤等变化判断孩子是否患有维生素A缺乏症。

简介：大多数心电监护仪由心电信号输入、显示器、记录器／报警装置及其他辅助装置等组成。心电监护是指通过体表电极连续的记录心脏收缩中心电的变化过程，有助于早期发现、了解危重患儿的病理生理学变化，可以及时发现心律失常、心肌缺血及坏死性损伤，并可协助对心肌炎、心包炎和心脏肥大的诊断，还能及时发现离子紊乱、药物对心肌的影响，配合手术、各种有创操作及危重患者的抢救等。临床医生能根据监护结果及时处理和采取有针对性的治疗，对提高危重患儿的抢救成功率具有重要作用。

简介：维生素C缺乏的表现维生素C可以抵抗坏血病，因为它可以促进合成胶原蛋白，维护血管、肌肉、牙齿、齿龈的正常功能。如果缺乏，导致胶原蛋白合成有障碍，会增加毛细血管壁的通透性和脆性，导致其容易出血，称为坏血病，皮肤下可以看见出血点。如果严重的话，这些出血在皮肤下呈现淤斑。宝宝发生这种情况的，淤斑多在下肢出现。这种缺乏导致的出血，也表现在牙龈出血上。

简介：营养不良的表现营养不良是指缺乏蛋白质和热能的一种营养性疾病，多在3岁以下的宝宝身上出现。宝宝患营养不良，最初会表现为体重不增或略有下降、皮下脂肪变薄，继而出现消瘦、皮肤干燥、弹性下降、肌肉松弛等表现以及精神萎靡或烦躁、运动发育落后、生长停滞。最后，表现为皮下脂肪完全消失，几乎呈皮包骨状，体重下降明显，体温偏低，心跳缓慢，反应迟钝，对周围事物不感兴趣，不思饮食等。

简介：《儿童骨与关节损伤》由赫荣国、梅海波主编,中南大学出版社出版,全书约140万字,定价98元。本书是国内第一部系统论述儿童骨骼与关节损伤的专著,全书两部分二十章组成:第一～八章主要介绍儿童骨骼、肌肉系统的发生学、生物学、生物力学、骨与关节损伤后的全身反应、骨折愈合机制和儿童骨科常用的诊疗技

简介：凋亡是细胞死亡的一种形式，是一种非炎症的、依赖能量的细胞死亡过程。组织中的细胞数量取决于新细胞的增殖与衰老细胞死亡之间的平衡。增殖和凋亡的速率在各组织问有很大的区别。近年的研究证明，凋亡是一个遗传性的程序性过程。当调控细胞凋亡的组成成份发生突变或出现数量异常时．此过程可受到干扰。凋亡的失调与自身免疫病、心脏疾病、抻经变性、肿瘤和其他一些疾病的发病机理有关。涉及凋亡调节和执行的基因产物对于疾病的诊断和治疗是极具潜力的研究方向，它们使许多疾病的治愈和缓解获得了新的希望。

简介：

简介：医学影像存档与传输系统(PictureArchivingandCommunicationSystem,PACS)是医学信息系统的一个重要组成部分.PACS与医院信息系统HIS(HospitalInformationSystem)、放射科信息系统RIS(RodiologyInformationSystem)共同组成医院完整的信息化管理.

简介：记忆是一种比较复杂的心理过程，是过去经验在人脑中的反映。记忆在宝宝生活中起着重要的作用。如果没有记忆，就没有日常生活经验的积累，也不可能发展宝宝的思维、情感意志等；如果没有记忆，任何感知觉都将消失得无影无踪，人们永远只能处于新生儿的状态。

简介：肠道是人体最大的吸收器官，除了水和酒精主要经胃吸收外，其他的营养素大多在肠道被吸收，如DOHA、ARA、维生素、矿物质和蛋白质等。其中能够保护肠道健康的便是益生菌与益生元。

简介：1运动方面的本领宝宝到了2岁时，脚步已经很稳固，可以随心所欲地到处走动。这时的宝宝会到处跳来跳去，活动能力很强。

简介：感冒的症状感冒是最常见的一种呼吸道传染病。初起症状为鼻塞、喷嚏、咽干或有灼热感，之后开始流清鼻涕、流泪。因咽鼓管口堵塞而有耳塞感，有时吞咽时感到咽部疼痛或声音嘶哑，说话鼻音重，咽部轻度充血，淋巴滤泡增大，扁桃体红肿，继发细菌感染时则有灰白色点状渗出物，眼结膜充血，重者体温可升高至38℃-39℃之间，而且畏寒、发热、乏力倦怠。2-3日后出现咳嗽，吐少量白色黏痰，此时鼻涕由稀变稠。如无并发症，一般5—7日自愈。

简介：便秘的症状如果宝宝平时排便很有规律，突然两天以上不解大便并伴有排便费力感，就应视为便秘。如果同时伴有腹胀、腹痛、呕吐等情况，就不能认为是一般便秘，要及时送医院就诊。

简介：湿疹的症状湿疹也称为“奶癣”，属于过敏性皮肤病，常见于2岁前的宝宝，多发生在宝宝头顶、脸、耳后，严重的全身都会有。皮肤上先是有红斑丘疹，然后变成水疱，继而糜烂，然后结痂。饮食调理母乳喂养的宝宝患了湿疹后，妈妈要分析一下有可能导致宝宝过敏的食物，然后妈妈不要再吃这种食物了。给宝宝添加的食物中最好要有丰富的维生素、无机盐和水，少吃盐，以免体内有太多的积液，同时要控制糖和脂肪的摄入。