简介：目的分析ELL基因在人类前列腺癌组织中的表达情况，探讨其在前列腺癌发生发展中的作用。方法收集45例前列腺癌组织、15例良性前列腺增生组织和15例正常前列腺组织，提取总RNA，应用qRT—PCR检测ELLmRNA的表达情况，分析其与前列腺癌分级的关系。结果前列腺癌组织中ELLmRNA的表达量明显低于良性前列腺增生组织和正常前列腺组织（P〈0．05），而良性前列腺增生组织与正常前列腺组织间差异无统计学意义。随着前列腺癌Gleason评分的升高，ELLmRNA的表达呈下降趋势（P〈0．05）。结论ELL基因在前列腺癌组织中呈低表达，其表达与前列腺癌的分级密切相关，提示其可能在前列腺癌的发生发展中发挥重要作用。

简介：目的研究PScArs2294008多态性是否与膀胱癌易感性相关。方法抽取235例膀胱癌患者和200例非膀胱癌患者的血样，进行基因型测定，确定患者血样中PSCArs2294008基因型，进行病例对照研究。结果rs2294008的基因型CC、CT和TT在膀胱癌患者中出现的概率分别为42．1％、47．7％、10．2％，在对照组中分别为52．0％、40．0％、8．0％；合并的CT／TT和CC基因型对比，合并基因型使膀胱癌风险显著增加（CT／TT：OR=1．37，95％CI1．08-1．74）。结论PSCA中rs2294008的基因多态性与膀胱癌的风险相关。

简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy，IMN）是成人原发性肾病综合征最常见的类型之一，约占原发性肾病综合征的30％。本病临床表现轻重不一，预后差别较大，约40％患者在初诊的10年后发展为终末期肾脏疾病。病理上表现为肾小球基底膜上皮下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。

简介：目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后。

简介：前列腺癌作为欧美国家男性常见的恶性肿瘤，具有明显的遗传倾向。目前研究显示，DNA修复基因（如BRCA2）的突变与前列腺癌疾病进展和癌症相关致死率密切相关。然而，针对未发现家族易感性的局灶性前列腺癌患者，因DNA修复基因突变的水平极低，难以进行常规检测。而对于转移性前列腺癌患者，目前关于其DNA修复基因突变的频率鲜有报道。

简介：目的：通过探讨益肾胶囊含药血清干预高糖环境下培养的小鼠足细胞nephrin、podocin的表达,以期为益肾胶囊防治糖尿病肾病提供理论依据。方法：将体外培养的小鼠足细胞随机分为7组：正常组、高糖组、等渗组、益肾低剂量组、益肾中剂量组、益肾高剂量组、贝那普利组;按照上述分组培养48h后,用CCK-8法检测足细胞的增殖;免疫荧光方法检测足细胞nephrin、podocin的表达;用Westernblot检测足细胞nephrin、podocin的表达。结果：与正常组相比,高糖组足细胞的增殖明显降低（P〈0.01）,nephrin及podocin的蛋白表达明显下调（P〈0.01）;与高糖组相比,益肾高剂量组与贝那普利组足细胞的增殖显著升高（P〈0.01）,nephrin及podocin的蛋白表达明显上调（P〈0.01）;与贝那普利组相比,益肾高剂量组足细胞的增殖、nephrin及podocin的蛋白表达无明显变化（P〉0.05）。结论：高糖环境下足细胞nephrin、podocin的表达明显减少;益肾胶囊含药血清可能是通过上调nephrin、podocin的表达,从而保护了肾小球足细胞,其具体机制有待进一步研究。

简介：目的探讨Clusterin在肾脏远曲小管的表达与肾结石的关系。方法用免疫组化方法检测肾结石患者及对照组肾脏组织切片中clusterin表达情况,并作比较分析。结果Clusterin在肾结石组及对照组肾远曲小管均有阳性表达,45例肾结石组患者平均表达强度评分为190.73±80.00,38例对照组为97.76±63.57,肾结石组表达强度评分明显高于对照组（P〈0.001）。结论clusterin表达于肾远曲小管,在肾结石患者中表达明显增强,提示肾远曲小管损伤与肾结石的形成有关。

简介：目的探讨终末期肾脏疾病（end-stagerenaldisease,ESRD）患者CYP3A5基因多态性和二氢吡啶类钙拮抗剂（calciumchannelblockers，CCB）降压疗效的关系。方法选择在海口市人民医院进行规律腹膜透析或血液透析的患者215例，监测血压的同时，每3个月复查1次血红蛋白（hemoglobin，Hb）、血肌酐（SCr）、全段甲状旁腺素（immunore-activeparathyroidhormone，iPTH）水平。根据血压监测结果，将患者分为血压正常组、血压达标组、严重高血压组；另外，根据所使用CCB情况，将使用CCB患者分为硝苯地平控释片组、苯磺酸氨氯地平组及非洛地平缓释片组。采用PCR-直接测序法检测CYP3A5基因多态性，同时利用Hardy-Weinberg平衡检验及多元线性回归分析CYP3A5基因与血压、CCB降压疗效间的关系。结果CYP3A5基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布，提示来自同一孟德尔群体。CYP3A5各基因在年龄、性别、收缩压（systolicbloodpressure，SBP）、舒张压（diastolicbloodpressure，DBP）、△SBP、△DBP、Hb、SCr和iPTH比较无统计学差异（P〉0．05）。215例患者中血压正常组31例，高血压组184例。血压正常组中GG型14例，GA型11例，AA型6例；高血压组中GG型96例，GA型66例，AA型22例；血压正常组和高血压组各基因型比较无统计学差异（P=0.702），提示CYP3A5各基因型在血压方面无统计学差异；多元线性回归分析CYP3A5各基因型与血压的降幅无明显相关（P〉0．05），提示CYP3A55基因多态性与CCB的降压疗效无明显相关。结论CYP3A5基因多态性与ESRD患者的血压和SCr水平无显著相关，同时还发现CYP3A5基因多态性对以CCB为主要降压药物的降压疗效影响可能不大，尚需要在更大样本中进一步检验。