简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的探讨多层螺旋CT仿真膀胱镜(multi-slicespiralCTvirtualcystoscopy,MSCTVC)对膀胱癌术前诊断及临床分期的价值。方法22例经手术病理证实为膀胱癌的患者,术前分别行MSCT双期增强扫描,同时结合仿真内镜图像进行分析及普通纤维膀胱镜检查,比较两种方法的膀胱癌检出率,分析MSCTVC对膀胱癌术前分期的准确性。结果22例患者共发现病灶25个,MSCT及MSCTVC总体检出率为100%(25/25),高于膀胱镜检查(92%,23/25)。单纯双期增强MSCT分期:T113例、T2a5例、T2b5例、T31例、T41例;结合仿真膀胱镜成像后分期:T113例、T2a4例、T2b5例、T32例、T41例;术后病理分期:pTl13例、pT2a5例、pT2b4例、pT32例、pT41例。MSCT多期增强扫描对膀胱癌术前分期总体准确率为72%(18/25),结合仿真膀胱镜成像对膀胱癌分期总体准确率为88%(22/25)。与术后病理分期相比,MSCTVC对膀胱癌术前分期的一致性(k=0.818)高于MSCT扫描术前分期一致性(k=0.574)。尤其当肿瘤浸润膀胱壁外结构时(≥T3期)时,MSCTVC的术前分期准确率为100%,与术后病理分期完全一致(k=1)。结论MSCTVC是一种安全、无创、有效的检查方法,在膀胱癌术前诊断及临床分期中具有重要价值。
简介:目的评价螺旋CT扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料。其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌各12例。结果Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌组和肾透明细胞癌组的平均CT值增强量(即增强扫描动脉相肿瘤最大横截面平均CT值-平扫相上肿瘤最大横截面平均CT值)分别为(31.75±14.73)Hu和(88.30±31.91)Hu,Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的CT增强幅度明显小于肾透明细胞癌(P〈0.01)。结论观察病灶的CT值,可以帮助医师初步确定术前肿瘤的病理亚型。
简介:系膜增生性肾炎(MsPGN)是我国最常见的慢性肾脏病(CKD),临床以持续性蛋白尿和(或)血尿、水肿、高血压、进行性肾功能损害为主要病理表现。其中,感染不仅是本病患者的严重并发症,也是引起病变急性发作的常见诱因,以及导致肾功能损害的主要原因。虽然,几十年来各种针对性的抗菌药物已普遍应用,但患者感染的发生率、复发率和再感染率并未显著降低。尤其是一些特殊人群的感染为临床治疗的难点,如:病人免疫功能低下,肾脏代谢障碍及内环境紊乱,机体对感染的应答反应异常,病原体分布改变和产生耐药菌株,病情迁延反复,不能长程抗菌治疗等等。抗生素选择因而受到种种限制,经典的治疗往往难以控制病情。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。
简介:目的探讨海洛因依赖者感染性心内膜炎合并急性肾损伤的临床特点及预后。方法海洛因依赖者6例,年龄32-46岁,均为男性,均有静注海洛因史,吸毒年限2~10年。行尿吗啡定性、尿蛋白定量、肝功能、肾功能、免疫功能、丙型肝炎病毒抗体、乙型肝炎病毒表面抗原、血培养、心脏彩超及肾活检检查,予抗感染治疗,比较治疗前、后各项指标的变化。结果6例患者均表现为血象升高、贫血、血尿、蛋白尿、低蛋白血症、血肌酐升高、低补体血症、C-反应蛋白升高。丙型肝炎病毒抗体阳性5例,乙型肝炎病毒表面抗原阳性2例,血培养示金黄色葡萄球菌3例。6例患者心脏彩超均示三尖瓣前瓣赘生物形成。肾脏病理表现为中度系膜增生性肾小球肾炎、新月体性肾炎各2例,IgA肾病、毛细血管内增生性肾炎各1例。经治疗后病情均好转,血象、尿蛋白、尿素氮、肌酐明显下降,血清白蛋白明显上升,贫血、肝功能无明显变化。结论滥用海洛因可导致感染性心内膜炎并发肾小球肾炎,常合并肾病综合征、急性肾损伤,病理类型多样。经抗感染治疗后尿蛋白、肾功能明显好转。
简介:目的探讨妊娠期输尿管结石合并急性肾盂感染的治疗方法,总结相关临床经验。方法回顾性分析2012年1月~2014年8月妊娠期输尿管结石合并急性肾盂感染43例患者资料,积极抗感染治疗的同时积极在局麻下行输尿管支架置入,其中4例患者插管前后发生感染性休克。结果本组43例,39例妊娠期输尿管结石合并急性肾盂感染患者行局麻下行输尿管支架置入后,体温在1~4d内恢复,白细胞计数在3~6d内恢复正常。4例发生感染性休克,转ICU治疗。其中2例患者在支架管置入后发生感染性休克转ICU,1例入院后即刻发生感染性休克,转ICU积极抗感染、抗休克治疗1~2d病情稳定后再行支架管置入,1例插管时出现感染性休克前兆,插管后立刻转入ICU治疗。所有患者内置双J管3月后更换或拔除。结论输尿管双J管置入治疗妊娠期输尿管结石合并急性肾盂感染安全有效,即使出现感染性休克前兆,只要有可能应尽早行输尿管双J管置入,解除梗阻,生命体征不稳定时,积极抗感染,抗休克、补液对症治疗生命体征平稳后仍应尽早采取输尿管双J管置入,为感染性休克的控制治疗创造有利条件。