简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：乳腺癌目前是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，但在中国，乳腺癌的诊治仍需进一步提高与规范。临床多学科协作团队（MDT）是目前国际公认的主流肿瘤治疗模式，是规范乳腺癌诊治的重要手段。笔者就目前国内外MDT在乳腺癌诊治中的应用现状及进展进行简要综述。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素（anti-müllerianhormone,AMH）筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：循环肿瘤细胞（CTCs）是恶性肿瘤患者外周血循环中的肿瘤细胞,来源于原发肿瘤或从转移性病灶脱落入血。外周血CTCs检测已成为一种高度可行且可重复的非侵入性新型诊断方法。CTCs的血源性传播在乳腺癌转移、进展中起到重要的作用。CTCs检测既能评估临床干预措施的疗效及患者的预后,又可作为分析患者肿瘤生物学特征的实时样本,及时发现肿瘤的生物学变化。临床医师可根据CTCs检测结果及时调整患者的治疗方案,从而实现个体化治疗。目前,在基因和分子生物学水平对CTCs的研究已广泛开展,有望为转移性乳腺癌的治疗提供新的靶点。本文主要介绍CTCs检测在转移性乳腺癌治疗及预后评估中的应用进展。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨子宫下段暂时性环扎在中央型前置胎盘术中出血处理的应用效果及安全性。方法回顾性分析2011年6月至2015年6月绵阳市妇幼保健院收治的中央型前置胎盘患者90例的临床资料,根据止血方式将其分为观察组（54例）与对照组（36例）,对照组产妇采取常规止血治疗,观察组产妇在剥离胎盘前及子宫局部处理或全切除前,迅速使用一次性硅胶尿管环扎子宫下段阻断子宫体血液供应,在子宫体血运阻断后进行常规止血操作,术后放开环扎尿管恢复子宫血供（排除子宫已切除患者）,比较两组产妇治疗效果及临床结局。结果两组产妇干预前出血量比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组产妇卡前列素氨丁三醇用量、术中总出血量、总输血量、子宫切除率明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患者止血成功率均为100%;两组患者子宫坏死、切口感染、宫腔积血等并发症发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论子宫下段暂时性环扎术治疗前置胎盘分娩术中出血患者,止血效果较好,能迅速降低术中出血量,有效减少患者药物应用及输血量,止血成功率较高,同时子宫坏死等并发症发生率较低,应用安全性较高。

简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的观察改良中药热奄包法对寒凝血瘀型原发性痛经患者的干预疗效。方法选择2015年3月至2016年2月在四川省人民医院中医妇科诊断为寒凝血瘀型原发性痛经患者100例,按照随机数字表法分为对照组和观察组各50例,对照组给予中药热奄包,观察组实施改良中药热奄包法。两组均干预3个月经周期,干预前后采用视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）表和痛经症状量表（menstrualsymptomscale,COX）进行评分,同时观察比较两组患者干预后的不良反应发生情况。结果干预后两组患者VAS评分和COX评分均显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）,且观察组评分下降更为明显（P〈0.05）;干预中两组患者均未出现明显不良反应和并发症。结论改良中药热奄包法干预寒凝血瘀型原发性痛经疗效确切,优于中药热奄包法,可作为原发性痛经的优选干预方案。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。