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  • 简介:目的通过宫颈细胞学和DNA分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASCUS)伴有DNA异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变(ASC-H)17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA异常(非整倍体细胞)者所占比例分别为2.6%(11/418)、22.8%(33/145)、76.5%(13/17)、89.7%(26/29)和96.2%(25/26)。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA异常者33例,其中10例(30.3%)为CIN2及以上病变;DNA正常者112例,其中9例(8.0%)为CIN2;两者比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。17例ASC-H患者中,13例(76.5%)DNA异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

  • 标签: DNA倍体 图像分析 宫颈癌 未明确诊断意义的不典型鳞状细胞
  • 简介:<正>该文于2013年5月发表在《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。文章主要探讨在妊娠中期使用前额空间比(prefrontalspaceratio,PFSR)筛查21的潜在应用价值。作者收集2007年4月至2012年11月间在伦敦大学国王学院医院和大学学院医院行超声检查的妊娠16~23+6周240例整倍体胎儿及45例21胎儿,在其二维正中矢状切面分别测量D1、D2,并计算D1/D2(PFSR)。D1代表前额骨上缘与前额皮肤上缘的垂直距离,D2代表

  • 标签: 妊娠中期 三体 空间比 筛查 胎儿 超声检查
  • 简介:<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

  • 标签: 三体综合征 产前诊断 产前筛查 胎儿双顶径 股骨长 单脐动脉
  • 简介:染色18P部分综合征是世界上罕见的一种染色畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

  • 标签: 三体综合征 18号染色体 平衡易位 短臂 临床表型 染色体畸变
  • 简介:目的探讨孕中期母血清筛查21-、18-体高风险病例的染色异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15~20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-以1/270,18-以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-21例,18-15例,性染色异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色异常患儿的发生,提高出生人口素质。

  • 标签: 产前筛查 产前诊断 三体型
  • 简介:目的探讨维超声诊断胎儿半椎畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例(颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例),多发14例(胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例);合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%(44/48)。结论维超声对胎儿半椎的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

  • 标签: 半椎体 三维超声 超声检查 产前诊断
  • 简介:该文章于2017年发表在PrenatalDiagnosis杂志上。背景:一般而言,针对T21、T18和T13进行的NIPT检测假阳性率是很低的(0.1%~0.3%)。病例随访研究已经发现一些假阳性结果的潜在可能原因,包括消失的双胎、孕妇未诊断的肿瘤、母体嵌合及局限性胎盘嵌合。

  • 标签: 假阳性结果 孕妇 CNV Diagnosis 三体 胎儿
  • 简介:<正>文章发表于2013年最新一期的《PrenatalDiagnosis》上。文章旨在通过对正常胎儿及21胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的发病率的研究来评估ARSA作为21超声标记物的潜在价值。文章作者在历时17个月的时间里,对2081例孕中期妇女进行筛查后发现,有23例(1.1%)患有

  • 标签: 迷走右锁骨下动脉 三体综合征 标记物 正常胎儿 发病率 超声
  • 简介:SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二、染色杂合性缺失等拷贝数正常的染色异常,能够检测非整倍体和多倍,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

  • 标签: 部分三体 部分单体 小脑发育不全 染色体异常 技术检测 全基因组芯片
  • 简介:21-综合征作为一种最常见的染色异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

  • 标签: 产前诊断 三体 唐氏综合征
  • 简介:<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-与26个正常案例给出了正确的诊断。

  • 标签: 甲基化 产前诊断 胎儿 无创 三体 相结合