简介:摘要目的评价5年内将每周的体育课从1.5 h增加到4.5h对5~11岁儿童体质指数(BMI)和腰围的影响。方法2008年至2013年,丹麦斯文德堡6所学校作为干预组,每周为750名儿童提供4.5 h的体育课。同时,四所匹配的学校作为对照组,每周给549名儿童上1.5 h的体育课。在基线和5年内每年进行一次测量。1 299名儿童中有81名是2008年后进入这些学校的。结果基线水平的干预组和对照组超重儿童比例分别为12%和13%,腹部肥胖儿童的比例分别为15%和19%。5年后,干预组的腹部肥胖和超重的比例分别为43%和51%,对照组比例为78%和84%。对照组5年内BMI比干预组平均增加了0.450 kg/m2。此项干预措施不能降低平均腰围。结论每周3次体育课,连续5年能有效降低儿童BMI和超重/肥胖的比例。
简介:摘要目的探讨近四倍体/四倍体核型(near-tetraploidy/tetraploidy karyotype, NT/T)骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的遗传学及临床特征。方法对1576例初诊MDS患者进行染色体核型分析,筛选出细胞核型为NT/T的MDS患者,后用荧光原位杂交技术检测四倍体细胞比例,分析患者骨髓细胞形态学和治疗情况。结果NT/T在MDS患者中较罕见,在1576例初诊MDS病例中筛出9例NT/T-MDS,检出率为0.57%。9例NT/T-MDS患者中,8例NT/T-MDS不携带染色体结构异常,1例NT/T-MDS为复杂核型。NT/T-MDS患者骨髓细胞除典型MDS细胞学形态外,还呈现出原始细胞胞体较大、胞浆丰富、部分细胞呈双细胞核、细胞核轮廓不规则等多倍体细胞特点。1例NT/T-MDS患者放弃治疗,另8例NT/T-MDS患者经过治疗,1例患者完全缓解,1例部分缓解,3例患者未缓解,3例向急性髓系白血病转化。结论NT/T-MDS较罕见,具有独特的细胞形态学特征;一般情况下,NT/T-MDS患者预后较差,但不能将NT/T简单的划为高危组,要视其是否携带有特殊染色体结构异常而定。
简介:摘要目的分析细胞DNA倍体分析技术与宫颈活检的联合应用在宫颈癌前病变诊断中的效果。方法以我院2013年12月~2014年12月收治的50例患者为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组25例,其中对照组患者采用宫颈活检分析技术进行检测,观察组患者采用细胞DNA倍体分析技术与宫颈活检的联合技术进行检测,对比分析两种检测方式的诊断准确性。结果在阳性检测率方面观察组为12.0%,明显高于对照组的8%;以CINI作为宫颈癌前的病变标准,观察组患者筛查为阳性的病例癌前病变符合率为88%,显著高于对照组的72%,且两组数据差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在宫颈癌前病变诊断中,细胞DNA倍体分析技术与宫颈活检的联合应用的诊断效果明显优于单纯使用宫颈活检分析技术,值得在临床应用和推广。
简介:摘要本文报道了1例经病理形态学、免疫组织化学、短串联重复序列(STR)基因分型和荧光原位杂交检测证实的四倍体部分性水泡状胎块,对其临床特征、病理形态及免疫组织化学表型进行了描述,并对此类病变的诊断思路、发生机制以及风险分层进行了探讨。
简介:目的通过流式细胞仪对确诊为恶性胸腔积液的患者的胸腔积液脱落细胞进行DNA倍体分析,并同肿瘤标记物癌胚抗原检测方法相比较,以评估二种方法及其联合检测在诊断恶性胸腔积液中的价值。方法选取经过临床上确诊的恶性胸腔积液共38例,良性胸腔积液共40例为对照组,使用流式细胞仪对胸腔积液脱落细胞进行DNA倍体分析,并同时检测胸腔积液的癌胚抗原(CEA)。结果DNA倍体分析的灵敏度为84.21%,特异度为80%,诊断指数(Youden指数)为0.64,准确度为82.05%。CEA灵敏度为60、53%,特异度为97、5%,Youden指数为0.58,准确度为79.49%。两个诊断试验灵敏度和特异度均有显著差异,但Youden指数和准确度无显著差异。两者联合诊断的灵敏度为93.77%,特异度为78%,Youden指数为0.72。结论使用流式细胞仪DNA倍体分析检测胸腔积液具有简单、快速且具有较高的灵敏度和特异度。如果联合CEA检测,对恶性胸腔积液有更好的诊断价值。
简介:摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为26~40岁,其中21三体综合征34例,18三体综合征12例,13三体综合征5例,对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主,其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征,可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体异常患儿出生率,实现优生优育。
简介:摘要目的探讨染色体数目为近二倍体神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果及预后。方法回顾分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的通过常规G显带技术检测骨髓染色体为近二倍体NB患儿的一般临床特征(包括年龄、性别、危险度分组、原发瘤灶部位等)、实验室检查结果、治疗和近期预后情况,采用Kaplan-Meier法计算生存率,单因素分析采用Log-Rank检验,多因素分析采用Cox回归模型分析。结果共纳入43例符合诊断患儿的临床资料,其中男27例,女16例;亚二倍体组14例,超二倍体组29例;中位年龄35.5个月。43例患儿均为国际神经母细瘤分期系统(INSS)Ⅳ期高危组,原发瘤灶多位于腹膜后肾上腺区域(83.7%,36/43例),瘤灶最大直径多>10 cm(53.5%,23/43例),且就诊时常伴2个及以上部位转移。染色体核型方面,14例亚二倍体组患儿染色体核型为41~45条,以45条染色体核型最多见,共9例(64.3%);29例超二倍体组患儿中,以47条染色体核型多见,共11例(37.9%)。肿瘤标志物:41例(95.3%)患儿初诊时神经元烯醇化酶(NSE)升高,25例(58.1%)>370 μg/L;42例(97.7%)患儿乳酸脱氢酶(LDH)升高,亚二倍体组患儿LDH均>500 U/L,其中1例>10 000 U/L。荧光原位杂交(FISH)方法检测MYCN基因9例(20.9%)扩增。治疗及预后情况:43例患儿化疗总疗程为1~12个疗程;19(44.2%)例患儿进行了自体造血干细胞移植,21例(46.5%)患儿进行术后或自体移植后放疗或间位碘代苄胍治疗;28例患儿出现疾病的进展或复发,中位进展时间为13.8个月,15例(34.9%)死亡。亚二倍体组14例患儿中位随访时间14.9个月(2~38个月),12例出现进展或复发,7例死亡。超二倍体组29例患儿中位随访20.0个月(8.1~51.6个月),其中16例进展或复发,8例死亡。Kaplan-Meier生存率分析显示,43例患儿3年预计无事件生存(EFS)率为18.4%,其中亚二倍体组17.1%,超二倍体组29.8%。结论近二倍体NB患儿多为年龄18个月以上的Ⅳ期高危组患儿,就诊时均有2个及以上部位转移,3年预计EFS率为18.4%,其中亚二倍体组预后更差。