简介：摘要

简介：摘要目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因Sanger测序分析，明确其sSMC片段来源和存在形态。结果患者G显带核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45，X的细胞37个；核型为46，X，＋mar的细胞63个。sSMC有两种形态：一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号，提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源；另一种只见到一个红色信号，提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体AZF区微缺失筛查分析SRY存在。SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果，Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45，X[26]/46，X，del(Y)(q11.22q12)[24]/46，X，pus idic(Y)(q11.22)[19]。结论本例mos 45，X[26]/46，X，＋mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态，可为遗传咨询和产前诊断提供参考。

简介：摘要细菌人工染色体标记一微珠分离（bacterialartificialchromosomeonbeads，BoBs）是一种新的用于检测染色体非整倍体和基因微缺失的产前诊断技术。本文将详细介绍BoBs技术的原理及流程，深度分析其优势和局限性，并探讨其在临床产前诊断中的应用价值。

简介：摘要目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源并推测其发生机制，为临床遗传咨询提供参考。方法对3例无创产前筛查(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示染色体异常的胎儿进行羊水细胞G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列技术( single nucleotide polymorphism array, SNP-array )检测，同时对胎儿父母行相关检测，分析验证胎儿sSMC的片段来源、区域大小及遗传效应。结果SNP-array检测提示例1胎儿额外小标记染色体来源于4p16.3p15.2及18p11.32-q11.2区域(重复大小分别为24.7 Mb和20.5 Mb)，经FISH验证该变异遗传自父亲46, XY, t(4；18)(p15.2q11.2)染色体重排；例2 sSMC来源于15q11.2-q13.3(9.7 Mb)属于新发变异，病例3来源于21q11.2-q21.1(8.3 Mb)，可能遗传自母亲。结论从NIPT筛查到SNP-array分子遗传学诊断分析能有效检出sSMC，SNP-array技术可精确定位异常染色体的来源和片段大小，明确胎儿基因型与临床表型的对应关系，为sSMC的产前诊断提供参考。

简介：摘要目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与结构进行鉴定，探讨其发生机理，为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析，基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证。结果例1　外周血染色体核型为47，XY，＋mar，为新发变异，sSMC为双着丝粒双随体结构，芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因，推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47，XY，＋mar[17]/46，XY[33]，为新发变异，常规显带技术提示mar上有常染色质，芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3，经FISH验证，明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45，XY，-13[25]/46，XY，r(13)[18]/46，XY，-13，＋mar[7]，夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析，可明确sSMC的致病性，为临床遗传咨询提供参考。

简介：摘要：男性特有的染色体为Y染色体，在生物学分析中，其有着父系遗传的特点，在法医学中已经广泛应用Y染色体非重组区域遗传标记的方法。基于此，本文首先对法医学常用Y染色体遗传标记方法进行论述，进而提出Y染色体遗传标记在法医学中的应用方向，希望对法医学应用Y染色体遗传标记法方面提供一定参考。

简介：摘要：市场上染色翡翠和染色石英质玉在实验室日常鉴定中屡见不鲜，近期实验室接收到了几件不同的染色石英质玉样品进行研究，通过常规检测、红外光谱的测试，对染色翡翠和染色石英质玉进行比较和鉴定。

简介：

简介：目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye20A试剂盒和AGCU21＋1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。

简介：摘要：超低浴比染色技术通过选择合适的染化料和助剂、精确控制染色温度和时间、应用高效的染液循环与脉流控制技术，实现低水量和低化学品使用条件下的高质量染色。关键技术创新包括染色浴比的优化、高效能染液循环系统设计以及智能过程控制系统的应用。这些技术创新提高了染色的均匀性、渗透性和染色效率，同时减少了资源消耗，促进了纺织工业的可持续发展。

简介：摘要目的应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法抽取患者的外周血样，进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果染色体分析结果显示患者核型为mos 47，XX，+mar [45]/48，XX, +2mar[3]/ 46，XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg19]15q11.1q11.2(20 161 372-24 314 675)×3，重复片段约4.15 Mb；荧光原位杂交显示约50%的细胞含有的标记染色体为一条包含有双份D15Z1探针位点片段的衍生双着丝粒15号标记染色体。此标记染色体未包含Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome综合征的SNRPN和PML探针位点片段。结论当患者的核型与其表型不一致时，将细胞遗传学与分子生物学技术相结合，可以明确患者的核型和基因定位，为其后续治疗提供更精准的遗传咨询。

简介：在网页上．META标记用于描述不包含在标准HTML里的一些文档信息．通过这些文档信息．可以演化出一些网页META的基本功能。

简介：

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：古老的人工栽培亚麻，作为一种可选择的产品，在欧洲农业领域再次受到越来越密切的关注。近几年以来，Reutlingen应用技术研究院（IAF）一直致力于麻纤维的开发、应用、尤其是对该种纤维的重要性能的评价以及在纺织和产业方面的应用。要使亚麻纤维在亚麻纺织品方面派重大用处的前提条件是，它必须能在现有的染整加工厂顺利地被加工。在这方面开发亚麻无氯前处理乃至漂白工艺具有特别重要的意义。为此，还需要进一步深加工的知识，首先是关于利用现代化染料和工艺时染色的知识。应用亚氯酸钠漂白的传统工艺至今为止在白度和棉籽屑去除方面虽然仍无与伦比，可是从生态方面考虑却又必须予以革除。至今为止的研究工作表明，从理论上说这是可以做到的。不过需要注意的是，碱性条件下的煮练与其后的漂白之间可能有严重的相互作用。特别是在过醋酸漂白的效果特别优良，应用过氧化氢漂白时也能取得满意的结果。应用所有类别的染料，尤其是使用反应性染料和还原染料对非氯漂白剂的亚麻布染色系列上可获得良好的染色效果。问题是对纤维的透染、匀染、染深色时摩擦牢度等方面会遇到困难。染色结果与前处理高度相关。由于这种密切的相互作用，必须对亚麻染色工艺与其所用的原料之间进行优化（最合理化）。下面将介绍一些实际研究的成果，这些可证明上述的相关性。但是，我们的工作不过是为进一步的研究打下了一个基础。

简介：反预期标记是从功能角度分出的语用类标记,其形式多样,可以是词、短语或者句式,语音上具有非重读性,语义上具有程序性.其功能在于:1)触发隐义,包括隐义前提和隐义结论;2)语用制约,提供话语理解的线索,引导受话人成功复原说话人的交际意图;3)促进语篇连贯.

简介：

简介：无

简介：染色剪纸是彩色剪纸的一种，做法是将剪刻后的作口凹涂以色彩渲染。材料多用宣纸或连史纸。染色分单色染和彩色染两种，并有点染、涂染、晕染、套染、

简介：2003年初,我从美资软件公司辞职加入一家高科技民营企业.当时吸引我加入企业的原因有两个,一是自2000年起就对企业ERP不断进行的跟踪与钻研,使我对企业信息管理工作有了浓厚的兴趣,二是这家公司正亟需一名职业的ERP规划、组织与实施者.我感到这里有自己兴趣与事业的平台,同时能够很好地发挥自己在软件公司从事项目管理的工作经验.由此也就有了一个历经4个多月,融杂激情、兴奋和苦恼的ERP招标过程.